Symptômes et Complications
Les symptômes de la xérodermie pigmentaire concernent:
- La peau, en particulier les parties exposées au soleil
- Les yeux
- Le système nerveux
En tant que maladie congénitale, les premiers signes de la maladie commencent à se manifester dès les premières années de la vie: à deux ans, l’enfant est extrêmement sensible aux rayons ultraviolets du soleil.
LA PEAU: SYMPTÔMES ET SIGNES
Les principaux symptômes de la xérodermie pigmentaire se manifestent dans la peau. Les patients montrent:
- Photosensibilité (réaction exagérée de la peau au soleil)
- Tendance à bronzer facilement, même après de courtes expositions
- De nombreuses taches de rousseur déjà dans les premières années de la vie
- Forte prédisposition au cancer de la peau
- xerodermia
- poïkilodermie
Un bébé en bonne santé, dans les premières années de la vie, bronze difficilement et ne présente presque jamais de taches de rousseur. En revanche, un bébé atteint de xérodermie pigmentaire est extrêmement sensible aux rayons UV ( photosensibilité ) et sujet à un bronzage rapide et à l'apparition de nombreuses taches de rousseur, en particulier dans les zones de peau exposées au soleil. La photosensibilité et la pigmentation facile de la peau sont des caractéristiques qui ne passent pas inaperçues, car les personnes touchées présentent de violentes rougeurs et des lésions cutanées, même après une brève exposition au soleil.
En quelques années, le patient développe alors une xérodermie, c'est-à-dire une sécheresse et un desquamement facile de la peau, et une poichilodermie, c'est-à-dire une hyperpigmentation de certaines régions de la peau.
Enfin, les tumeurs cutanées sont les signes les plus dramatiques, notamment parce qu’elles n’épargnent aucun individu atteint de xéroderme pigmentaire. Ils sont très précoces et peuvent faire leur apparition chez des patients qui ne se protègent pas suffisamment du soleil, dès l'âge de 8-10 ans. Les zones du corps les plus touchées par le cancer sont le visage, les lèvres, les paupières, le cuir chevelu et le bout de la langue.
Pourquoi s'appelle-t-il xeroderma pigmentoso?
Le terme xeroderma pigmentoso est dû à deux signes cliniques typiques de cette maladie: la xérodermie et la tendance au bronzage facile (à savoir la pigmentation facile de la peau).
LES YEUX: SYMPTÔMES ET SIGNES
Les yeux d'un patient atteint d'une xérodermie pigmentaire sont très sensibles aux rayons ultraviolets du soleil; ceci parce que, comme la peau, ils manquent de protection. Pour la même raison, ils présentent une photophobie et une inflammation de la conjonctive ( conjonctivite ) et de la cornée ( kératite ). Ils sont également rouges, extrêmement irrités et prédisposés aux tumeurs oculaires (malignes ou non).
Les paupières, en plus de développer des cancers de la peau, se pigmentent de manière inhabituelle, perdent complètement leurs cils, deviennent atrophiques et sont affectées par l' ectropion ou l' entropion .
En résumé, les symptômes et les signes oculaires sont les suivants:
- fotofobia
- Inflammations de la conjonctive
- Kératite (inflammation de la cornée)
- Rougeur et irritation des yeux
- Tumeurs oculaires (malignes et non)
- Tumeurs cutanées aux paupières
- Perte de cils
- Atrophie des paupières, avec des phénomènes d'ectropion ou d'entropion
SYSTÈME NERVEUX: SYMPTÔMES ET SIGNES
Environ 30% des personnes atteintes de xérodermie pigmentaire manifestent des troubles neurologiques. Ce sont des symptômes très différents, allant de la microcéphalie à la perte auditive neurosensorielle, de l’absence de coordination aux difficultés de mouvement, etc.
Le tableau suivant résume les signes neurologiques typiques du xeroderma pigmentaire.
Manifestations de la xérodermie neurologiquement pigmentée:
- Réflexion profonde réduite ou manquée des tendons
- Surdité neurosensorielle (due à la transmission non acoustique du signal nerveux entre l'oreille et le cerveau)
- Déclin des fonctions cognitives
- épilepsie
- microcéphalie
- Perte de coordination
- Difficulté de mouvement, même juste marcher
- Difficulté à parler et à avaler
COMPLICATIONS
Nous avons déjà parlé de tumeurs cutanées et oculaires. Cependant, ce ne sont pas la seule complication du xéroderme pigmentaire. En fait, un patient est généralement prédisposé à de nombreuses autres formes de cancer: par exemple, au niveau de la cavité buccale, des poumons et des organes internes.
La motivation est liée, comme pour les dommages à la peau et aux yeux, à la non réparation de l’ADN endommagé, qui affecte toutes les cellules de l’organisme, pas seulement celles exposées aux rayons UV.
À tout cela, il faut ajouter qu'il existe une plus grande sensibilité à la fumée de cigarette (même passive) et aux agents chimiques mutagènes, également courants.
Pour ces raisons, les personnes malades n'ont pas une longue espérance de vie et devraient porter une attention maximale au temps d'exposition au soleil et à certains environnements pollués.
diagnostic
Le diagnostic de xeroderma pigmentoso repose sur l' examen clinique des signes présentés par le patient. Par contre, il ne pouvait en être autrement, puisque, comme indiqué ci-dessus, les manifestations cutanées (rougeurs, lésions, apparition de taches de rousseur à un âge précoce, xérodermie, etc.) et oculaires (kératite, absence de cils, etc.) sont tout à fait normales. évident et sans équivoque.
LE PREMIER DIAGNOSTIC
Un diagnostic précoce est très important, car reconnaître à temps la xeroderma pigmentoso peut retarder autant que possible l'apparition de tumeurs de la peau et d'autres complications.
Il est assez facile de détecter la maladie chez un enfant, car l'apparition de taches de rousseur à l'âge de 2 ans est plutôt inhabituelle.
Dans ces cas, et au moindre soupçon, vous devez contacter immédiatement votre dermatologue .
EXAMENS DE LABORATOIRE
Le test de laboratoire, davantage mis en pratique si l'on soupçonne la présence de xeroderma pigmentoso, est une biopsie cutanée . En fait, sur un échantillon de peau, il est possible de mener des investigations en biologie moléculaire, qui montrent la capacité des cellules de la peau à réparer les dommages de l'ADN.
Existe-t-il des tests génétiques?
Les tests génétiques, actuellement possibles, ne concernent que deux types de xeroderma pigmentoso: XPA et XPC. Pour reconnaître les autres types de xérodermie pigmentaire, nous utilisons des tests moléculaires, qui ne sont pas correctement classés comme tests génétiques.
DIAGNOSTIC PRÉNATAL
Si une femme enceinte le juge opportun, il est également possible de réaliser un test prénatal (après le retrait du liquide amniotique ) pour déterminer si l'enfant est affecté ou non d'une xérodermie pigmentaire. Cependant, étant donné la rareté de la maladie et les risques liés au prélèvement de liquide amniotique, le médecin déconseille ce test de diagnostic.
traitement
Malheureusement, il n’ya pas de remède pour la xérodermie pigmentaire. En fait, les seuls traitements thérapeutiques possibles doivent être considérés davantage que des contre-mesures destinées à contenir des symptômes, qui ne sont pas de véritables traitements spécifiques.
Les points clés de la thérapie sont:
- Éviter l'exposition aux rayons ultraviolets du soleil
- Le suivi continu par le patient de son état de santé
- Médicaments pour contenir les symptômes
- Opérations chirurgicales contre les tumeurs les plus grandes et les plus graves
- Soutien psychologique
ÉVITER L'EXPOSITION AUX UV
Pour éviter au maximum l'exposition au soleil, il est conseillé au patient de ne pas sortir pendant la journée, mais uniquement le soir, lorsque le soleil s'est couché.
porter des vêtements, des chapeaux et des lunettes de soleil totalement opaques; maintenir une coupe de cheveux moyenne à longue; étaler régulièrement la crème solaire sur la peau; appliquer des rayons anti-UV spéciaux aux fenêtres de la maison; changer les ampoules de la maison qui émettent des rayons UV avec des lumières spéciales, qui ne les émettent pas, etc.
Un patient présentant une xérodermie pigmentaire, qui suit ces indications, peut développer une carence en vitamine D, dont la présence dans l'organisme humain est due à la lumière du soleil.
SURVEILLANCE CONTINUE
Nous recommandons des contrôles périodiques chez différents spécialistes pour observer l'évolution de la maladie. Tous les 3 mois environ, il est bon que le patient soit examiné par un dermatologue pour le contrôle de la peau.
Il convient également, au moins une fois par an, de subir un examen ophtalmologique afin de surveiller l’état des yeux.
Enfin, il ne faut pas oublier les niveaux neurologique, auditif et de vitamine D.
SOINS PHARMACOLOGIQUES
Les traitements pharmacologiques prévus pour les patients atteints de xérodermie pigmentaire comprennent:- L'apport de suppléments à base de vitamine D
Ils sont habitués à faire face aux carences inévitables de cette vitamine que notre corps synthétise grâce à la lumière du soleil.
- Crèmes émollientes
Ils servent contre la xérodermie.
- Larmes artificielles
Ils servent contre la sécheresse oculaire.
- Isotrétinoïne par voie orale
C'est un médicament contre l'acné juvénile. Il réduit la photosensibilité et offre une protection contre les rougeurs et les irritations de la peau. Cependant, son utilisation doit être limitée en raison des effets secondaires.
CHIRURGIE
Les tumeurs cutanées et la xérodermie nécessitent souvent des interventions chirurgicales / esthétiques sur la peau des patients. Ces interventions consistent en des greffes de peau, à travers un dermatome et lors d' opérations de dermabrasion . Le choix du moment le plus opportun pour intervenir incombe au dermatologue, qui procédera à une évaluation juste des risques et des avantages de l’opération.
La même prudence est également réservée à la kératite. En fait, la greffe de cornée est réalisée lorsque les inflammations de la cornée sont très graves.
SUPPORT PSYCHOLOGIQUE
Les personnes atteintes de xérodermie pigmentaire souffrent très souvent de dépression . Parmi les causes d'inconfort psychologique, il y a certainement les restrictions comportementales auxquelles les patients doivent adhérer scrupuleusement, l'aspect esthétique et, dans certains cas, les troubles neurologiques.
Dans ces situations, le soutien psychologique et la proximité des proches parents et amis sont essentiels.
pronostic
Le pronostic de la xérodermie pigmentaire n'est jamais positif. En fait, les personnes touchées sont vouées, tôt ou tard, à développer une forme de cancer, en particulier de la peau et des yeux.
En outre, le respect scrupuleux de certaines limitations comportementales, telles que le fait de ne jamais sortir pendant la journée, et l’aspect esthétique, altéré par la photosensibilité et les troubles de la vue, influencent considérablement la qualité de vie.
Malheureusement, les soins actuels ne donnent pas des résultats qui guérissent les patients, mais seulement soulagent les symptômes. Le conseil, qui est généralement donné aux membres de la famille dans ces cas, est de rester avec le patient, de lui apporter un soutien psychologique et de l'aider à prendre soin de lui-même.
