Diagnostic et surveillance
- Dépistage néonatal et dosage de la trypsine : le test consiste à prélever une goutte de sang prélevée au talon, qui est généralement analysée pour la recherche sur la fibrose kystique. En particulier, l’échantillon de sang prélevé est analysé en dosant le trypsinogène immunoréactif (TRI) libéré par le pancréas. Une valeur élevée de ce marqueur est un facteur pronostique négatif pour la maladie. Le dépistage vise un diagnostic précoce, permettant ainsi des soins plus rapides et efficaces et la mise en œuvre d'interventions préventives. La confirmation du diagnostic est ensuite fournie par le test de la sueur et par l'analyse des mutations.
- Test de sudation: consiste à déterminer la quantité de sel (chlorure de sodium) dans un échantillon contenant une petite quantité de sueur. Si la concentration est élevée, la personne est affectée par une pathologie.
- Analyse génétique : l'analyse de l'ADN sanguin ou salivaire confirme la présence de mutations dans le gène responsable de la fibrose kystique (identification du gène CFTR). L'analyse mutuelle permet de reconnaître au moins 85% des porteurs sains dans la population générale.
Pour le patient atteint de fibrose kystique, une surveillance attentive est recommandée au moyen d'examens médicaux réguliers permettant de l'aider tout au long de l'évolution de la maladie. Les analyses permettant de suivre l'évolution de la fibrose kystique et de prévenir l'apparition de complications associées sont les suivantes:
- Test d'imagerie : les examens de médecine nucléaire (rayons X, tomodensitométrie, imagerie par résonance magnétique) peuvent détecter des dommages aux poumons ou aux intestins.
- Tests de fonction pulmonaire : ils permettent de mesurer la capacité de diffusion (évaluation de l'efficacité du transport des gaz respiratoires de l'air inspiré vers le sang et inversement) et de déterminer le volume pulmonaire à l'aide de spiromètres et de pléthysmographes.
- Culture d'expectorations : analyse microbiologique permettant l'identification de la population bactérienne dans l'échantillon d'expectorations.
- Test fonctionnel du foie et du pancréas : il est possible, grâce aux tests sanguins, de mesurer l'état de santé de ces organes. De plus, avec cette étude, il est possible de déterminer la valeur de la glycémie, qui doit être surveillée pendant le suivi du patient, afin de prévenir le diabète lié à la maladie.
traitement
La fibrose kystique est une maladie chronique évolutive pour laquelle il n’existe pas encore de traitement définitif, bien que le traitement de cette maladie permette de soulager efficacement les symptômes et de réduire les complications. La prise en charge de la fibrose kystique est complexe. c'est pourquoi il est important d'envisager le traitement de la maladie dans un centre spécialisé.
Les objectifs du traitement sont:
- Prévenir et contrôler les infections pulmonaires
- Desserrez et retirez le mucus des poumons
- Prévenir et traiter tout blocage intestinal
- Fournir une nutrition adéquate
Les approches thérapeutiques souvent combinées pour traiter la fibrose kystique sont les suivantes:
Physiothérapie respiratoire
La physiothérapie peut être pratiquée quotidiennement pour aider à expulser le mucus des voies respiratoires (par une pression externe répétée exercée par les mains sur la poitrine ou par des appareils mécaniques tels qu'un appareil de protection respiratoire). La physiothérapie assistée par un exercice physique constant est utile pour établir une condition de bien-être général.
Rééducation pulmonaire
Approfondir: Rééducation Respiratoire
Votre médecin peut vous recommander un programme à long terme pour améliorer la fonction pulmonaire et le bien-être général .
médicaments
Pour plus d'informations: Médicaments pour la fibrose kystique
- antibiotiques et antifongiques pour traiter et prévenir les infections pulmonaires;
- médicaments mucolytiques pour aider le patient à expulser le mucus, améliorant la fonction pulmonaire;
- bronchodilatateurs pour aider à maintenir les voies respiratoires, en relâchant les muscles autour des bronches;
- enzymes pancréatiques (administrées par voie orale) pour aider le système digestif à absorber les nutriments.
Des recherches sont en cours pour développer une thérapie permettant l'insertion de gènes normaux dans l'ADN de ces cellules épithéliales malades ( thérapie génique ). En fait, la thérapie génique a été étudiée en tant que traitement potentiel de la fibrose kystique: une copie normale du gène CFTR dans les cellules affectées est idéalement transmise. Le transfert du gène CFTR normal dans les cellules épithéliales affectées entraînerait la production de CFTR fonctionnel dans toutes les cellules cibles, sans réaction indésirable ni réaction inflammatoire. Si cela est possible, les cellules seront capables de produire des canaux normaux de Cl- qui permettront à l'épithélium de se liquider normalement.
Thérapie des complications tardives et des interventions chirurgicales
- Retrait des polypes nasaux : le médecin peut recommander une intervention chirurgicale pour retirer les polypes nasaux qui obstruent la respiration.
- Oxygénothérapie : si le taux d’oxygène dans le sang diminue, le médecin peut vous recommander de respirer de l’oxygène pur pour éviter une augmentation de la pression dans les poumons (hypertension pulmonaire).
- Laver avec un endoscope des voies respiratoires bloquées.
- Transplantation pulmonaire : peut être envisagée en cas de problèmes respiratoires graves, menaçant le pronostic vital en raison de l'apparition de complications pulmonaires ou d'une résistance croissante aux antibiotiques utilisés pour traiter les infections pulmonaires. L'utilité de la transplantation pulmonaire chez les personnes atteintes de fibrose kystique reste controversée, car des études indiquent que la procédure est associée à de nombreuses complications et ne semble pas prolonger la vie ni améliorer la qualité de la vie.
- Sonde gastrique pour alimentation artificielle : Votre médecin peut suggérer d'utiliser une sonde dans le but de fournir une alimentation complémentaire pendant le sommeil. La sonde peut être passée par le nez jusqu'à l'estomac ou implantée chirurgicalement dans l'abdomen.
- Traitement des obstructions intestinales : si une occlusion se développe dans la lumière intestinale, il peut être nécessaire de recourir à une intervention chirurgicale pour la retirer. Une intussusception peut également nécessiter une résection intestinale.
Style de vie
De nombreuses actions peuvent être utilisées dans la vie quotidienne pour minimiser l'apparition de complications liées à la fibrose kystique:
- Prenez soin de l'alimentation. La fibrose kystique peut causer la malnutrition, car les enzymes nécessaires à la digestion peuvent ne pas atteindre l'intestin grêle, empêchant ainsi l'absorption des nutriments. Une nutrition optimale est également nécessaire pour maintenir une fonction pulmonaire satisfaisante. En plus de la consommation d’enzymes digestives prescrites par le médecin, vous pouvez envisager d’ajouter à votre régime des compléments alimentaires riches en calories, en vitamines liposolubles, en fibres (pour prévenir les obstructions intestinales) et enfin en compléments salins, en particulier pendant la saison chaude. .
- Buvez beaucoup de liquides . L'augmentation de la consommation de liquide peut aider à fluidifier le mucus dans les poumons.
- Lavez-vous soigneusement les mains . Se laver les mains est le meilleur moyen de se protéger contre les infections.
- Vaccinations. En plus des vaccins programmés pour les enfants, il est important que le vaccin annuel contre la grippe soit administré au patient atteint de fibrose kystique. La fibrose kystique n’affecte pas le système immunitaire, mais les enfants atteints de fibrose kystique risquent davantage de développer des complications lorsqu’ils tombent malades.
- Exercice . L'exercice régulier aide à dissoudre le mucus dans les voies respiratoires, renforce le cœur et les poumons. Pour de nombreuses personnes atteintes de fibrose kystique, la pratique de sports peut améliorer la confiance en soi et l'estime de soi.
- Éliminer le tabagisme . Ne fumez pas chez vous ou dans votre voiture et ne permettez pas à d'autres personnes de fumer autour du patient. Le tabagisme passif est nocif pour tout le monde, mais surtout pour les patients atteints de fibrose kystique.
