définition
L'anémie de Fanconi est une forme héréditaire d'anémie aplastique, c'est-à-dire un syndrome clinique qui se traduit par une image d'hypoaplasie globale des trois principales chaînes prolifératives médullaires (dont elles résultent globules blancs, érythrocytes et plaquettes). Cela implique une pancytopénie périphérique (absence de tout type de cellules sanguines).
L'anémie de Fanconi se manifeste depuis l'enfance et évolue progressivement.
D'un point de vue génétique, cette forme d'anémie aplastique est hétérogène: jusqu'à présent, 15 gènes impliqués dans son apparition ont été identifiés.
L'anémie de Fanconi est généralement transmise selon un trait autosomique récessif, même si de rares formes de transmission liées à l'X sont connues.
Symptômes et signes les plus courants *
- Altérations du cycle menstruel
- anémie
- anisocytose
- Petit enfant pour l'âge gestationnel
- blépharoptose
- cryptorchidie
- Difficulté d'apprentissage
- Discrimination cutanée
- Dysplasie de la hanche
- ecchymoses
- hydrocéphalie
- Résistance à l'insuline
- La perte auditive
- infertilité
- leucopénie
- macrocytose
- microcéphalie
- microphtalmie
- nystagme
- Yeux mal alignés
- pancytopénie
- thrombocytopénie
- Réduction de la vision
- Retard de croissance
- Retard mental
- Saignement des gencives
- scoliose
Autres directions
L’anémie de Fanconi se caractérise par des anomalies hématologiques, un retard de croissance pré et postnatal, des malformations congénitales variables (en particulier squelettiques, cutanées, urogénitales et du système nerveux central) et une tendance à développer des tumeurs hématologiques (en particulier la leucémie) ou solides de la tête et du cou et de l'appareil génital.
Au niveau cutané, une hyperpigmentation généralisée ou des taches colorées ou décolorées de couleur café sont souvent présentes. Les symptômes peuvent également inclure des anomalies oculaires (strabisme, microphtalmie, ptose et nystagmus), de l’oreille (hypoacousie) et du squelette (scoliose, aplasie radiale et dysplasie congénitale de la hanche).
Dans un pourcentage moins élevé de cas, l'anémie de Fanconi peut entraîner des modifications de l'appareil uro-génital (aplasie rénale, hypogonadisme et irrégularités menstruelles), des malformations gastro-intestinales (atrésie de l'œsophage) et des anomalies cardiaques interventriculaires (DIV) et interauriculaire (DIA).
La microcéphalie, les difficultés d'apprentissage, l'hydrocéphalie et les anomalies du tube neural sont d'autres manifestations. L'anémie de Fanconi peut également être associée à des endocrinopathies, notamment une intolérance au glucose, une hypothyroïdie, une réponse réduite à l'hormone de croissance (GH) et un hyperinsulinisme.
Lorsque les malformations congénitales ne sont pas évidentes, l'anémie de Fanconi reste souvent silencieuse jusqu'à l'apparition d'une infection aiguë ou d'une maladie inflammatoire (généralement à l'âge scolaire), provoquant une pancytopénie périphérique. Avec la résolution de la pathologie apparue, les valeurs périphériques reviennent à la normale, malgré la réduction de la masse cellulaire médullaire.
Le diagnostic est établi à partir de l'observation clinique d'éventuelles malformations et de la découverte d'un déficit de la moelle osseuse et d'autres anomalies hématologiques. Lors de l'examen cytogénétique, les cellules des patients montrent une instabilité chromosomique évidente (présence de fissures et autres altérations).
À l'heure actuelle, le seul traitement curatif de l'anémie de Fanconi est la greffe de moelle osseuse ou les cellules souches hématopoïétiques d'un donneur compatible.
