définition
Parmi les troubles métaboliques, l'hyperammoniémie est caractérisée par un excès excessif d'ammoniac dans le sang: il s'agit d'un état clinique très grave pouvant conduire à une encéphalopathie et à la mort du patient en peu de temps.
Causes
Il existe deux types d'hyperammoniémie:
- Hyperammoniémie primaire: expression de mutations génétiques métaboliques, dans laquelle les enzymes impliquées dans le cycle complexe de l'urée ne sont pas en mesure de remplir correctement leur fonction
- Hyperammoniémie secondaire: dans ce cas également, la mutation métabolique peut être d'origine génétique. L'erreur innée du métabolisme intermédiaire peut être due à l'activité réduite d'enzymes qui n'appartiennent pas au cycle de l'urée, mais sont toutefois impliquées dans des réactions métaboliques importantes (par exemple des défauts d'oxydation des acides gras). L'hyperammoniémie secondaire peut également entraîner une insuffisance hépatique, une cirrhose, une hépatite, des infections virales aiguës, une ingestion de toxines, une maladie du foie, des réactions graves aux médicaments (par exemple pour le traitement de la tuberculose)
- Hypothèses non affirmées: les médicaments contre la leucémie peuvent favoriser le statut d'hyperammoniémie secondaire.
Les symptômes
Le tableau symptomatique de l'hyperammoniémie, évidemment grave, est caractérisé par la présence d'une encéphalopathie métabolique souvent associée à une alcalose respiratoire, une fonction hépatique anormale, une agitation, une confusion, une désorientation, une somnolence. Souvent, la maladie dégénère rapidement en coma et en convulsions.
Normalement, les concentrations d'ammoniac dans le sang varient entre 21 et 50 µmol / l (15 et 60 µg / 100 ml).
Les informations sur l'hyperammoniémie - Les médicaments de soins hyperammonémiques ne visent pas à remplacer la relation directe entre le professionnel de la santé et le patient. Consultez toujours votre médecin et / ou votre spécialiste avant de prendre le médicament Hyperammonaemia - Hyperammonaemia Care.
médicaments
L'hyperammoniémie est une urgence clinique à part entière: le patient doit être secouru et hospitalisé rapidement, car les symptômes associés à la maladie peuvent précipiter de façon dramatique et causer des lésions irréversibles jusqu'au décès. L'excès d'ammoniac doit être rapidement éliminé pour éviter des dommages irréparables au système nerveux.
L'administration de glucose et de lipides semble être une option thérapeutique plutôt utile pour réduire la synthèse d'ammoniac par le métabolisme des protéines endogènes; pour la même raison, l'administration d'arginine est également parfois recommandée. Chez certains patients hyperammonémiques, une thérapie intraveineuse avec du benzoate de sodium et du phénylacétate de sodium semble garantir un meilleur résultat.
Un pas en arrière pour comprendre ... rappelons brièvement que l’ammoniac, une substance contenant de l’azote, est un produit dérivé du catabolisme des protéines; avant l'élimination de la miction, l'ammoniac est généralement transformé en urée par les reins, ce qui est moins toxique que le précédent.
Dans tous les cas, la dialyse est l’option thérapeutique la plus efficace pour éliminer l’excès d’ammoniac; alternativement, il est possible de soumettre le patient à une hémofiltration, particulièrement indiquée chez les nouveau-nés atteints d'hyperammoniémie.
Les soins pharmacologiques doivent toujours être accompagnés d’une modulation importante de l’alimentation consistant à suspendre complètement l’apport en protéines; souligner, cependant, que c’est l’organisme lui-même qui refuse l’alimentation dans le contexte d’hyperammoniémie (autoprotection).
Traitement d'urgence de l'hyperammoniémie:
- Abolition totale de l'apport en protéines
- Maintenir un apport calorique adéquat, capable d'inhiber le catabolisme endogène
- Infusion intraveineuse de médicaments, utile pour activer les autres voies permettant l'élimination de l'azote
- Chlorhydrate de L-Arginine (par exemple, Bioarginine): administration du médicament par voie intraveineuse à raison de 600 mg / kg en 1 heure, suivie de 2 à 4 mmol / kg en 24 heures, fractionnant la charge en 4 doses.
- Benzoate de sodium (par exemple benzoate de sodium TN): administrer le médicament par voie intraveineuse à la dose initiale de 250 mg / kg; poursuivre le traitement avec 250 mg / kg par jour, répartis uniformément en 4 doses.
- Phénylbutyrate de sodium (par exemple, Ammonaps): disponible sous forme de comprimés ou de granulés, le médicament est indiqué pour le traitement de l'hyperammoniémie ou de tout autre trouble du cycle de l'urée. Le médicament n’est pas utilisé en monothérapie: il est en fait recommandé de suivre toutes les indications du médecin qui, selon toute probabilité, recommandera de prendre ce médicament en association avec d’autres, en association avec un régime alimentaire personnalisé contenant très peu de protéines. Le dosage doit être établi par le médecin en fonction des valeurs d'ammoniac dans le sang. Les granules sont réservés aux nouveau-nés atteints d'hyperammoniémie, incapables d'avaler des comprimés.
- Dialyse d'urgence (en cas d'échec du traitement médicamenteux décrit ci-dessus): indiqué pour accélérer l'élimination de l'ammoniac accumulé.
Médicaments alternatifs pour le traitement de l'hyperammoniémie
- Acide carglumique (par exemple, Carbaglu): la charge quotidienne doit être divisée en deux doses égales, soit environ 100 mg au total. Commencer le traitement avec une dose de 100 à 250 mg / kg, par voie orale, immédiatement avant les deux repas principaux. Il est recommandé de suivre ce schéma thérapeutique en association avec d'autres thérapies pour le traitement de l'hyperammoniémie. La posologie précise doit être établie en fonction de la concentration plasmatique en ammoniac. La dose d'entretien est généralement inférieure à 100 mg par jour, à prendre en deux prises fractionnées sur 24 heures, avant les repas. Consultez votre médecin.
Traitement d'entretien (prévention des rechutes) : le traitement d'entretien après des épisodes d'hyperammoniémie repose à la fois sur une correction alimentaire et sur la prévention pharmacologique:
- Les chances d’hyperammoniémie apparaissant après le premier épisode sont très élevées; par conséquent, il est recommandé de suivre attentivement toutes les indications du médecin, y compris le respect total des règles relatives aux aliments personnalisés. Il est recommandé de suivre un régime hypoproteique. l'apport quotidien spécifique en protéines est subordonné à la gravité de la maladie et à l'âge du patient. À titre d'exemple, il est recommandé aux nouveau-nés guéris d'un premier épisode d'hyperammoniémie de limiter autant que possible la contribution hypoprotéique. Les protéines non prises doivent être remplacées par des produits diététiques formulés avec des acides aminés essentiels associés à une supplémentation en oligo-éléments et en vitamines.
- Une correction alimentaire visant à prévenir les rechutes d'hyperammoniémie n'est pas toujours suffisante; les patients ayant des antécédents d'hyperammoniémie devraient en fait prendre d'autres médicaments, tels que le benzoate de sodium, l'arginine et le phénylbutyrate par voie orale (précédemment analysés pour un traitement d'urgence). La posologie doit être établie par le médecin et spécifiquement adaptée à chaque patient. Cependant, la plupart des patients ayant des antécédents d'hyperammoniémie sont traités avec 250 mg / kg de benzoate de sodium, de phénylbutyrate et d'arginine par jour à des fins préventives.
