Quel est le syndrome de Down
Dans chaque cellule du corps humain, il existe un noyau dans lequel la constitution génétique est stockée. Les gènes sont responsables de tous nos traits hérités et sont regroupés dans les chromosomes. Normalement, le noyau de chaque cellule contient 23 paires de chromosomes, dont la moitié est héritée de chaque parent.
Quand il a été découvert
Pendant des siècles, les personnes atteintes du syndrome de Down ont été mentionnées dans les traités sur l'art, la littérature et la science. À la fin du XIXe siècle, John Langdon Down, un médecin anglais, a publié une description précise d'une personne atteinte du syndrome de Down. C'est avec ce travail scientifique, publié en 1866, que le médecin a été reconnu comme "père" du syndrome. Bien que d’autres personnes aient précédemment reconnu les caractéristiques du syndrome, c’est Down qui a décrit pour la première fois la maladie comme une entité distincte et séparée.
Des progrès importants ont été réalisés récemment en médecine et en science dans le but de fournir autant de connaissances que possible sur la maladie. En 1959, le médecin français Jérôme Lejeune identifia le syndrome de Down comme une affection chromosomique. Au lieu des 46 chromosomes communs présents dans chaque cellule, Lejeune a observé que les individus atteints du syndrome de Down avaient 47 chromosomes dans les cellules. Plus tard, il a été déterminé que les caractéristiques associées au syndrome de Down impliquaient une copie complète ou partielle du chromosome 21. En 2000, une équipe d’experts internationaux a identifié et catalogué chacun des 329 gènes présents sur le chromosome 21, ouvrant ainsi la porte à de grands progrès dans le domaine de la recherche sur le syndrome de Down.
Combien de types de Syndromes Down existent?
Il existe trois types de syndrome de Down: la trisomie 21 de non-disjonction, le syndrome de Down par translocation et le syndrome de Mosaic Down.
- Trisomie 21 due à une non-disjonction : elle est généralement causée par une erreur de division cellulaire, appelée "non-disjonction". Cette erreur implique l’origine d’un embryon avec trois copies du chromosome 21 au lieu des deux copies classiques. Il arrive qu'avant la conception ou au moment de la conception, une paire de chromosomes 21 dans le sperme ou l'ovule ne puisse pas se séparer. Pendant le développement de l'embryon, le chromosome supplémentaire est ensuite répliqué dans chaque cellule du corps. Ce type de syndrome de Down, qui représente environ 95% des cas, est appelé trisomie 21.
- Mosaïque du syndrome de Down: se produit lorsque la non-disjonction du chromosome 21 se produit dans une, mais pas la totalité, des divisions initiales de la cellule après fécondation. Lorsque cela se produit, il existe un mélange de deux types de cellules, certaines contenant les 46 chromosomes normaux et d'autres contenant 47 chromosomes. Les cellules contenant 47 chromosomes contiennent un chromosome supplémentaire de 21. Le syndrome de Down dans le mosaïcisme représente environ 1% de tous les cas. Les experts ont indiqué que les sujets atteints de mosaïcisme présentaient peu de caractéristiques du syndrome de Down par rapport aux autres formes de la maladie.
- Syndrome de Down par translocation: représente environ 4% de tous les cas de syndrome de Down. En translocation, une partie du chromosome 21 se rompt au cours de la division cellulaire et se fixe à un autre chromosome, généralement le chromosome 14. Bien que le nombre total de chromosomes dans les cellules reste 46, la présence d'une partie supplémentaire du chromosome 21 entraîne les caractéristiques du syndrome de Down.
Causes
Quel que soit le type de syndrome de Down, tous les individus affectés par la maladie possèdent une partie essentielle et supplémentaire du chromosome 21, qui, comme nous l’avons vu, peut être présente dans toutes les cellules du corps, voire dans certaines seulement, selon le type. Ce matériel génétique supplémentaire modifie le cours du développement et provoque les caractéristiques associées au syndrome de Down.
Les causes qui conduisent à la non-disjonction sont encore inconnues, mais des recherches ont montré que cette anomalie chromosimale augmente avec l’âge de la femme. Cependant, en raison des taux de natalité plus élevés chez les femmes plus jeunes, 80% des enfants atteints du syndrome de Down sont nés de femmes de moins de 35 ans.
Il n’existe actuellement aucune étude scientifique montrant que le syndrome de Down puisse être causé par des facteurs environnementaux particuliers ou par l’activité des parents avant ou pendant la gestation.
La copie partielle ou totale supplémentaire du chromosome 21 responsable du syndrome de Down peut provenir à la fois de la mère et du père. Environ 5% seulement des cas sont dus au père.
Probabilité d'avoir un enfant triste
Le syndrome de Down touche les personnes de toutes les races et de toutes les classes sociales, bien que les femmes plus âgées soient plus susceptibles de donner naissance à un enfant atteint de la maladie. Une femme de 35 ans, par exemple, a environ une chance sur 350 de concevoir un enfant atteint du syndrome de Down, mais ce risque augmente progressivement pour atteindre environ 1 à 100 en 40 ans. À l'âge de 45 ans, l'incidence devient environ 1 sur 30.
Comme de nombreux couples reportent la possibilité de devenir parents à un âge plus avancé, le risque de concevoir des enfants atteints du syndrome de Down augmente en conséquence. Par conséquent, le conseil génétique pour les parents est de plus en plus important. Malgré tout, les médecins ne sont pas toujours bien informés pour conseiller leurs patients sur l’incidence du syndrome de Down, les progrès du diagnostic et les protocoles pour le traitement et le traitement des enfants affectés.
Nous présentons ci-dessous un formulaire de calcul simple permettant de quantifier le risque théorique de donner naissance à un enfant atteint du syndrome de Down, lié à l'âge de la mère.
Les trois types de syndrome de Down sont des maladies génétiques (liées aux gènes), mais seulement 1% de tous les cas de la maladie ont une composante héréditaire. En particulier, il a été démontré que l'héritage n'est pas un facteur causal dans la trisomie 21 non disjonctionnelle et dans le mosaïcisme. En revanche, un tiers des cas de syndrome de translocation de Down présentent une composante héréditaire. En ce sens, l'âge de la mère ne semble pas être lié au risque de translocation.
diagnostic
Diagnostic prénatal
Avant la naissance du bébé, deux types de tests peuvent être effectués: les tests de dépistage et les tests de diagnostic du syndrome de Down. Le dépistage prénatal rend le couple conscient de la probabilité que le fœtus soit atteint du syndrome de Down. Il convient de noter que la plupart de ces tests n’offrent qu’une probabilité. Les tests de diagnostic, en revanche, peuvent fournir un diagnostic définitif avec une précision de presque 100%.
La plupart des tests de dépistage impliquent un test sanguin accompagné d'une échographie. L'analyse sanguine, ainsi que l'âge de la mère, permettent d'estimer la probabilité d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down. Elle est généralement suivie d'une échographie détaillée pour vérifier les "marqueurs" (caractéristiques morphologiques qui, selon certains chercheurs, auraient une association significative avec le syndrome de Down). Les technologies actuelles permettent un dépistage prénatal capable de mettre en évidence le matériel chromosomique du fœtus qui circule dans le sang de la mère. Ces tests ne sont pas invasifs, mais offrent une grande précision, même s'ils ne permettent pas toujours de diagnostiquer la maladie.
Les procédures disponibles pour le diagnostic prénatal du syndrome de Down sont le prélèvement de villosités choriales et l'amniocentèse. Ces procédures, qui sont invasives, peuvent provoquer un avortement (cela se produit dans environ 1% des cas ou moins, en fonction des compétences de l'opérateur), mais elles sont précises à 100% dans le diagnostic du syndrome de Down. L'amniocentèse est généralement pratiquée au cours du deuxième trimestre de la grossesse après 15 semaines de grossesse, alors que le test des villosités choriales peut être effectué dès le premier trimestre entre 9 et 11 semaines.
Le syndrome de Down est généralement identifié à la naissance par la présence de certains traits physiques tels que: un faible tonus musculaire, un sillon profond qui traverse la paume de la main et une inclinaison vers l'autre œil. Ces caractéristiques pouvant également être présentes chez les enfants sans syndrome de Down, une analyse chromosomique appelée caryotype est réalisée pour confirmer ou infirmer le diagnostic. Pour obtenir le caryotype, il faut extraire un échantillon de sang à partir duquel les cellules de l'enfant seront examinées. Des outils spéciaux sont utilisés pour photographier les chromosomes et les regrouper par taille, nombre et forme. Une fois le caryotype obtenu, les médecins peuvent diagnostiquer le syndrome de Down.
Impact dans la société
Les personnes touchées par le syndrome de Down sont de plus en plus intégrées dans la société et dans des communautés organisées, telles que l'école, les soins de santé, le travail et les activités sociales et de loisirs.
Le syndrome de Down est caractérisé par des retards cognitifs qui peuvent être légers à sévères, même si la plupart des gens connaissent des retards cognitifs légers ou modérés. Grâce aux progrès de la technologie médicale, la durée de vie moyenne des personnes atteintes du syndrome de Down s'est allongée par rapport au passé. En fait, 80% des personnes touchées par la maladie peuvent vivre jusqu'à 60 ans et beaucoup vivent plus longtemps.
