définition
La maladie de Wilson, également appelée dégénérescence hépatolenticulaire, est une maladie génétique rare et héréditaire. Cette maladie provoque une accumulation de cuivre dans les tissus et organes des individus affectés.
Les principaux effets de cette accumulation anormale se produisent principalement dans le cerveau et le foie, mais pas seulement.
Si elle n'est pas correctement traitée, la maladie de Wilson peut avoir des conséquences fatales.
Causes
Étant une maladie génétique, le déclencheur est la modification d'un gène. Plus en détail, il existe une modification du gène ATP7B situé sur le chromosome 13.
Ce gène code pour une protéine particulière, dont la tâche est de promouvoir l’excrétion du cuivre en excès par la bile. En raison de cette modification génétique, la protéine en question n'est pas produite et, par conséquent, le cuivre s'accumule dans les organes et les tissus.
Les symptômes
L'hépatite, la cirrhose du foie, la jaunisse, l'hépatomégalie et la splénomégalie peuvent survenir chez les patients atteints de la maladie de Wilson. En outre, des symptômes tels que vomissements, douleurs abdominales, dysarthrie, dysphagie, tremblements, ralentissement des mouvements et difficultés de la marche, maux de tête, faiblesse et raideur musculaires, changements d'humeur et de personnalité, difficultés de concentration, dépression, hématurie, glycosurie, peuvent survenir. anémie, aménorrhée et cernes de Kayser-Fleischer.
Les informations sur la maladie de Wilson - médicaments et soins ne visent pas à remplacer la relation directe entre le professionnel de la santé et le patient. Consultez toujours votre médecin et / ou votre spécialiste avant de prendre la maladie de Wilson - Médicaments et soins.
médicaments
Le traitement pharmacologique de la maladie de Wilson repose sur l'administration de médicaments capables de chélater le cuivre ou de réduire son absorption, afin de faciliter son élimination de l'organisme.
Le médicament de choix pour le traitement de la maladie de Wilson est la pénicillamine. En outre, dans certains pays européens (comme le Royaume-Uni), si le traitement à la pénicillamine n'est pas toléré, un traitement alternatif à base de trientine peut être utilisé (un autre médicament pouvant chélater). cuivre, moins efficace mais avec moins d'effets secondaires de la pénicillamine).
Pour réduire l'absorption du cuivre, on utilise généralement du zinc.
En plus du traitement pharmacologique, les patients atteints de la maladie de Wilson doivent également adopter un certain régime en prenant soin d'éviter de consommer des aliments riches en cuivre, tels que le chocolat, les noix, les champignons, le foie et les fruits. mer.
Si la maladie de Wilson provoque des lésions hépatiques irréparables et / ou si le traitement médicamenteux n’est pas efficace, le médecin peut estimer nécessaire de procéder à une greffe du foie.
pénicillamine
La Penicillamine (Pemine ®) est une molécule capable de chélater le cuivre et de favoriser son excrétion par l’urine. C'est un médicament disponible pour l'administration orale avec des indications spécifiques pour le traitement de la maladie de Wilson. Sans surprise, c'est le médicament de premier choix qui est utilisé contre cette maladie génétique rare.
La dose de pénicillamine habituellement administrée à l'adulte est de 15 à 40 mg / kg de poids corporel par jour, à prendre en quatre prises fractionnées une heure avant ou deux à trois heures après les repas et toujours à jeun.
Chez les enfants, toutefois, la dose habituelle de médicament est de 10-30 mg / kg de poids corporel, à prendre en 3-4 doses divisées de la même manière que chez les patients adultes.
Dans tous les cas, la posologie exacte du médicament doit être établie par le médecin pour chaque patient.
En outre, il convient de souligner que, compte tenu des effets secondaires que la pénicillamine peut provoquer, son utilisation doit toujours se faire sous la stricte surveillance du médecin.
Acétate de zinc
L'acétate de zinc (Wilzin ®) est un autre médicament présentant des indications thérapeutiques spécifiques pour le traitement de la maladie de Wilson.
Le zinc agit en réduisant l'absorption de cuivre dans l'intestin, en favorisant son élimination par les matières fécales et, par conséquent, en prévenant l'accumulation dans le foie et d'autres organes et tissus.
L'acétate de zinc est disponible pour l'administration orale sous forme de gélules.
La dose de médicament habituellement administrée aux patients adultes est de 50 mg, à prendre de trois à cinq fois par jour au maximum, l'estomac vide, une heure avant ou deux à trois heures après les repas.
Chez les enfants, cependant, la dose de médicament à administrer varie en fonction de l'âge et du poids des patients.
Cependant, même dans ce cas, la posologie exacte du médicament doit être établie par le médecin sur une base individuelle.
Si le traitement à l'acétate de zinc est prescrit en même temps que le traitement à la pénicillamine, les deux médicaments doivent être administrés à au moins une heure d'intervalle.
