généralité
La sclérose latérale amyotrophique, plus communément appelée SLA, est une maladie neurodégénérative rare qui affecte les neurones moteurs du système nerveux central.
Les personnes souffrant d'ALS perdent progressivement le contrôle de différentes fonctions vitales, telles que marcher, respirer, déglutir et parler.
Les causes de la SLA ne sont pas encore claires et il est donc difficile de développer un traitement approprié. En fait, les seuls traitements disponibles à l'heure actuelle ne peuvent que soulager les symptômes et ralentir la progression de la maladie.
Qu'est-ce que la sclérose latérale amyotrophique?
La sclérose latérale amyotrophique, également appelée SLA, maladie de Gehrig ou neurone moteur, est une maladie dégénérative du système nerveux central . Il affecte certaines cellules nerveuses, les motoneurones, qui garantissent différentes fonctions, telles que:
- respirer
- marche
- avaler
- parlant
- Tenir les objets
Il en résulte une perte de contrôle progressive des activités musculaires les plus importantes. La mort par SLA survient très souvent après une insuffisance respiratoire grave environ 3 à 5 ans après le début de la maladie.
MOTONEURONI ET SLA
Les motoneurones, ou motoneurones, sont des cellules originaires du système nerveux central (encéphale et moelle épinière); ils sont utilisés pour transmettre des signaux nerveux qui contrôlent directement ou indirectement les muscles et les mouvements musculaires. En fait, avec leurs extensions (les axones), les motoneurones atteignent les zones périphériques du corps. Il existe des motoneurones somatiques, directement innés des muscles squelettiques, et des motoneurones viscéraux, indirectement des glandes, du cœur et des muscles lisses.
Les motoneurones d'individus atteints de SLA subissent des dommages qui deviennent progressivement plus étendus, débilitants et finalement fatals.
épidémiologie
La SLA est considérée comme l'une des maladies neurodégénératives les plus courantes (dégénérative du système nerveux, dans ce cas central) dans le monde, bien que beaucoup moins répandue que la maladie de Parkinson et la maladie d'Alzheimer. En fait, il frappe sans distinction tous les groupes ethniques
La sclérose latérale amiotrophique atteint chaque année 1 à 2 personnes sur 100 000. Les personnes concernées sont généralement des hommes, âgés de 40 à 60 ans.
En Italie, la SLA est liée au monde du sport, notamment du football: elle a en effet causé la mort tragique de plusieurs footballeurs célèbres, tels que Stefano Borgonovo et Gianluca Signorini.
Causes
Comme déjà mentionné, la sclérose latérale amyotrophique est due à une détérioration progressive (ou une atrophie) des motoneurones, qui se termine par leur mort.
Mais qu'est-ce qui détermine cette neurodégénérescence progressive?
À l'heure actuelle, les chercheurs n'ont pas de réponse précise à cette question: en fait, bien qu'une fraction des cas (5 à 10%) soit certainement d' origine familiale, il semble que chez la plupart des patients atteints de SLA, la maladie résulte d'une combinaison de les causes.
CAUSES POSSIBLES BATAILLES
Les anomalies considérées comme responsables du SLA sont rapportées ci-dessous. D'après les études menées à ce sujet, il semble que ceux-ci n'agissent pas individuellement, mais en association. Cependant, il n’est pas encore clair s’il existe un mécanisme plus important que d’autres ou s’il existe une sorte de lien indirect.
- Déséquilibre des niveaux de glutamate . Le glutamate est un neurotransmetteur chimique. Selon certaines études, il semblerait que les taux de glutamate mesurés dans le liquide céphalorachidien de patients atteints de SLA soient supérieurs à la normale. Cela aurait un effet toxique sur les cellules du système nerveux.
- Formation d'agrégats de protéines . Les motoneurones de nombreux patients atteints de SLA ont des agrégats de protéines inhabituels; ces protéines endommagent progressivement les cellules nerveuses.
- Accumulation de déchets toxiques à l'intérieur de la cellule . Les cellules produisent normalement des déchets toxiques, mais ceux-ci, tout comme d'habitude, sont éliminés par des systèmes de protection, tels que des antioxydants. Dans les motoneurones de ceux qui souffrent de SLA, les antioxydants sont à des niveaux réduits et peu efficaces, de sorte que la toxicité des déchets nuit à la vie des cellules.
- Dysfonctionnement mitochondrial . Les mitochondries jouent un rôle vital dans le métabolisme dit énergétique. Chez les patients atteints de SLA, les mitochondries ne fonctionnent plus correctement.
- Manque de nutriments . Chez les personnes normales, les cellules du système nerveux se nourrissent de facteurs de croissance neurotrophiques. Chez les personnes atteintes de sclérose latérale amyotrophique, l'absence de ces nutriments essentiels a été constatée, de sorte que les neurones sont voués à se dégénérer progressivement.
- Dysfonctionnement cellulaire . Les cellules de la glie appartiennent au système nerveux et sont principalement responsables du soutien et de la stabilité des motoneurones et au-delà. Certains patients atteints de SLA ont signalé un dysfonctionnement des cellules de la glie.
SCLÉROSE LATÉRALE AMYOTROPHIQUE HÉRÉDITAIRE
Au cours de longues études sur la SLA, les chercheurs ont noté que dans certaines familles, la maladie était récurrente et se transmettait de génération en génération. Cela a conduit à l'hypothèse que, pour certains, la cause du déclenchement était une mutation génétique héréditaire .
En fait, des recherches ultérieures ont confirmé cette hypothèse et mis au jour plusieurs gènes responsables: les principaux sont SOD1, situé sur le chromosome 21, et C9orf72, situé sur le chromosome 9. Le gène C9orf72 est à l’origine d’une autre pathologie, démence frontotemporale, qui caractérise de nombreuses formes connues de la SLA.
Qu'est-ce qu'une mutation génétique?
Une mutation génétique est une erreur présente dans l' ADN, précisément dans un trait formant un gène . Les gènes ont un rôle biologique fondamental: à partir d'eux, les protéines dérivent, c'est-à-dire des molécules biologiques essentielles à la vie. Dans les gènes, il y a une partie "écrite" de ce que nous sommes et de ce que nous allons devenir.
FACTEURS DE RISQUE
Actuellement, les études scientifiques ne couvrent pas seulement les causes susmentionnées, mais également certains facteurs de risque environnementaux, qui semblent jouer un rôle dans l'apparition de la SLA. Ces facteurs sont:
- Fumée de cigarette . Cela semble presque doubler les chances d'obtenir un ANS.
- Exposition au plomb . Ceux qui, pour des raisons professionnelles, sont exposés au plomb, semblent être plus exposés à la sclérose latérale amyotrophique.
- Service militaire . Selon certaines recherches américaines récentes, des exercices militaires intenses et le contact avec certains métaux et produits chimiques utilisés pour fabriquer des armements les exposeraient à la SLA.
Symptômes et Complications
Pour approfondir: symptômes de la sclérose latérale amyotrophique
Les symptômes et les signes de la SLA apparaissent et se propagent progressivement dans tout le corps, s’aggravant avec le temps. Leur manifestation maximale se produit après plusieurs semaines, voire plusieurs mois.
Au début, les pieds, les mains et les membres (haut et bas) sont touchés; ensuite, les troubles s’étendent aux muscles, qui s’affaiblissent, à la capacité d’avaler, aux fonctions respiratoires et au langage.
La symptomatologie classique de la SLA comprend:
- Difficulté à marcher
- Sensation de faiblesse dans les jambes
- Sensation de douceur dans les pieds et les hanches
- Faiblesse des épaules et douceur des bras
- Tremblements dans les bras
- Incapacité à saisir avec les mains
- Troubles de l'élocution (dysarthrie) et fatigue à avaler (dysphagie)
- Crampes musculaires récurrentes
- Difficulté à garder la tête haute
- Difficulté à maintenir une posture correcte
ÉTAPES DE LA MALADIE
La SLA se caractérise par trois stades symptomatologiques:
- maison
- avancé
- final
Stade initial : La plupart des patients, sans douleur, ont des difficultés à lever les bras au-dessus de la tête, ont du mal à tenir les objets et à tendance à trébucher. Il est cependant très rare que la dysarthrie et les troubles respiratoires apparaissent à ce moment-là.
Stade avancé : la situation commence à s'enrichir de signes pathologiques et à s'aggraver de façon claire: les muscles commencent à s'affaiblir à cause de l'inactivité forcée, des douleurs articulaires commencent, elles disparaissent à cause du manque de déglutition (dysphagie) En bâillant (mais pas fatigué), vous souffrez de changements brusques d'humeur, les capacités respiratoires sont considérablement réduites et les premières difficultés d'élocution surviennent (dysarthrie).
Figure: un motoneurone sain comparé à un motoneurone affecté par la SLA. On peut voir que le neurone moteur malade a dégénéré et provoque une atrophie du muscle innervé.
Phase finale: il s’agit de la phase à laquelle se produisent toutes les complications les plus graves de la SLA. Les patients sont paralysés et en fauteuil roulant, ils ne respirent plus de manière autonome (ils ont besoin d'une ventilation mécanique), ils ne peuvent plus parler, ils doivent être alimentés par un tube (gastrostomie) et, dans certains cas, ils sont atteints de démence. frontotemporal (une maladie du comportement et du langage).
QUELLES PARTIES DU CORPS NE SONT PAS AFFECTEES PAR LA SLA?
Les patients atteints de SLA maintiennent généralement leurs capacités mentales et de réflexion intactes: ils sont lucides, conscients, savent ce qui leur arrive et, très souvent, communiquent avec leur famille et leurs amis via un ordinateur.
Outre cet aspect, il est également rare que le patient perde le contrôle de la vessie, des muscles lisses intestinaux et des muscles oculaires.
diagnostic
La SLA, en particulier au stade initial, est difficile à diagnostiquer, car elle ressemble, pour la symptomatologie, à d’autres maladies du système nerveux ou affectant les muscles.
Comment pouvons-nous alors prendre conscience de la maladie?
Un diagnostic correct de la sclérose latérale amyotrophique nécessite tout d'abord un examen physique précis et, par la suite, les contrôles suivants:
- Électromyographie (EMG)
- Test de vitesse de conduction nerveuse (VCN)
- Ponction lombaire
- Examens radiologiques: résonance magnétique nucléaire (IRM) et tomographie axiale informatisée (TAC)
- Biopsie musculaire
- Test de laboratoire sur le sang et l'urine
Ces tests visent en partie à évaluer l'activité nerveuse des motoneurones et en partie au diagnostic dit différentiel, ou à l'exclusion de toutes les maladies présentant des symptômes similaires à ceux étudiés.
Principales pathologies ressemblant à la SLA:
- Sclérose en plaques
- Compression des nerfs
- Hernie discale
- Hernie cervicale
- Tumeurs de la moelle épinière
ELECTROMYOGRAPHIE
L'électromyographie ( EMG ) est utilisée pour évaluer l'activité motrice et la contraction musculaire déclenchée par celles-ci. Le principe sur lequel repose cet examen électrique est plutôt compliqué. Disons simplement que vous utilisez des électrodes de surface (appliquées sur la peau), capables de mesurer l’ampleur du signal nerveux.
VITESSE? COMPORTEMENT DE NERVE
Le test de vitesse de conduction nerveuse ( VCN ) mesure le temps nécessaire aux neurones moteurs pour communiquer avec les muscles. En d'autres termes, il mesure à quelle vitesse les signaux nerveux voyageant à travers les neurones moteurs voyagent. L'équipement utilisé ressemble à celui de l'EMG.
PUNCH LOMBAIRE
La ponction lombaire consiste à prélever de la liqueur (ou liquide céphalorachidien ) en introduisant une aiguille entre les vertèbres L3-L4 ou L4-L5; ensuite, l’échantillon est soumis à une analyse en laboratoire. Il s’agit de cas douteux de SLA, afin de s’assurer que les symptômes ne sont pas dus à une maladie inflammatoire du système nerveux (par exemple, la sclérose en plaques).
C'est une procédure légèrement invasive. Par conséquent, nécessite l'attention requise au moment de l'exécution.
EXAMENS RADIOLOGIQUES
La SLA peut être confondue pour une tumeur du système nerveux central (encéphalite et moelle épinière) ou pour une hernie discale.
TAC et RMN dissipent tout doute à ce sujet, car les anomalies telles que celles que nous venons de mentionner, le cas échéant, sont facilement mises en évidence.
Le TAC, contrairement à la résonance magnétique nucléaire, fournit l'exposition du patient aux rayonnements ionisants.
BIOPSIE MUSCULAIRE
Comme pour la ponction lombaire et les examens radiologiques, une biopsie musculaire est également réalisée pour exclure certaines maladies similaires à la SLA.
La biopsie est réalisée en prélevant et en analysant un petit échantillon de tissu musculaire en laboratoire. Parce que la SLA est une maladie du système nerveux central et pas correctement des muscles, les cellules musculaires ne présentent pas d'anomalies caractéristiques.
traitement
La SLA est actuellement une maladie incurable.
Les seuls traitements disponibles ne servent qu'à ralentir la progression des symptômes et à retarder l'apparition de complications; autrement dit, ils améliorent autant que possible la qualité de vie des patients, mais ils ne guérissent pas de la maladie, qui aboutit tôt ou tard à une issue fatale.
SOINS PHARMACOLOGIQUES
Le riluzole est le seul médicament actuellement approuvé par la FDA (Food and Drug Administration) pour le traitement de la SLA. Ce médicament semblerait ralentir la progression de la maladie en préservant les motoneurones des effets délétères d'un excès de glutamate.
Les avantages du traitement varient d'un patient à l'autre: certains patients réagissent très bien au traitement, prolongeant leur existence de plusieurs mois; d'autres, en revanche, sont moins réceptifs et les améliorations sont à peine perceptibles.
Le riluzole peut provoquer plusieurs effets secondaires. Dans les cas moins graves, on peut observer: des nausées, des vertiges, de la fatigue et des troubles gastro-intestinaux; dans les cas les plus graves (rare éventualité), des lésions graves du foie peuvent se développer.
Pour en savoir plus: les médicaments pour le traitement de la SLA »
Effets secondaires du riluzole:
- nausée
- faiblesse
- Fonction pulmonaire réduite
- vertiges
- Troubles gastro-intestinaux
- mal de tête
- neutropénie
- pancréatite
- Dommages au foie
SOINS DES SYMPTÔMES
Au fil du temps, les personnes atteintes de SLA deviennent moins indépendantes et ont de plus en plus besoin de soutien pour respirer, se nourrir, se déplacer d'un endroit à un autre, pour communiquer, etc.
Au cours des dernières années, la technologie, médicale ou autre, a permis de prolonger la vie des patients atteints de sclérose latérale amyotrophique et d’améliorer leur qualité.
- Ventilation mécanique . Le patient est relié par un tube à un instrument qui lui permet de respirer. La connexion est établie après une opération de trachéotomie, dans laquelle un trou est pratiqué dans la partie antérieure du cou du patient et dans lequel est inséré le tube de respiration.
- Physiothérapie . Pour ralentir la paralysie et favoriser le bien-être cardio-circulatoire, il est très utile d'inciter le patient à bouger (dans la mesure du possible et avec les supports les mieux adaptés) et à pratiquer des exercices d'allongement musculaire.
- Ergothérapie . Elle est réalisée de différentes manières: depuis l’adaptation de l’environnement familial en fonction des besoins du patient jusqu’à la facilitation de son insertion dans un contexte social. Les avantages sont innombrables, en tant que patient qui ne ressent pas de fardeau pour les membres de sa famille et qui pense continuer à jouer un rôle dans un groupe (famille ou amis), vit mieux et plus longtemps que prévu.
- Thérapie du langage . Lorsque la SLA en est encore à ses balbutiements, plusieurs remèdes spécialisés permettent au patient de se faire comprendre et de communiquer clairement.
- Alimentation artificielle (ou par tube ). Il est possible après une chirurgie de gastrostomie, dans laquelle un tube est inséré directement dans l'estomac du patient, de le nourrir. L'alimentation artificielle est un must, car le patient SLA a des difficultés à mâcher et à ingérer des aliments, ce qui risque de suffoquer.
- Psychothérapie . Les personnes atteintes de SLA sont des personnes lucides qui réalisent ce qui leur arrive. Cela pourrait causer un fort sentiment d'inconfort et de dépression. Un soutien psychologique valable, assisté par celui des membres de la famille, peut aider le patient dans les moments les plus difficiles.
POURQUOI EST-IL DIFFICILE DE TROUVER UN SOIN?
Le fait de ne pas savoir encore quelles sont les causes réelles de la SLA affecte, et un peu, les possibilités de traitement. En fait, si les chercheurs connaissaient l’origine exacte de la maladie neurodégénérative, ils pourraient concentrer leurs efforts et leurs études dans une direction spécifique. Malheureusement, ce n'est pas encore possible.
Figure: Stefano Borgonovo, un ancien joueur italien de la Série A, frappé par la SLA en 2008 et décédé pour la même chose en 2013.
pronostic
Le pronostic, pour les personnes atteintes de SLA, n'est jamais positif
La mort survient généralement 3 à 5 ans après le début des symptômes dus à une insuffisance respiratoire.
Nous avons vu que la qualité de la vie est fortement conditionnée par les symptômes de la maladie; les avantages obtenus avec les quelques traitements disponibles sont limités et dépendent en grande partie de la proximité de la famille et des amis.
Les patients qui répondent le mieux au traitement et font face avec détermination à leur situation peuvent vivre avec la SLA pendant 10 ans, mais c'est très rare.
