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définition
Le syndrome de Marfan est une maladie systémique caractérisée par une anomalie du tissu conjonctif, provoquant des modifications cardiovasculaires, musculo-squelettiques, oculaires et pulmonaires.
Cette maladie est généralement transmise de manière autosomique dominante (c'est-à-dire que le parent atteint de la maladie a 50% de chances de transmettre le syndrome de Marfan à chacun de leurs enfants), mais des formes sporadiques ont également été décrites.
Dans la plupart des cas, le syndrome de Marfan est dû à des mutations du gène situé sur le chromosome 15 (15q21), qui code pour la fibrilline-1 (FBN1), une protéine essentielle du tissu conjonctif.
Le syndrome de Marfan se manifeste par une association très variable de symptômes. En général, les signes cliniques les plus évidents sont le système cardiovasculaire, le système musculo-squelettique et les yeux.
Symptômes et signes les plus courants *
- Fatigue oculaire
- arachnodactylie
- arythmie
- Dysfonctionnement de la vessie
- dyspnée
- dolichocéphalie
- Douleur à la poitrine
- Douleur au pied
- ecchymoses
- énophtalmie
- Incontinence fécale
- hypercyphose
- Hypermobilité articulaire
- Iridodonesi
- Mal de dos
- Mal de tête
- Malocclusion dentaire
- micrognathie
- Palais Ogival
- Poitrine carénée
- pneumothorax
- Réduction de la vision
- Sclérose cutanée
- scoliose
- Souffle cardiaque
- Coffre d'entonnoir
- Vision floue
Autres directions
Le syndrome de Marfan est généralement reconnu sur la base des membres dans une proportion beaucoup plus longue du tronc (habitus longilineo), de la dilatation aortique et de la luxation du cristallin (les signes caractéristiques sont l'ectopie ou la luxation de cette structure oculaire).
Dans de nombreux cas, l'atteinte du système cardiovasculaire implique un prolapsus ou une insuffisance de la valve mitrale et une dilatation progressive de l'aorte. Ce dernier événement peut hésiter dans un anévrisme et disséquer de manière aiguë, parfois même avant l'âge de 10 ans. L'arythmie, l'endocardite ou l'insuffisance cardiaque peuvent compliquer l'insuffisance de la valve mitrale.
Le système musculo-squelettique est affecté avec une sévérité qui varie considérablement. Les patients atteints du syndrome de Marfan ont une stature très élevée (comparée à leur âge et à leur famille), une apparence tronquée (les mouvements sont lâches mais peu coordonnés), une arachnodactylie (doigts longs et effilés), des articulations excessivement mobiles (prédisposant à luxations) et altérations de la colonne vertébrale. Fréquentes sont les malformations du sternum, telles que le thorax caréné (saillie de la paroi thoracique) ou le pectus excavatum (infusion de la partie distale du sternum). La bouche est souvent ogivale (étroite et haute).
La laxité du tissu conjonctif peut également déterminer la cyphoscoliose, les hernies diaphragmatiques et inguinales et le pied plat. De plus, des signes cutanés (vergetures) peuvent être présents. Une scoliose sévère peut causer des maux de dos chroniques.
Au niveau oculaire, le syndrome de Marfan se manifeste par l'ectopie du cristallin (subluxation ou luxation avec déplacement vers le haut), qui perd son siège en raison de la laxité des ligaments. L'iridodonesis (tremblement de l'iris) et une myopie sévère sont d'autres signes. Parfois, un décollement spontané de la rétine peut survenir.
Le système pulmonaire et le système nerveux central (SNC) sont également touchés. Une pneumopathie kystique et un pneumothorax spontané récurrent peuvent survenir. Ces troubles sont responsables de la douleur et de l'essoufflement. L'ectasie de la dure-mère (c'est-à-dire l'élargissement du sac dural entourant la moelle épinière), en particulier au niveau de la colonne lombo-sacrée, est une découverte fréquente qui indique l'implication du SNC. Les conséquences possibles sont des maux de tête, des douleurs dans le bas du dos ou des déficits neurologiques qui se manifestent par une faiblesse de la vessie ou de l’intestin.
Le diagnostic repose sur la présence de certains critères cliniques et sur la réalisation d'examens instrumentaux permettant de détecter des anomalies caractéristiques du syndrome de Marfan, notamment: échocardiographie, examen à la lampe à fente et résonance magnétique.
