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définition
Le neuroblastome est une tumeur maligne caractéristique de l'âge pédiatrique. Ce néoplasme dérive de cellules de la crête neurale dont - pendant la formation et le développement de l'embryon - la moelle épinière de la glande surrénale (glande endocrine placée au-dessus du rein) et les ganglions (groupe de cellules présentes le long du parcours) d'un nerf) du système nerveux sympathique.
Le neuroblastome peut survenir au niveau abdominal (dans environ 65% des cas), thoracique (15 à 20%), dans le cou, dans le pelvis ou ailleurs. rarement, cependant, cela peut se manifester par une tumeur primitive du système nerveux central.
Les causes sous-jacentes du neuroblastome ne sont pas encore certaines. Les anomalies cytogénétiques (y compris les réarrangements, les mutations ou les amplifications de N-MYC) et l'ingestion de certaines substances par la mère pendant la grossesse (par exemple, l'alcool, l'hydantoïne et le phénobarbital) peuvent contribuer à l'apparition de la maladie.
Le neuroblastome apparaît généralement dans la petite enfance: environ les trois quarts des cas surviennent chez des enfants de moins de 4 ans.
Symptômes et signes les plus courants *
- anémie
- anorexie
- asthénie
- ataxie
- Atrophie et paralysie musculaire
- Claudication intermittente
- dyspnée
- Distension abdominale
- Douleur à la poitrine
- Douleur osseuse
- hépatomégalie
- exophtalmie
- Saignement et ecchymose
- fièvre
- Gonflement abdominal
- hypertension
- Masse abdominale
- Masse ou gonflement dans le cou
- myoclonies
- nystagme
- Oeil au beurre noir
- pâleur
- Perte de coordination des mouvements
- Perte de poids
- pétéchies
- thrombocytopénie
- Spasmes musculaires
- transpiration
- tachycardie
- toux
Autres directions
La symptomatologie est extrêmement variée et dépend du site de la tumeur primitive et du mode de diffusion de la maladie. Les manifestations les plus fréquentes sont la fièvre, l'asthénie, l'irritabilité, la perte de poids, l'enflure abdominale et les douleurs osseuses. Dans le cas d'un neuroblastome à localisation intrathoracique, on peut observer l'apparition d'une toux et de difficultés respiratoires. Toutefois, lorsque la tumeur prend naissance dans la partie inférieure de l'abdomen, des troubles de la vessie et / ou de l'intestin, tels que douleurs récurrentes à l'abdomen, associés à une perte d'appétit, à un relâchement et à un sentiment de satiété pour la compression des viscères. De plus, les enfants présentent parfois des déficits neurologiques focaux ou une paralysie due à une extension directe de la tumeur dans le canal médullaire.
La plupart des neuroblastomes produisent des catécholamines, qui peuvent être identifiées en augmentant les niveaux de leur catabolisme dans les urines. Cela peut entraîner un syndrome paranéoplasique qui se manifeste par une diarrhée constante, une hypertension artérielle, une accélération du rythme cardiaque et une transpiration.
Certains symptômes peuvent être causés par des métastases, qui apparaissent généralement dans la moelle osseuse, le foie, les os, les ganglions lymphatiques ou, moins fréquemment, dans la peau et le cerveau. Ces manifestations peuvent inclure la claudication, l'hépatomégalie, l'exophtalmie, les hématomes bilatéraux péri-orbitaux, les infections fréquentes et l'altération de l'état de santé général.
Au moment du diagnostic, environ 40 à 50% des enfants avaient une maladie localisée ou régionale, tandis que 50 à 60% avaient des métastases. Des formes localisées peuvent être découvertes de manière causale ou sont révélées par la présence d'une masse abdominale ou thoracique pouvant être associée à une douleur. Dans tous les cas, le neuroblastome est associé à une augmentation des taux de métabolites de la catécholamine dans les urines et peut être identifié initialement par échographie, scanner du cerveau ou imagerie par résonance magnétique. Des investigations complémentaires telles que la biopsie et la scintigraphie sont utiles pour identifier le stade et les métastases tumorales.
Les formes localisées de neuroblastome peuvent être traitées par résection chirurgicale et chimiothérapie conventionnelle. Dans le cas des métastases, toutefois, l'approche thérapeutique peut inclure l'ablation initiale de la tumeur, une chimiothérapie à haute dose associée à une greffe de cellules souches hématopoïétiques et une radiothérapie locale. En général, les enfants de moins d'un an ont un meilleur pronostic que les patients plus grands.
