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définition
Le progeria est une maladie génétique rare causant un vieillissement prématuré et progressif du corps. Cette condition se manifeste dans l'enfance et provoque une mort prématurée du patient. La maladie affecte les hommes et les femmes, avec une incidence d'un enfant tous les 4 à 8 millions de naissances.
La progéria est causée par une mutation sporadique du gène LMNA, qui code une protéine (laminine A), qui fournit normalement l’échafaudage moléculaire du noyau de la cellule. Le produit anormal conduit à une instabilité nucléaire dans la division des cellules et à la mort prématurée de celle-ci.
Symptômes et signes les plus courants *
- alopécie
- Douleur à la hanche
- exophtalmie
- Résistance à l'insuline
- La perte auditive
- macrocéphalie
- maigreur
- micrognathie
- L' ostéoporose
- Peau sèche
- Réduction de la vision
- Raideur articulaire
- Retard de croissance
- Sclérose cutanée
- Ongles cassants
Autres directions
La progeria se caractérise par un vieillissement accéléré qui implique des modifications physiques typiques de la vieillesse (par exemple, peau sèche et ridée, calvitie et diminution de l'amplitude des mouvements des articulations), tout en préservant l'intelligence et l'émotivité du patient.
Les symptômes apparaissent au cours des premiers mois de la vie, généralement dans les deux ans, et comprennent des défauts de croissance (petite taille, poids inférieur à la moyenne, absence de graisse sous-cutanée, thorax étroit, éruption dentaire retardée, etc.) et des anomalies crâniennes. facial (yeux en saillie, micrognathie, macrocéphalie, grande fontanelle, nez et disproportion cranio-faciale). Les manifestations possibles sont également la résistance à l'insuline, la perte d'audition partielle, la luxation de la hanche, l'ostéoporose et l'athérosclérose. D'autres problèmes de santé, souvent associés au vieillissement normal (tels que l'arthrite dégénérative ou le risque le plus élevé de survenue d'une néoplasie), sont toutefois absents au cours de la progression de la progéria.
Le diagnostic est généralement évident en apparence, mais il faut distinguer les tests génétiques des autres causes de retard de croissance. L'âge moyen du décès des patients atteints de progeria est de 12 ans (l'espérance de vie n'excède généralement pas vingt ans). Les décès sont principalement dus à des complications associées à une maladie coronarienne (infarctus du myocarde ou insuffisance cardiaque congestive) et à une maladie cérébrovasculaire (accident vasculaire cérébral).
À l'heure actuelle, il n'y a pas de traitement spécifique pour la progéria. Cependant, certains symptômes peuvent être atténués par une physiothérapie de soutien constante.
