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définition
La Phénomélie est une malformation congénitale du squelette caractérisée par une réduction ou non développement du segment proximal d'un ou plusieurs membres.
Habituellement, les mains et les pieds ont une conformation presque normale, mais ils apparaissent respectivement insérés au niveau des épaules et des hanches (de la même manière que les membres des phoques).
La phocomélie est assez rare et reconnaît généralement les mêmes causes que d'autres processus de malformation; cette anomalie est donc la conséquence d'un développement anormal de l'embryon pendant la gestation.
Les facteurs qui augmentent la probabilité de rencontrer cette malformation comprennent la prédisposition familiale (elle peut se produire dans les familles où des anomalies du même type ou similaires se sont produites, comme la polydactylie) et l’utilisation de médicaments particuliers progestatifs de synthèse), sans l'autorisation expresse du médecin, au cours des premières semaines de gestation. À cet égard, la relation entre phocomélie et thalidomide pendant la grossesse est connue.
Pendant la gestation, d'autres facteurs de risque sont représentés par les maladies infectieuses (telles que la toxoplasmose et la rubéole), l'exposition aux rayonnements ionisants, l'intoxication et les traumatismes abdominaux.
Causes possibles * de Focomelia
- rubéole
- toxoplasmose
