Hypospadias - Causes et symptômes

définition

L'hypospadias est une malformation congénitale de l'appareil urogénital due à un développement incomplet de l'urètre et du pénis au cours de la vie embryonnaire.

Cette affection découle notamment de la fusion incomplète des plis urétraux et / ou de l'échouement de la canalisation du cordon épithélial solide du gland. De là découle une localisation anormale du méat urétral, qui se traduit par une position ventrale et proximale par rapport à l'apex du gland.

Le méat urétral est l’ouverture par laquelle l’urine s’échappe pendant la miction; par conséquent, en présence d'hypospadias, l'urine n'échappe pas à l'apex du pénis, mais à un autre point de sa surface ventrale.

Les hypospadias peuvent être associés à la cryptorchidie et à d’autres anomalies du tractus urogénital.

Plusieurs facteurs génétiques et environnementaux peuvent contribuer à déterminer l'hypospadias.

Dans certaines familles, des mutations ont été trouvées dans des gènes impliqués dans le développement des organes génitaux externes masculins, y compris ceux impliqués dans les défauts de synthèse, d'action ou de conversion périphérique de la testostérone par inhibition des récepteurs aux androgènes.

Les hypospadias peuvent également dépendre de divers mécanismes endocriniens. Le développement des organes génitaux externes chez l'homme est contrôlé par les stéroïdes sexuels produits par les testicules du fœtus, eux-mêmes influencés par l'hypophyse et le placenta. Par conséquent, l'hypospadias peut résulter d'altérations de la production, de l'action ou de l'équilibre des hormones du fœtus et / ou de leur interaction avec celles de la mère.

L'utilisation de substances à activité hormonale utilisées pour la contraception au cours du premier trimestre de la grossesse a été liée à un risque accru d'hypospadias. Le risque augmente également chez les jeunes primipares et les femmes de plus de 35 ans.

L’arrêt de la différenciation embryonnaire au sens masculin peut être la conséquence de carences en vitamines pendant la grossesse, de certaines maladies virales et de souffrances hypoxiques du fœtus.

Certains hypospadias ont une origine toxique et dépendent de l'exposition à des agents qui entravent le maintien de l'homéostasie et la régulation des processus de développement fœtal (tels que les pesticides organochlorés et la dioxine).

De plus, l'utilisation de certains antiépileptiques, tels que l'acide valproïque, est associée à la modification de la masculinisation normale des organes génitaux.

Les hypospadias sont extrêmement rares chez les filles; dans ce cas, l'urètre s'ouvre dans la paroi vaginale.