définition
Le syndrome de Rett est une maladie génétique rare qui affecte le développement du cerveau et touche presque exclusivement les filles. Après la naissance, de nombreuses filles atteintes du syndrome de Rett semblent se développer normalement, mais des symptômes superficiels apparaissent déjà après l'âge de 6 mois.
Causes
Le syndrome de Rett est une maladie génétique qui n'est héritée que dans quelques cas. En fait, la mutation génétique à l'origine de la maladie se produit principalement de manière spontanée et aléatoire.
Comme les hommes ont une combinaison de chromosomes différente de celle des femmes, les enfants touchés par la mutation génétique à l'origine du syndrome de Rett sont touchés de manière dévastatrice: beaucoup meurent avant la naissance ou au début de la petite enfance; un très petit nombre de ces garçons développent un syndrome de Rett moins sévère. Comme les filles touchées, ces enfants vivent probablement jusqu'à l'âge adulte, mais risquent néanmoins de développer des problèmes de comportement et de santé.
Les symptômes
Les enfants atteints du syndrome de Rett surviennent généralement après une période de gestation normale. Au cours des six premiers mois de leur vie, beaucoup d’entre eux semblent se développer et se comporter normalement; Cependant, après cette période, les symptômes et les signes du syndrome de Rett commencent à apparaître.
Les changements les plus évidents se produisent généralement entre 12 et 18 mois, sur une période de plusieurs semaines ou plusieurs mois. Les symptômes du syndrome de Rett incluent:
- Ralentissement du développement du cerveau après la naissance. Normalement, les enfants atteints du syndrome de Rett ont une tête plus petite, ce qui devient évident à partir de 6 mois. Pendant la croissance de l'enfant, il se produit également un retard notable dans le développement des autres parties du corps.
- Perte de mouvements normaux et de coordination: la perte des habiletés motrices les plus courantes (habiletés motrices) survient généralement entre 12 et 18 mois. Les premiers signes incluent souvent une réduction du contrôle de la main et une diminution de la capacité de ramper ou de marcher normalement. Au début, la perte de ces capacités se produit rapidement, puis elle se poursuit progressivement.
- Perte de capacité de communication et de réflexion: les enfants atteints du syndrome de Rett commencent généralement à perdre la capacité de parler et de communiquer de différentes manières. Ils peuvent se désintéresser des autres, des jouets et de leur environnement. Chez certains enfants, des changements rapides se produisent, tels que la perte soudaine de la parole. Au fil du temps, la plupart des enfants retrouvent progressivement le contact visuel et développent des aptitudes à la communication non verbale.
- Mouvements anormaux des mains: dans la phase de progression de la maladie, les enfants atteints du syndrome de Rett développent une façon particulière de bouger les mains, qui consiste notamment à se tordre les mains, à les serrer, à les battre ou à les frotter.
- Mouvement oculaire anormal: les enfants atteints du syndrome de Rett ont tendance à bouger leurs yeux de façon anormale. Par exemple, ils peuvent regarder longtemps, cligner des yeux ou fermer un œil à la fois.
- Problèmes respiratoires: apnée, hyperventilation, expiration forcée de l'air ou de la salive. Ces problèmes ont tendance à se produire pendant les heures de réveil, mais pas pendant le sommeil.
- Irritabilité: les enfants atteints du syndrome de Rett deviennent particulièrement agités et irrités pendant la période de croissance. Des périodes soudaines de pleurs ou de cris peuvent se produire soudainement et durer des heures.
- Comportement anormal: peut inclure des expressions soudaines, étranges et faciales et de longs éclats de rire, des cris sans raison apparente ou des enfants se léchant les mains, se prenant les cheveux ou les vêtements.
- Crises d'épilepsie: la plupart des enfants atteints du syndrome de Rett ont des crises d'épilepsie au cours de leur vie. Les symptômes varient d'une personne à l'autre et peuvent aller des spasmes musculaires périodiques à l'épilepsie manifeste.
- Flexion anormale de la colonne vertébrale (scoliose).
- Rythme cardiaque irrégulier: il s'agit d'un problème grave pour de nombreux enfants et adultes atteints du syndrome de Rett, car il les met en danger de mort.
- constipation
Les étapes du syndrome de Rett
La maladie peut être divisée en 4 étapes:
- Stade I: les symptômes sont subtils et lors de cette première phase, qui commence entre 6 et 18 mois, ils sont souvent négligés. Les enfants peuvent montrer moins de contact visuel et commencer à perdre de l'intérêt pour les jouets; ils peuvent aussi être en retard en position assise ou rampante.
- Stade II: entre 12 mois et 4 ans, les enfants atteints du syndrome de Rett perdent progressivement leur aptitude à parler et à utiliser leurs mains intentionnellement. Des mouvements répétitifs des mains, sans but, commencent à apparaître à ce stade. Certains enfants atteints de la maladie de Rett retiennent leur souffle ou subissent une hyperventilation. Ils peuvent pleurer ou crier sans raison apparente. Il leur est souvent difficile de se déplacer par eux-mêmes.
- Stade III: le stade terzio représente le plateau de la maladie. Cette phase survient généralement entre 2 et 10 ans et peut durer des années. Bien que les problèmes de mouvement persistent, le comportement peut s'améliorer. Souvent, à ce stade, les enfants pleurent moins et sont également moins irritables. Augmente le contact visuel et même l'utilisation des mains et des yeux pour communiquer s'améliore généralement pendant cette phase.
- Stade IV: le dernier stade du syndrome de Rett est caractérisé par une mobilité réduite, une faiblesse musculaire et l'apparition d'une scoliose. Les capacités de compréhension et de communication et les compétences manuelles ne déclinent généralement pas davantage à ce stade. En fait, les mouvements répétitifs des mains peuvent diminuer. Bien que la mort puisse survenir tôt, l'âge moyen des personnes atteintes du syndrome de Rett est de 50 ans. Les patients ont généralement besoin de soins et d'assistance tout au long de leur vie.
Quand il faut aller chez le médecin
Comme les symptômes de cette maladie sont subtils aux premiers stades, il est nécessaire de montrer l'enfant au médecin dès qu'il commence à remarquer des problèmes physiques ou des changements de comportement tels que:
- Ralentissement de la croissance de la tête ou d'autres parties du corps de l'enfant;
- Diminution de la coordination ou modification des mouvements; tels que les mouvements répétitifs de la tête;
- Réduction du contact visuel ou perte d'intérêt pour les activités de jeu normales;
- Retard dans la parole ou perte précoce de compétences verbales;
- Problèmes de comportement ou sautes d'humeur marqués;
- Perte nette d'étapes précédemment acquises dans la motricité.
Test et diagnostic
Le diagnostic du syndrome de Rett implique une série d'observations minutieuses, allant de l'évaluation de la croissance de l'enfant et de son développement à la recherche de ses antécédents médicaux et familiaux. L'enfant subit également des tests afin de rechercher d'autres affections pouvant entraîner certains des symptômes de la maladie (diagnostic différentiel). Certaines de ces conditions incluent:
- autres troubles génétiques
- autisme
- paralysie cérébrale
- problèmes de vue ou d'audition
- épilepsie
- troubles dégénératifs
- Troubles du système nerveux central causés par un traumatisme ou une infection
- lésions cérébrales prénatales
Certains tests utilisés pour diagnostiquer le syndrome de Rett incluent:
- analyses de sang et d'urine
- test pour mesurer la vitesse des impulsions entre les nerfs
- tests d'imagerie, tels que l'imagerie par résonance magnétique ou la tomographie à balayage informatisé
- test auditif
- test pour contrôler la vue
- tests de contrôle de l'activité cérébrale (électroencéphalogramme).
Le médecin traitant peut également suggérer des tests ADN pour confirmer le syndrome de Rett. Généralement, si le médecin soupçonne qu'il s'agit du syndrome de Rett, il utilisera une série de critères de diagnostic officiels.
Traitement du syndrome de Rett
Le traitement de la maladie repose sur une approche d'équipe, qui comprend un soutien médical régulier, une thérapie physique, une formation professionnelle et un discours, ainsi que le recours à des services sociaux. La thérapie doit être maintenue à vie.
Les traitements pouvant aider les enfants et les adultes atteints du syndrome de Rett comprennent:
- médicaments: ils ne guérissent pas la maladie, mais aident à contrôler certains des symptômes et des signes associés à la maladie, tels que les crises d'épilepsie et la raideur musculaire;
- thérapie physique et orthophoniste;
- soutien nutritionnel: une nutrition adéquate est extrêmement importante, tant pour une croissance normale que pour l'amélioration des compétences mentales et sociales. Certains enfants atteints du syndrome de Rett ont besoin d'un apport calorique élevé et d'une alimentation équilibrée. D'autres doivent s'alimenter par une sonde nasogastrique ou directement dans l'estomac (gastrostomie).
