généralité
L'hyperhomocystéinémie indique la découverte de valeurs d'homocystéine dans le sang supérieures à la normale.
L’accumulation de cet acide aminé dans la circulation peut être attribuée à diverses causes, principalement de nature génétique ou nutritionnelle. L'hyperhomocystéinémie résulte dans la plupart des cas d'un manque de vitamines B12, B6 et d'acide folique . Parmi les autres facteurs qui déterminent un taux élevé d'homocystéine dans le sang figurent les syndromes de malabsorption, l'utilisation de certains types de médicaments, les maladies du rein et l' homocystinurie.
Bien que la valeur en tant que marqueur fasse encore l’objet de recherches scientifiques, l’hyperhomocystéinémie est corrélée à un risque cardiovasculaire accru : même si elle est légère ou modérée, une augmentation du taux d’homocystéine est prédictive du développement de l’athérosclérose, des accidents vasculaires cérébraux et des affections des vaisseaux périphériques dues aux dépôts lipidiques.
quoi
Hyperhomocystéinémie signifie une concentration élevée d'homocystéine dans le sang.
Le dosage des valeurs d'homocystéine plasmatique ( homocystéinémie ) permet de diagnostiquer une carence en acide folique ou en vitamine B12. En outre, des taux élevés d'homocystéine dans le sang peuvent être liés à une plus grande probabilité de survenue de maladies cardiaques et vasculaires, telles que l'athérosclérose, les accidents vasculaires cérébraux et l'infarctus du myocarde. Même pendant la grossesse, la présence d'hyperhomocystéinémie (avortements spontanés, malformations du fœtus, etc.) comporte de nombreux risques.
Qu'est-ce que l'homocystéine? Comment est-il métabolisé?
- L'homocystéine est un acide aminé sulfuré (c'est-à-dire contenant un atome de soufre), normalement présent en très petite quantité dans les cellules du corps. Dans le sang, les valeurs d'homocystéémie considérées comme physiologiques sont comprises dans la plage 5-13 micromoles par litre (μmol / L) .
- L'homocystéine dérive de la déméthylation, c'est-à-dire de la perte d'un groupe méthyle, de la méthionine, un acide aminé essentiel que l'organisme ne peut obtenir que de la nourriture, en consommant des dérivés du lait, des légumineuses, de la viande et des œufs. Une fois produite à l'intérieur des cellules, l'homocystéine est rapidement convertie en d'autres produits.
- Le métabolisme de l'homocystéine est régulé grâce à l'intervention fondamentale d' enzymes et de vitamines (notamment B6, B12 et folate), dont le déficit éventuel peut être mis en évidence par l'augmentation des valeurs de l'acide aminé dans le sang. S'il est prolongé dans le temps et s'il n'est pas traité de manière adéquate, ce déficit nutritionnel peut être associé à un risque accru de maladie cardiovasculaire .
- L'homocystéine peut également être trouvée dans l'urine, entraînant une maladie appelée homocystéinévrose . En effet, l'homocystéine est éliminée du corps par l'urine, sous forme de cystine .
Causes et facteurs de risque
L'hyperhomocystéinémie reconnaît différentes causes et facteurs prédisposants.
Comme prévu, les vitamines B (espèces B6 et B12) et l’acide folique sont des cofacteurs du métabolisme de l’homocystéine. Par conséquent, les taux plasmatiques de cet acide aminé peuvent être élevés en cas de carence en vitamine B et en acide folique, ce qui peut entraîner en général:
- Apport réduit ou insuffisant avec le régime ;
- Besoins accrus, dus à des demandes accrues, dans des situations physiologiques ou pathologiques;
- Utilisation inadéquate
Parmi les causes possibles d'hyperhomocystéinémie, on relève donc:
- Malnutrition et mauvaises habitudes alimentaires (par exemple, un régime presque exempt de fruits et de légumes frais);
- Absorption intestinale réduite, comme cela peut arriver, par exemple, chez les personnes âgées ou en cas de syndrome de malabsorption (par exemple, maladie cœliaque, sprue tropicale, etc.) et de maladies inflammatoires;
- Infections ou parasites intestinaux ;
- Altérations intestinales de l'intestin (telles que l'iléite terminale, la résection iléale, le syndrome de l'anse borgne, les fistules et les anastomoses intestinales);
- Alcoolisme (l'alcool nuit au métabolisme du folate et en limite l'absorption);
- Grossesse (état pendant lequel la vitamine B ou le folate peut être déficiente, l’acide folique est nécessaire à la synthèse de l’ADN de l’embryon et du fœtus et pendant l’allaitement).
Les autres causes d'hyperhomocystéinémie sont:
- Thérapies pharmacologiques : l’utilisation de certains types de médicaments antagonistes de l’acide folique et de vitamines B6 et B12, telles que le méthotrexate, contribue à augmenter les taux d’homocystéine dans le sang en tant qu’effet secondaire. Certains médicaments anticonvulsivants (notamment la carbamazépine et la phénytoïne) entravent l'absorption de nombreuses substances nutritionnelles en raison de l'inhibition de certaines enzymes digestives;
- Troubles rénaux : l'homocystéine est éliminée de l'organisme par l'urine, sous forme de cystine. En cas de maladie rénale, l'excrétion de tous les déchets diminue et, par conséquent, les niveaux de cet acide aminé dans le sang augmentent.
- Tumeurs caractérisées par une prolifération cellulaire rapide.
L'hyperhomocystéinémie peut également dépendre de causes génétiques, comme dans le cas de:
- Homocystinurie : maladie métabolique due à une déficience de l'enzyme cystathionine-β-synthase, conçue pour accélérer les réactions métaboliques de l'homocystéine;
- Anomalie génétique de l'enzyme MTHFR (méthylène-tétrahydrofolate réductase), impliquée dans le métabolisme de l'homocystéine. La mutation du gène augmente le risque de thrombophilie, c'est-à-dire une coagulation excessive du sang et prédispose à de nombreuses autres maladies.
L’augmentation des taux sanguins d’homocystéine peut également se produire avec l’âge, chez les fumeurs et chez les femmes ménopausées .
Symptômes et Complications
Hyperhomocystéinémie: comment la reconnaître
L'hyperhomocystéinémie peut être associée à des symptômes et signes initialement subtils et non spécifiques, tels que:
- diarrhée;
- vertiges;
- Sensation de fatigue et de faiblesse;
- Perte d'appétit;
- pâleur;
- Rythme cardiaque accéléré;
- Essoufflement;
- Douleur dans la bouche et la langue;
- Picotements, engourdissements et / ou brûlures aux pieds, aux mains, aux bras et aux jambes (avec carence en vitamine B12).
Hyperhomocystéinémie: conséquences possibles
L'hyperhomocystéinémie est associée au risque de développer des maladies cardiaques et vasculaires, notamment:
- AVC
- L'athérosclérose ;
- Infarctus du myocarde .
Le mécanisme par lequel des valeurs élevées d'homocystéine sont associées à une prédisposition accrue à de tels événements pathologiques cardiovasculaires n'est pas encore clair. Cependant, le risque d'accident vasculaire cérébral ou d'infarctus du myocarde semble être dû à des modifications de la coagulation et à des lésions de l'endothélium vasculaire, accompagnées par la formation de radicaux oxygène libre. En outre, l'hyperhomocystéinémie semble interférer avec la fonction vasodilatatrice et antithrombotique de l'oxyde nitrique (NO). De nombreuses études scientifiques confirment donc les bénéfices ou la diminution du risque cardiovasculaire dus à la prise de suppléments d’acide folique et de vitamine B.
En dépit de ces considérations, l'hyperhomocystéinémie n'est pas l'un des principaux facteurs de risque de maladies cardiovasculaires (telles que le tabagisme, l'hypertension ou l'obésité) et son utilisation dans le cadre du dépistage de ces affections est encore un objet de débat.
L'hyperhomocystéinémie est liée à diverses autres conséquences, telles que la prédisposition à développer une fragilité osseuse et des maladies neurodégénératives (telles que la démence sénile et la maladie d'Alzheimer).
Hyperhomocystéinémie pendant la grossesse
Pendant la grossesse, l'augmentation du taux d'homocystéine dans le sang (au moins deux fois plus élevé que la normale) est considérée comme un facteur de risque de:
- Détachement placentaire;
- Pré-éclampsie;
- Malformations fœtales (altérations du tube neural, telles que spina bifida);
- Avortement spontané et répété.
diagnostic
Le diagnostic d'hyperhomocystéinémie peut être réalisé par des tests de laboratoire, c'est-à-dire avec la mesure des taux plasmatiques d'homocystéinémie totale sur un échantillon de sang veineux.
L'échantillon est généralement prélevé le matin, après un jeûne de 10 à 12 heures.
Valeurs normales
- Taux d'homocystéine plasmatique: 5-13 micromoles par litre (μmol / L).
L'homocystéine dans le sang et l'urine peut être libre sous forme de dimère ou de protéine liée. Nous entendons par homocystéinémie la valeur totale dans le plasma des différentes formes d'homocystéine.
Quand l'examen est-il prescrit?
Le test à l'homocystéine peut être utilisé à différentes fins:
- Identifier une carence en acide folique ou en vitamine B12;
- Déterminer la présence d'un risque cardiovasculaire accru en fonction de l'âge et de la présence d'autres facteurs pouvant prédisposer aux accidents vasculaires cérébraux ou aux crises cardiaques.
Le médecin peut indiquer l’évaluation de l’homocystéinémie lorsque le patient présente:
- Familiarité pour les maladies cardiovasculaires;
- Thromboembolie veineuse (thrombose veineuse ou embolie pulmonaire);
- Maladies cardiovasculaires à début prématuré;
- Avortements naturels répétés (poliabortività).
L'évaluation peut être indiquée par le médecin dans le cadre du dépistage prénatal (sur le liquide amniotique ou sur les villosités chorioniques) et néonatale, en cas de suspicion de diagnostic d'hyperhomocystéinémie.
Examens connexes
L’évaluation de l’hyperhomocystéinémie peut être affinée au moyen d’autres tests, tels que:
- Dosage du folate (co-facteur dans la réévaluation de l'homocystéine; sans cet élément, les taux d'homocystéinémie augmentent);
- Recherche des mutations du facteur V ou du facteur de coagulation II, qui peuvent prédisposer aux phénomènes thrombotiques;
- Évaluation de la mutation MTHFR ou d'autres aberrations, dans les cas où les causes génétiques de l'augmentation de l'homocystéine sont suspectées.
Traitement et remèdes
Hyperhomocystéinémie: alimentation
Si l'hyperhomocystéinémie n'est pas causée par des maladies génétiques ou autres, mais par un manque d'acide folique et de vitamines B6 et B12, il est nécessaire de compléter ces éléments en corrigeant leur régime alimentaire. En particulier, le régime alimentaire pour lutter contre l'hyperhomocystéinémie doit être riche en fruits et légumes crus (remarque: il est important que les légumes soient frais, car le folate et les vitamines qu'ils contiennent se détériorent rapidement et lors de la cuisson).
Compléments alimentaires
Les niveaux d'homocystéine peuvent également être normalisés par la prise de suppléments d'acide folique, de vitamine B12 ou de vitamine B6 (seule ou en association); Cependant, il n'a pas encore été démontré si cette thérapie réduisait le risque de thrombose artérielle ou veineuse. Pour cette dernière raison, le médecin recommande l’utilisation de suppléments spécifiques dans des cas spécifiques, tels que la grossesse ou des situations stressantes particulières.
En général, par conséquent, seule la consommation d'aliments riches en acide folique, la bétaïne (une substance qui agit en tant que donneur de méthyle, favorise donc le transfert de l'homocystéine), la vitamine B6 et la vitamine B12 est indiquée.
Acide folique pendant la gestation
Pour réduire le risque d'anomalies du tube neural, telles que le spina bifida, il est conseillé aux femmes qui envisagent une grossesse de prendre un supplément d'acide folique à 4 mg / jour dès la période précédant la conception (au moins 1 mois avant la conception). ), à poursuivre jusqu'au troisième mois de gestation. Une faible contribution de cet élément pendant la gestation pourrait en effet contribuer à la manifestation d'une malformation à laquelle contribue l'hyperhomocystéinémie.
