définition
Le terme "thalassémie" désigne une maladie génétique grave dans laquelle l'organisme synthétise une forme anormale d'hémoglobine, responsable de la destruction progressive des globules rouges. La thalassémie sévère (variante majeure ) peut être fatale au fœtus (la mort tombe avant la naissance ou peu après), tandis que la forme mineure tend à manifester les symptômes plus lentement (après 2 ans).
Causes
La thalassémie résulte d'une anomalie génétique: l'hémoglobine est composée de deux protéines, l'alpha-globuline et la bêta-globuline, constituées respectivement de 4 et 2 sous-unités globulaires. Chaque sous-unité globulaire est codée par un gène; par conséquent, la mutation d'un ou plusieurs gènes crée le dommage, d'où la synthèse d'une hémoglobine défectueuse.
Les symptômes
La variante majeure de la thalassémie provoque des dommages immédiats, entraînant la mort du fœtus avant l'accouchement ou immédiatement après. La forme mineure se caractérise au contraire par une forme d'anémie très accentuée, accompagnée de fatigue, d'altération de l'humeur (irritabilité), de déficit de croissance, de déformation des os du visage, de jaunisse, d'essoufflement et d'une urine foncée.
- Complications: risque accru de rupture et d'infections osseuses, déformation osseuse, hémochromatose, fragilité de la masse osseuse, splénomégalie
Informations sur la thalassémie - Traitement de la thalassémie Les médicaments ne sont pas destinés à remplacer la relation directe entre le professionnel de la santé et le patient. Consultez toujours votre médecin et / ou votre spécialiste avant de prendre des médicaments pour le traitement de Thalassémie - Thalassémie.
médicaments
Il n’existe actuellement aucun médicament ou traitement de substitution efficace contre la thalassémie, car il s’agit d’une maladie génétiquement transmissible; Dans tous les cas, les chercheurs s'attachent à améliorer la qualité de vie des patients atteints de thalassémie, recherchant un remède pour atténuer autant que possible les symptômes et ralentir la progression inexorable de la maladie.
Il convient toutefois de noter que certains patients affectés ne se plaignent pas de symptômes: chez des porteurs sains et sains, on observe la mutation d'un seul gène, souvent insuffisante pour déclencher une symptomatologie de la thalassémie précise. Cependant, ces patients doivent subir des contrôles médicaux périodiques afin d'intervenir rapidement si la maladie génère des troubles au fil des ans; Bien que des traitements pharmacologiques pour les patients atteints de thalassémie mineure ne soient normalement pas nécessaires, les transfusions sanguines peuvent être utiles à certaines occasions, telles que l'accouchement et la chirurgie.
Rappelons cependant qu'un porteur en bonne santé peut transmettre la maladie à la progéniture.
Un discours différent doit être abordé pour les formes de thalassémie moyennes ou graves, donc pour celles dans lesquelles la mutation génétique implique plus de gènes; Les transfusions sanguines constituent la méthode de traitement la plus immédiate pour supprimer, même temporairement, les symptômes de la thalassémie. Néanmoins, ce remède n'est pas sans effets secondaires: de fréquentes transfusions sanguines peuvent prédisposer le patient à une accumulation de fer dans le sang, pouvant aller jusqu'à l'hémochromatose. Cette conséquence nécessite une intervention thérapeutique immédiate visant à éliminer le stockage du fer.
Lorsque la thalassémie est responsable de dysfonctionnements graves de l'organisme, la stratégie de traitement alternatif la plus efficace s'avère être la greffe de moelle osseuse.
IL N'Y A PAS DE MEDICAMENT POUR LE TRAITEMENT DE LA THESE: les remèdes médicaux et les stratégies thérapeutiques suivantes visent à réduire les symptômes et à améliorer la qualité de vie du patient.
Médicaments pour le traitement de l'hémochromatose : l'accumulation de fer dans le sang est l'une des conséquences les plus immédiates découlant de transfusions sanguines fréquentes, dont une thalassémie a besoin. Pour faire face à l'hémochromatose, le médecin propose en général un traitement par chélateurs, permettant ainsi de séquestrer le fer accumulé dans le sang et de l'éliminer par la miction. Vous trouverez ci-dessous les ingrédients actifs les plus utilisés en thérapie et les spécialités pharmacologiques disponibles sur le marché.
- Desferrioxamine (par exemple, Desferal): un médicament facultatif pour le traitement de l'accumulation de fer dans le contexte de la thalassémie
- Déférasirox (exjade, par exemple): médicament non disponible en Italie
- Défériprone (par exemple, Ferriprox): à prendre en cas d’allergie / intolérance aux desferrioxamine
Pour le dosage: lisez l'article sur les médicaments pour le traitement de l'hémochromatose
La thérapie par chélation est recommandée pour compléter la supplémentation en vitamine C (par exemple, Redoxon, Cebion, Cimille, Univit, Card, Agruvit, Univit, Duo C): l'accumulation de fer dans le sang produit en fait un déficit en acide ascorbique Le minéral ayant tendance à oxyder la vitamine C. Il semble donc qu’une supplémentation en vitamine C chez les patients atteints d’hémochromatose dans le contexte de la thalassémie soit essentielle pour augmenter et favoriser l’élimination du fer accumulé.
Le traitement à l'acide ascorbique doit commencer un mois après le début du traitement par chélation.
Posologie: chez les enfants de moins de 10 ans atteints de thalassémie et d'hémochromatose. prendre 50 mg de médicament par jour. Pour les adultes thalassémiques, doublez la dose quotidienne de médicament.
Les médicaments pour le traitement de la splénomégalie : l’agrandissement de la rate est un symptôme commun à de nombreux patients atteints de thalassémie. Parmi les solutions les plus qualifiées pour résoudre ce problème, l'ablation de la rate (splénectomie), toujours associée à la vaccination, avant et après la chirurgie, se démarque.
Pour plus d'informations: lisez l'article sur les médicaments contre la splénomégalie
Les médicaments innovants et les traitements espèrent un traitement de la thalassémie
La science se mobilise à pas de géant vers une guérison (ou une tentative de traitement) de la thalassémie. Certains chercheurs tentent de parler "d'induction pharmacologique du gène gamma", consistant à stimuler HBF (hémoglobine fœtale) avec un médicament cytotoxique (5-azaticidine, par exemple Vidaza). Une hypothèse d'une première apparition brillante, qui s'avère vite être une défaite en raison du haut pouvoir cancérigène de la substance.
À la place de ce médicament puissant, une autre molécule a été émise, l’hydroxyurée, ayant une toxicité inférieure à la précédente: testée chez l’homme, ce médicament semble capable de réduire, même modérément, la fréquence des crises thalassémiques.
