définition
La maladie de Cooley est une forme de thalassémie héréditaire, provoquée par une synthèse réduite ou absente des chaînes de la bêta-globine de l'hémoglobine. Il s'ensuit une image d'anémie post-natale, de destruction précoce des globules rouges (hémolyse) et d'érythropoïèse inefficace de gravité variable.
Ce trouble hématologique est dû à des altérations très hétérogènes (mutations ponctuelles ou composées, délétions, etc.) du gène HBB (11p15.5). La transmission étant autosomique récessive, seul un enfant dont les deux parents sont porteurs peut être affecté par la maladie de Cooley.
La maladie de Cooley présente des tableaux cliniques très variables, qui dépendent de la gravité de l'anomalie génétique (de l'anémie sévère à une affection presque asymptomatique).
Symptômes et signes les plus courants *
- anémie
- anisocytose
- anorexie
- arythmie
- asthénie
- cachexie
- vertiges
- cardiomégalie
- palpitations
- diarrhée
- Distension abdominale
- Douleur abdominale
- Douleur dans la partie supérieure de l'abdomen
- hépatomégalie
- fièvre
- Fractures osseuses
- Résistance à l'insuline
- hypersplenism
- hypoxie
- jaunisse
- Malocclusion dentaire
- pâleur
- Retard de croissance
- somnolence
- splénomégalie
- Ulcères cutanés
Autres directions
En général, le trouble commence très tôt: dans les premiers mois de la vie, l’enfant atteint de cette maladie manifeste une pâleur progressive, un sous-genre et une hépatosplénomégalie.
Par la suite, la maladie de Cooley entraîne des symptômes systémiques, tels que l'anorexie, la dégradation des conditions générales et des attaques de fièvre récurrentes. Si le patient n'est pas traité par transfusion, des signes d'anémie avec hémolyse intra-médullaire apparaissent.
Les caractéristiques de la maladie de Cooley sont les altérations osseuses, qui se manifestent par un épaississement des os du crâne, des éminences paludéennes (pommettes saillantes), un valgus du genou et des fractures pathologiques des os longs.
Dans le contexte de ce trouble hématologique, il peut aussi y avoir des problèmes alimentaires (manque d'appétit), une faiblesse musculaire, de la diarrhée, de l'irritabilité, une distension progressive de l'abdomen (secondaire à une splénomégalie et une hépatomégalie) et des anomalies craniofaciales typiques (épicanthe, protrusion et hypertrophie). maxillaire avec intériorisation des dents, dépression de la selle nasale, etc.).
Dans le contexte de la maladie de Cooley, on peut observer des troubles endocriniens (notamment l'hypothyroïdie, l'insuffisance parathyroïde et surrénalienne, le diabète sucré et l'ostéoporose), la cholélithiase (comme dans l'anémie falciforme) et les ulcères cutanés des membres inférieurs dus à une insuffisance veineuse chronique.
Dans le cas de transfusions régulières, la croissance et le développement ont tendance à être normaux, bien que des complications dues à une surcharge en fer puissent survenir, telles qu'un retard de développement physique et une maturation sexuelle. Au fil du temps, l’absorption accrue de fer associée au support transfusionnel détermine l’image de l’hémochromatose. Au niveau cardiaque, cela peut entraîner une hypertension pulmonaire, des arythmies, une cardiomyopathie dilatée et une insuffisance cardiaque. La fibrose hépatique peut toutefois entraîner une déficience fonctionnelle, une fibrose et une cirrhose.
La suspicion de la maladie peut survenir lors d'une visite après la naissance, en raison de l'apparition d'une symptomatologie suggestive, telle que la jaunisse et une croissance médiocre, ou de la découverte d'une anémie microcytaire hémitisée. Le diagnostic de la maladie de Cooley est confirmé par des analyses biochimiques (examen hémochromocytométrique et électrophorèse de l'hémoglobine) et des tests génétiques. En outre, les signes hémolytiques d'érythropoïèse inefficace, avec hyperbilirubinémie indirecte, hypersidérémie et hyperferritinémie sont toujours évidents. Dans les grossesses à risque, le diagnostic prénatal de la maladie de Cooley sur les villosités choriales ou avec l'amniocentèse est possible.
Le traitement comprend plusieurs approches, notamment des transfusions sanguines associées à un traitement par chélation (pour prévenir l'accumulation de fer), une splénectomie (si la maladie provoque une anémie sévère ou une splénomégalie) et une greffe de moelle osseuse ou de cellules souches provenant de donneurs compatibles. En cas de négligence, l’état anémique grave entraîne la mort dans la petite enfance à cause d’infections et de la cachexie.
