Définition et classification
L'albinisme représente un groupe d'anomalies génétiques inhérentes à la synthèse de mélanine; le terme " albinisme " vient du latin " albus " qui signifie "blanc".
- " Albinisme total ": manifestation pathologique assez rare caractérisée par des cheveux blancs ou jaune paille, une peau très blanche et des yeux bleus ou gris.
- " Albinisme partiel ": dysfonctionnement plus fréquent, n'affectant que certaines parties du corps, telles qu'une zone circonscrite de la peau, une touffe de cheveux ou des yeux.
- " Albinisme cutané ": la pathologie est généralisée également dans les cheveux, la peau et les yeux, avec une fréquence d'incidence de 1: 35 000. Dans ce cas, la mélanine n'est plus synthétisée.
- " Albinisme oculaire ": le pigment de mélanine étant absent de la rétine, les sujets affectés par ce type d'albinisme ont un nombre de dioptries inférieur. Il affecte un nouveau-né tous les 15 000.
A chacune de ces pathologies correspond une incidence donnée dans la population; pour donner une approximation statistique, une personne sur 17 000 montre un type d'albinisme.
Considérant que cette maladie grave affecte tous les groupes ethniques et toutes les espèces animales, l'albinisme est l'une des manifestations pathologiques les plus répandues de la transmission génétique, non seulement dans le règne animal, mais également dans le règne végétal (compte tenu de certains cas). albinisme aussi dans les fleurs, les pétales, les fruits et les feuilles).
Causes
Considérant que l'albinisme est une maladie génétique, la cause déclenchante coïncide avec une altération des gènes impliqués dans la production de mélanine; Jusqu'à présent, 11 gènes impliqués dans ce mécanisme délicat ont été spécifiés et semblent être associés à l'enzyme tyrosinase. Pour produire une quantité insuffisante de mélanine, voire même empêcher la production du même pigment, il suffit qu'un seul de ces gènes présente un défaut. Strictement parlant, il est compréhensible que le bon fonctionnement de la tyrosinase soit indispensable à la production du pigment mélanique: l'enzyme est principalement impliquée dans l'albinisme oculo-cutané.
Si les deux parents sont atteints d'albinisme, même la progéniture générée manifestera cette pathologie; néanmoins, les parents de la plupart des enfants albinos présentent une pigmentation régulière de la peau, des yeux et des cheveux, et n'ont pas d'antécédents familiaux d'albinisme. Dans ce dernier cas, une mutation ponctuelle de l'enzyme tyrosinase s'est produite dans la progéniture, de sorte que l'organisme ne synthétise plus de mélanine.
Effets physiques
Approfondir: Symptômes Albinisme
Ne considérez à tort les albinos que les sujets à la peau très blanche, aux cheveux blancs et aux yeux rouges: en réalité, malgré ces signes favorisant l’identification des personnes, il convient de noter que la croissance et le fonctionnement de la peau et des cheveux sont normaux; ce qui change, c'est seulement la couleur, qui passe du blanc à une couleur presque normale.
L'une des conséquences les plus graves pour les albinos est les dommages qu'ils peuvent subir du fait de leur exposition au soleil ( héliophobie) : la peau, non pigmentée (ou seulement partiellement), est dépourvue de protection naturelle. Chez les sujets en bonne santé, l'exposition au soleil augmente la production de mélanine: le bronzage acquis agit comme un "écran solaire naturel", protégeant la peau des radiations lumineuses. Cela ne se produit pas chez les albinos: puisque la mélanine n'est pas produite, la peau n'est pas protégée et le risque d'érythème solaire augmente, ce qui renforce la prédisposition aux tumeurs cutanées.
Les conséquences découlant de la mutation de la tyrosinase affectent également les yeux: pendant le développement embryonnaire et pendant la période postnatale, la quantité correcte de mélanine n'est pas produite, voire pas du tout, ce qui provoque des lésions au niveau oculaire et provoque des modifications du système oculaire. iris, dans la rétine et dans les nerfs optiques. Le nystagmus (oscillation involontaire des yeux, parfois associée à un léger mouvement de la tête), le strabisme et le déficit de la vision sont des effets possibles dérivés de la pathologie albinos: leur entité est proportionnelle à la quantité de mélanine produite lors du développement de la oeil.
Dans de rares cas d'albinisme, même l'audition et la coagulation sanguine peuvent présenter certains troubles.
Effets psychologiques
Les personnes atteintes d'albinisme ont souvent l'impression de se sentir malades, discriminées et différentes des autres: les problèmes sociaux et psychologiques résultant de cette pathologie sont très complexes. Il suffit de dire que les enfants albinos ont souvent tendance à s'isoler des autres: obligés de répondre en permanence à des questions embarrassantes sur leur pathologie, ils sont soumis à un stress psychologique critique. Même si l'albinisme ne compromet pas la croissance et le développement physique de l'enfant, les répercussions psychologiques de la maladie ne doivent certainement pas être sous-estimées. Parmi les remèdes naturels les plus utilisés en présence d’ongles cassants, nous rappelons la prêle
