L'aneuploïdie est une anomalie chromosomique caractérisée par une variation du nombre normal de chromosomes présents dans une cellule d'une espèce donnée.
En ce qui concerne l'être humain, un sujet ayant plus ou moins de chromosomes est considéré comme aneuploïde, par rapport au nombre normal qui est 46.
L'aneuploïdie peut affecter les chromosomes autosomaux ou les chromosomes sexuels et peut parfois avoir des conséquences graves. L'une des aneuploïdies les plus connues est le syndrome de Down (ou trisomie 21 ), caractérisé par la présence d'un autre chromosome 21 autosomique en plus des deux canons.
