Qu'est-ce que l'aniridie?
L'aniridie est une maladie congénitale caractérisée par une absence totale ou partielle d'iris. La maladie peut être héréditaire, sporadique ou faire partie d'un syndrome.
L'aniridie ne se limite pas à un défaut de développement de l'iris, mais est souvent associée à une série de complications oculaires présentes à la naissance ou à un stade tardif: réduction de l'acuité visuelle, hypoplasie maculaire et nerf optique, nystagmus, amblyopie., cataractes et changements cornéens.
Causes
Les aniridies sont causées par une altération génétique affectant la région AN2 du bras court du chromosome 11 (11p13), qui inclut le gène PAX6, ou par la suppression de séquences contrôlant son expression. PAX6 fournit des instructions qui régulent une cascade d'autres événements impliqués dans le développement précoce de l'œil et d'autres structures non oculaires telles que le cerveau, la moelle épinière et le pancréas.
L'expression clinique de la maladie est variable et dépend du type d'altération affectant la région 11p13 (mutation, délétion, translocation, insertion, etc.). Certains défauts semblent inhiber davantage la fonction des produits à base de protéine PAX6, tandis que d'autres garantissent une expression génétique suffisante pour produire un phénotype modéré.
Aniridia isolé. La maladie peut se manifester, pour la première fois, chez un enfant né de parents non porteurs. Des mutations sporadiques à l'origine de l'aniridie peuvent survenir sans atteinte systémique en raison de délétions de novo sur le chromosome 11p13.
Aniridie syndromique. Dans une minorité de cas, si le défaut génétique affecte la région WT1, adjacente à la région AN2, la maladie peut commencer dans un syndrome et est associée à d'autres anomalies non oculaires telles que le néfroblome (tumeur de Wilms) ou d'autres défauts. de développement.
Conséquences sur la vision
Les aniridies présentent un degré d'hypoplasie (développement incomplet) variable, jusqu'à l'absence d'iris dans les deux yeux, associé à d'autres caractéristiques oculaires plus ou moins graves:
- La pupille, très grosse ou déformée, provoque une hypersensibilité à la lumière et aux reflets.
- La vascularisation et l'opacité de la cornée peuvent causer des défauts de réfraction de la lumière.
- La cataracte (opacité du cristallin) survient chez 50 à 80% des patients et peut altérer la vision.
- Le cristallin peut être subluxé (déplacé du site normal).
- Un mauvais développement de la fovéa (zone centrale de la rétine à acuité visuelle maximale) ou du nerf optique peut provoquer un nystagmus et une perte de vision.
- Plus de 50% des personnes atteintes d'aniridie développent un glaucome (pression intraoculaire élevée pouvant entraîner des lésions permanentes de la rétine et du nerf optique).
Autres problèmes de santé
Les aniridies peuvent survenir sans incidence sur d'autres systèmes du corps ou dans le cadre d'un syndrome (un groupe de signes qui surviennent constamment ensemble).
- Dans le syndrome de Miller, l'aniridie est associée à une tumeur maligne du rein: tumeur de Wilms (néfroblastome).
- Le syndrome de Gillespie est une combinaison d'aniridie, de retard mental et de problèmes d'équilibre (ataxie cérébelleuse).
- Le syndrome WAGR se manifeste par l'aniridie, des anomalies génitales, un retard mental et une tumeur de Wilms.
Diagnostic et traitement
La principale caractéristique diagnostique de l'aniridie est l'absence partielle ou totale de l'iris; L'hypoplasie de la fovéa, avec une acuité visuelle réduite, est presque toujours présente et est associée à l'apparition précoce du nystagmus. D'autres anomalies oculaires, généralement tardives, entraînent une réduction supplémentaire de la fonction visuelle et doivent être surveillées attentivement. Ces conditions incluent: la cataracte, le glaucome et l'opacification de la cornée. Une fois l'aniridie diagnostiquée, des examens de la vue périodiques sont nécessaires, souvent tout au long de la vie. La fréquence des visites dépend de l’expression clinique et de l’ampleur du trouble. Une surveillance de la fonction rénale et une échographie fréquente sont recommandées chez les enfants atteints de suppression de PAX6.
L'approche thérapeutique vise à améliorer l'acuité visuelle et à gérer pharmacologiquement ou chirurgicalement les complications associées à l'aniridie. La prescription de lunettes permet de corriger les erreurs de réfraction. L'utilisation de lentilles de prescription colorées ou photochromiques est utile pour éviter les reflets et réduire l'hypersensibilité à la lumière.
