généralité
Le syndrome de Down est un trouble génétique également connu sous le nom de "trisomie 21". Ce nom vient du fait que les individus atteints de cette maladie possèdent un chromosome 21 supplémentaire. Par conséquent, au lieu de la paire de chromosomes normale, ils en possèdent trois.
On distingue trois types de syndrome de Down: la trisomie 21 de la non-disjonction, la trisomie 21 de la translocation et la trisomie 21 du mosaïcisme.
Causes
Les causes qui ont conduit à cette altération génétique restent malheureusement inconnues. Cependant, il semble exister une certaine corrélation entre l'incidence de cette anomalie génétique et l'âge de la mère. Plus précisément, il semble que la probabilité que l'altération génétique se produise chez l'enfant augmente avec l'âge de la mère.
Les symptômes
La présence de matériel génétique plus que normal provoque de graves problèmes de développement physique, moteur et mental du nouveau-né. Par conséquent, les enfants atteints du syndrome de Down peuvent présenter un retard mental, moteur et langagier, un comportement autistique et des troubles de l'attention.
Les personnes atteintes du syndrome de Down présentent également des caractéristiques anatomiques particulières, telles que: microcéphalie, petite taille, profil du visage plat et large, petites oreilles arrondies, mains courtes et trapues.
En outre, les patients peuvent développer: hypotonie musculaire, troubles cardiaques (les plus courants sont des anomalies du septal interventriculaire), malformations intestinales, modifications visuelles (notamment cataractes congénitales, glaucome et strabisme), perte de l'audition, otites, diabète, obésité et hypothyroïdie.
Enfin, il n’est pas rare que des patients (adultes et enfants) atteints de cette maladie soient atteints de dépression.
Informations sur le traitement du syndrome de Down - Les médicaments ne sont pas destinés à remplacer la relation directe entre le professionnel de la santé et le patient. Consultez toujours votre médecin et / ou votre spécialiste avant de prendre des médicaments contre le syndrome de Down.
médicaments
Malheureusement, il n’existe aucun médicament pour le traitement du syndrome de Down et les stratégies thérapeutiques à adopter dépendent des manifestations cliniques qui apparaissent chez chaque individu.
Cependant, quels que soient les symptômes manifestés, le traitement du syndrome de Down doit inclure un programme éducatif qui favorise le développement, la croissance et l’adaptation sociale des patients touchés par la maladie.
Le traitement pharmacologique du syndrome de Down, quant à lui, vise à réduire ses manifestations cliniques et à lutter contre les troubles associés, tels que le glaucome, le diabète sucré de type 1, la dépression et l'hypothyroïdie.
lévothyroxine
La lévothyroxine (Eutirox ®, Tirosint ®, Tiracrin ®) est un médicament qui peut être utilisé pour traiter l’hypothyroïdie, souvent associée au syndrome de Down. En fait, l’hypothyroïdie est une affection assez courante chez les personnes atteintes du syndrome, au point qu’elle survient chez près du tiers des patients.
La lévothyroxine est disponible pour l’administration orale sous forme de comprimés, de gouttes ou de solutions orales. La dose de médicament à prendre peut aller de 25 microgrammes à un maximum de 200 microgrammes de substance active par jour, en fonction de la gravité de l'hypothyroïdie. Par conséquent, le médecin établira la dose la plus appropriée pour chaque individu sur une base strictement individuelle.
Pour plus d'informations sur le traitement pharmacologique de l'hypothyroïdie, nous vous recommandons de consulter l'article consacré aux "Médicaments pour le traitement de l'hypothyroïdie".
fluoxétine
La fluoxétine (Prozac ®) n'est qu'un des nombreux antidépresseurs qui pourraient être utilisés pour traiter la dépression qui survient souvent chez les patients atteints du syndrome de Down.
La fluoxétine est un antidépresseur appartenant à la classe des inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine (ou ISRS) et peut être utilisé pour traiter la dépression chez les adultes et les enfants âgés de 8 ans et plus.
La dose de fluoxétine administrée en routine chez les patients adultes est de 20 mg par jour, à prendre par voie orale.
Chez les enfants, en revanche, la dose de fluoxétine généralement administrée par voie orale est de 10 mg par jour.
Dans tous les cas, c'est le médecin qui détermine la dose la plus appropriée pour chaque patient. Il est donc essentiel de suivre ses instructions.
Pour plus d'informations sur les différents types d'antidépresseurs utilisés en thérapie, voir l'article "Drogues pour le traitement de la dépression".
insuline
L'insuline est le médicament utilisé dans le traitement du diabète sucré de type 1, une maladie métabolique susceptible de se développer chez les patients atteints du syndrome de Down.
L'insuline est administrée par une injection sous-cutanée. Différents types d’insuline (ultra rapide, rapide, intermédiaire, lente, etc.) peuvent être utilisés en fonction des besoins. Pour plus d'informations, veuillez vous reporter à l'article spécifique "Drogues pour le traitement du diabète de type 1".
Les bêta-bloquants
Les bêta-bloquants peuvent être utilisés pour le traitement du glaucome, qui survient très souvent en association avec le syndrome de Down. En fait, cette pathologie est l’un des troubles de la vue les plus courants chez les patients atteints de trisomie 21.
Parmi les différents types de bêta-bloquants utilisables dans le traitement du glaucome, nous rappelons le timolol (Droptimol ®) utilisé sous forme de collyre. En général, il est recommandé de commencer le traitement en instillant une goutte de collyre ou dans les yeux, affectés par la maladie. Cependant, la quantité exacte de timolol à utiliser, la fréquence des doses et la durée du traitement doivent être établies par le médecin sur une base individuelle pour chaque patient.
Pour des informations plus détaillées sur le traitement du glaucome, voir l'article consacré aux "médicaments pour le traitement du glaucome".
