généralité
Le syndrome de Berdon est une maladie congénitale rare impliquant la vessie et les voies entériques.
Ce syndrome doit son nom à Walter Berdon, le médecin qui l’a décrit pour la première fois complètement en 1976, l’identifiant chez cinq filles.
En détail, il s'agit d'une maladie caractérisée par une dilatation excessive de la vessie et par une distension abdominale importante associée à une série de symptômes graves pouvant mettre en danger la survie du patient.
Malheureusement, le pronostic du syndrome de Berdon est généralement défavorable et la maladie peut avoir des répercussions tragiques sur une période plus ou moins longue, selon les cas.
Le traitement symptomatique de cette maladie rare implique une alimentation parentérale artificielle et un cathétérisme urinaire. La transplantation de plusieurs organes semble être une stratégie thérapeutique potentielle pour augmenter de manière significative la survie des patients. Cependant, il s’agit d’une intervention très compliquée, assortie de tous les risques encourus.
Qu'est-ce que c'est
Qu'est-ce que le syndrome de Berdon?
Également connu sous le nom de syndrome intestinal mégacystique-microcolon-hypoperistalsi (ou MMIHS, tiré du syndrome anglais d' hypoperistalsis Megacystis-Microcolon-Intestinal ), le syndrome de Berdon est une maladie génétique rare . Il se caractérise par une dilatation excessive de la vessie et par une distension abdominale tout aussi excessive entraînant une série de symptômes et de troubles qui empêchent le patient de subir une miction et une nutrition normales, qui doivent donc être exercées artificiellement.
L'incidence du syndrome de Berdon n'est pas connue (jusqu'en 2012, seuls 230 cas avaient été décrits), mais concernaient principalement les femmes . La transmission est autosomique récessive .
Causes
Quelles sont les causes du syndrome de Berdon?
La cause du syndrome de Berdon doit être trouvée dans les mutations génétiques . Cependant, selon diverses sources, le gène exact responsable de la maladie n’a pas encore été identifié avec précision. Malgré cela, selon les hypothèses et les études réalisées jusqu'à présent, il semble que les gènes de mutation possibles impliqués dans l'origine du syndrome soient:
- Le gène ACTG2, codant pour la protéine γ-2-actine (présente au niveau du muscle lisse du tractus entérique);
- Le gène LMOD1, codant pour la protéine leiomodin 1 ;
- Le gène MYH11, codant pour la chaîne lourde de la myosine 11 ;
- Le gène MYLK, codant pour la protéine (enzyme) kinase de la chaîne légère de la myosine .
Comme on peut le constater, les gènes considérés comme impliqués dans le syndrome de Berdon codent pour des protéines musculaires ou des protéines impliquées dans les mécanismes qui conduisent à la contraction du muscle lisse (y compris la vessie et les voies entériques).
Mode de transmission du syndrome de Berdon
Bien que le gène spécifiquement responsable du syndrome de Berdon n'ait pas encore été identifié avec précision, on pense que la maladie est autosomique récessive . Cela signifie que pour développer le syndrome et ses symptômes, le nourrisson doit avoir les deux allèles mutés du ou des gènes responsables. Ces allèles mutés doivent donc être transmis par les deux parents, qui seront donc des porteurs sains de la maladie.
Manifestations et symptômes
Manifestations et symptômes induits par le syndrome de Berdon
Comme on peut facilement le comprendre à partir du nom avec lequel il est souvent identifié (syndrome intestinal mégacystique-microcolon-hypoperistalsi), le syndrome de Berdon est caractérisé par:
- L' élargissement de la vessie (mégacistes) qui, toutefois, n'est pas obstrué ;
- Restriction du gros intestin (microcolon);
- Réduction généralisée du péristaltisme de l' intestin (hypoperistalsal intestinal) qui, dans les cas les plus graves, peut aussi être complètement absent (aperystalsis intestinale).
Les patients atteints du syndrome peuvent également présenter d'autres anomalies du tube digestif, telles que la malrotation de l'intestin grêle et l' intestin . Outre les anomalies du système entérique, d'autres malformations se produisent sur le tractus urinaire, telles que les reins dysplasiques et la dilatation de l' urètre .
La distension abdominale dont souffrent les nouveau-nés souffrant du syndrome est l’un des premiers signes du syndrome.
Outre les manifestations susmentionnées, des symptômes tels que des vomissements biliaires, des difficultés d'évacuation du méconium (symptôme contribuant entre autres au déclenchement de la distension abdominale), une hydronéphrose et un hydroureter se développent également .
En raison du péristaltisme réduit ou complètement absent, les nouveau-nés atteints du syndrome de Berdon ne peuvent pas se nourrir normalement, tout comme ils éprouvent des difficultés à uriner.
diagnostic
Comment diagnostiquer le syndrome de Berdon?
Malheureusement, dans la grande majorité des cas, le syndrome de Berdon n'est diagnostiqué qu'après la naissance sur la base du tableau clinique présenté par le nouveau-né et sur la base d'éventuelles investigations radiologiques et chirurgicales. En plus de cela, il est également possible de recourir à des investigations histologiques qui révèlent généralement une dégénérescence vacuolaire de la partie centrale du muscle lisse de la vessie et de l'intestin.
Étant donné le mode de transmission de la maladie, le diagnostic prénatal est peu probable sauf s’il existe des doutes raisonnables quant à la possibilité que le nourrisson soit affecté. Dans ce cas, l’échographie fœtale permet de mettre en évidence l’agrandissement de la vessie et de l’hydronéphrose (signes visibles seulement à partir du deuxième trimestre de la grossesse). Certaines études, au contraire, pour le diagnostic prénatal du syndrome de Berdon, suggèrent l'utilisation de la résonance magnétique en association avec l'analyse des modifications enzymatiques.
Diagnostic différentiel
Le diagnostic différentiel doit être appliqué à la pseudo-obstruction intestinale chronique idiopathique (une maladie rare affectant la motilité gastro-intestinale) et au syndrome du ventre sec (du syndrome du ventre de pruneau anglais, il s'agit d'une autre maladie congénitale se caractérise par une atrophie des muscles abdominaux qui donne à l’abdomen du nourrisson touché un aspect ridé qui rappelle la surface d’une prune sèche).
Soins et traitement
Existe-t-il un remède contre le syndrome de Berdon?
Au fil des années, plusieurs traitements chirurgicaux ont été envisagés pour contrecarrer le syndrome de Berdon afin de favoriser l'alimentation et la miction des patients, telles que la gastrostomie, la jéjunostomie et la vessie. Malheureusement, dans la majorité des cas, ces traitements se sont révélés inefficaces.
En fait, pour assurer la survie à long terme des patients, il est souvent nécessaire de recourir à une nutrition parentérale totale - généralement effectuée au moyen d' un cathéter veineux central (CVC) - et à un cathétérisme urinaire (également connu sous le nom de cathétérisme urinaire ou de vessie).
Un autre traitement chirurgical possible proposé dans plusieurs cas de syndrome de Berdon est représenté par la transplantation multi-organes (ou transplantation multiviscérale), c'est-à-dire par la transplantation de la plupart des organes impliqués dans le syndrome (tels que l'intestin, l'estomac, le foie, les voies biliaires, la rate, etc.). ). Clairement, il s’agit d’une intervention aussi compliquée que délicate, présentant tous les risques du hasard et ne pouvant être pratiquée sur tous les patients.
pronostic
Quel est le pronostic des patients atteints du syndrome de Berdon?
Au fil des ans, la survie des patients atteints du syndrome de Berdon s'est considérablement améliorée grâce aux innovations dans le domaine de la nutrition par voie intraveineuse et à la possibilité de réaliser des greffes multiviscérales. Malgré cela, le pronostic de la maladie rare en question reste plutôt défavorable . Dans la majorité des cas, le décès est causé par une défaillance multi-organique, la malnutrition et une sepsie, pouvant se manifester par des complications chez les patients atteints du syndrome de Berdon.
