généralité
La macrocytose est une affection caractérisée par la présence, dans le sang périphérique, de nombreux globules rouges (ou érythrocytes) de taille supérieure à la normale.
Les macrocytes peuvent être trouvés en petit nombre, même dans des conditions normales dans le sang, en particulier chez les nouveau-nés. Cependant, une augmentation marquée de ces éléments est révélatrice de certains processus pathologiques, tels que, par exemple, l'anémie pernicieuse et les maladies du foie.
La présence de macrocytes est constatée par un test sanguin, qui évalue notamment le volume corpusculaire moyen des globules rouges ( MCV ) et les autres indices érythrocytaires .
Le traitement de la macrocytose dépend de la cause: s’il est lié à une carence en vitamine B12 ou en acide folique, par exemple, il est simplement indiqué la prise de suppléments à base de ces éléments et la correction du régime alimentaire.
quoi
Globules rouges: structure et taille
Les globules rouges sont des cellules sanguines utilisées pour transporter l'oxygène des poumons aux tissus. Pour que les érythrocytes fonctionnent au mieux, ils doivent se présenter sous la forme d'un disque biconcave, à noyau aplati et de taille adéquate .
Quand ils sont plus gros que la normale, les érythrocytes sont appelés macrocytes (ou mégalocytes).
En détail, en fonction de la taille des érythrocytes, il est possible de distinguer:
- NORMOCYTOSE: les globules rouges ont une taille normale, c’est-à-dire qu’ils ont un diamètre égal à 7-8 micromètres (µm);
- MICROCITOSE : elle se caractérise par des érythrocytes microcytaires, c’est-à-dire plus petits que la norme;
- MACROCITOSE : c'est la condition opposée à la microcitose, dans laquelle les érythrocytes ont un diamètre supérieur à celui de la normale, compris entre 9 et 12 µm. Les mégalocytes sont des globules rouges, même plus gros que les macrocytes (plus de 14 µm).
Les caractéristiques physiques des globules rouges sont définies par les indices érythrocytaires . Dans les analyses de laboratoire, la formule sanguine la plus utile pour déterminer si les globules rouges sont normaux, trop grands ou trop petits, est le volume corpusculaire moyen (MCV) .
Par définition, la macrocytose existe lorsque le volume cellulaire moyen (MCV) est supérieur à 95 femtolitres.
Qu'est-ce que la macrocytose?
MACROCITOSE est la présence dans le sang de macrocytes . Cette condition se manifeste souvent, mais pas nécessairement, en même temps que l' anémie .
La macrocytose peut être distinguée sous deux formes :
- MEGALOBLASTICA : la présence de macrocytes dans le sang est due à un défaut de maturation des précurseurs érythroïdes, qui empêche la différenciation terminale des érythrocytes. En conséquence, ces éléments s'accumulent dans la moelle osseuse, entraînant une mégaloblastose. Exemples: anémie pernicieuse, anémie ferriprive, etc.
- NON MEGALOBLASTIQUE : au niveau médullaire, aucun défaut de production de globules rouges n’est observé.
Dans une macrocytose, la réduction pathologique de la teneur en hémoglobine configure un état d’ ANÉMIE MACROCITIQUE .
Anémie macrocytaire
L'anémie macrocytaire est une maladie du sang caractérisée par une augmentation anormale du volume corpusculaire moyen des globules rouges. Dans ce contexte, outre la macrocytose, la concentration moyenne en hémoglobine (Hb) contenue dans les globules rouges est inférieure à la normale; il en résulte une capacité réduite du sang à transporter l'oxygène.
Causes
La macrocytose est associée à diverses maladies hématologiques et non hématologiques. Habituellement, l'apparition d'une population d'érythrocytes macrocytaires est le signe d'une hématopoïèse inefficace, en particulier en ce qui concerne la lignée cellulaire de globules rouges. Bien que les modifications initiales puissent être minimes, cela implique la circulation de gros éléments.
La macrocytose est le plus souvent due à une carence ou à une utilisation défectueuse de la vitamine B12 ou des folates .
Carence en acide folique ou vitamine B12 (cobalamine)
Le folate et la vitamine B12 sont essentiels à la synthèse correcte des globules rouges.
Leur carence peut résulter de:
- Consommation réduite avec le régime;
- Diminution de l'absorption;
- Besoin accru;
- Thérapies pharmacologiques;
- Erreurs innées du métabolisme.
La présence de macrocytes dans le sang est souvent révélatrice de certaines formes d'anémie, telles que les infections mégaloblastiques et sidéroblastiques. La macrocytose peut être due à une synthèse médullaire accrue à la suite d'une hémolyse ou d'une perte de sang importante ( saignement ).
L'augmentation des macrocytes dans le sang se retrouve également dans certaines leucémies aiguës, certaines maladies du foie et certaines images post-splénectomiques . D'autres causes incluent l'utilisation de médicaments (en général, médicaments anticancéreux et immunosuppresseurs) qui interfèrent avec la synthèse de l'ADN et, à une fréquence nettement inférieure, de certains troubles métaboliques (tels que l'acidurie orotique héréditaire).
Rarement, les érythrocytes peuvent être plus volumineux en raison de la présence d’ anomalies congénitales dans la synthèse de l’ADN susceptibles d’interférer avec l’érythropoïèse, c’est-à-dire dans la formation de cellules sanguines (par exemple, le syndrome dysérythropoïétique).
Certains cas de macrocytose ont une étiologie inconnue .
Macrocytose: principales causes
Les causes les plus fréquentes de macrocytose sont:
- Anémie par carence en acide folique;
- Anémie par carence en vitamine B12 (ou anémie pernicieuse);
- Anémies hémolytiques, qui provoquent la destruction des globules rouges;
- Abus d'alcool (ou alcoolisme chronique);
- hypothyroïdisme;
- Syndrome myélodysplasique.
La macrocytose peut également dépendre de:
- Anémie aplastique;
- Anémie mégaloblastique;
- sphérocytose;
- hémolyse;
- hémorragie;
- Troubles hépatiques (p. Ex. Cirrhose);
- Gastro-entérite, syndromes de malabsorption et autres maladies du tractus gastro-intestinal (par exemple, maladie de Crohn ou maladie cœliaque);
- Troubles obstructifs chroniques du système respiratoire (par exemple, MPOC);
- splénectomie;
- Troubles myéloprolifératifs (par exemple, myélofibrose, thrombocythémie et polycythémie vraie);
- Exposition chronique au benzène;
- Pathologies et métastases tumorales;
- Hyperglycémie sévère;
- Sprue tropicale;
- Habitude de fumer du tabac;
- Le syndrome de Down;
- Grossesse.
Symptômes et Complications
La macrocytose implique des tableaux cliniques très variables, liés à la cause d'où elle découle: dans certains cas, le trouble est presque asymptomatique; à d'autres moments, la maladie est invalidante ou met en danger la vie de ceux qui en souffrent.
Selon la cause qui l’a déterminée, la macrocytose présente des caractéristiques particulières, à la fois dans les symptômes et dans les valeurs obtenues lors d’analyses en laboratoire.
Dans la plupart des cas, ils se produisent:
- Peau pâle (accentuée surtout au niveau du visage);
- Fatigue et faiblesse;
- La fragilité des ongles et des cheveux;
- Perte d'appétit;
- Maux de tête;
- Essoufflement;
- Vertiges.
S'ils durent quelques semaines, sans jamais régresser, ces symptômes indiquent la présence d'une anémie macrocytaire.
Dans les cas les plus graves, la macrocytose peut être associée à:
- palpitations;
- superbe;
- Douleurs à la poitrine;
- ictère;
- Perte de sang et tendance au saignement;
- Attaques de fièvre récurrentes;
- irritabilité;
- Distension progressive de l'abdomen (secondaire à une splénomégalie et à une hépatomégalie).
- hypoxie;
- hypotension;
- Problèmes cardiaques et pulmonaires.
diagnostic
La macrocytose est révélée par des tests sanguins et peut être suspectée en raison de la présence d'une symptomatologie suggestive. Parfois, cependant, la réponse peut se produire de manière complètement aléatoire, car le patient est asymptomatique. Dans ce cas, il est conseillé de consulter le médecin pour déterminer si la macrocytose est transitoire ou non et quelle est la cause du problème.
Après avoir recueilli des informations sur les antécédents médicaux, le médecin de premier recours prescrit une série d'analyses de laboratoire dans le but d'évaluer:
- Nombre et volume de globules rouges;
- Quantité et type d'hémoglobine;
- Etat de fer du corps.
Pour une meilleure caractérisation de la macrocytose, il est donc utile d'effectuer les tests sanguins suivants:
- Numération globulaire complète:
- Nombre de globules rouges : Le nombre d'érythrocytes est généralement, mais pas nécessairement, réduit dans l'anémie macrocytaire;
- Index érythrocytaires : ils fournissent des indications utiles sur la taille des globules rouges (anémies normocytiques, microcytaires ou macrocytaires) et sur la quantité d'Hb qu'ils contiennent (anémies normochromes ou hypochromes). Les principaux indices érythrocytaires sont: le volume corpusculaire moyen ( MCV, établit la taille moyenne des globules rouges), le milieu pour l'hémoglobine corpusculaire ( MCH ) et la concentration moyenne en hémoglobine corpusculaire ( MCHC, correspond à la concentration en hémoglobine dans un seul globule rouge);
- Nombre de réticulocytes : quantifie le nombre de jeunes globules rouges (immatures) dans le sang périphérique;
- Formule pour les plaquettes, les leucocytes et les leucocytes ;
- Hématocrite (Hct) : pourcentage du volume sanguin total constitué de globules rouges;
- Quantité d'hémoglobine (Hb) dans le sang;
- Variabilité de la taille des globules rouges (largeur des globules rouges ou distribution RDW, tiré de l'anglais "Red Cell Distribution Width").
- Examen microscopique de la morphologie des érythrocytes et, plus généralement, du frottis sanguin périphérique;
- Sidérémie, TIBC et ferritine sérique;
- La bilirubine et la LDH;
- Indices d'inflammation, y compris la protéine C-réactive.
Toute anomalie constatée lors de la définition de ces paramètres peut alerter le personnel de laboratoire de la présence d'anomalies sur les globules rouges; l'échantillon de sang pourrait être soumis à une analyse plus poussée afin d'identifier la cause de la macrocytose. Rarement, il peut être nécessaire d'examiner un échantillon prélevé dans la moelle osseuse.
MCV: valeurs de macrocytose
Dans le cadre d’une numération sanguine complète, l’analyse du VCM permet de connaître la "qualité" des globules rouges.
MCV est l'abréviation de " Volume cellulaire moyen " ou " Volume corpusculaire moyen ". Cet acronyme est utilisé pour indiquer le volume corpusculaire moyen, c'est-à-dire le volume moyen des globules rouges . En substance, le VCM permet de savoir si les érythrocytes sont trop petits, trop gros ou tout simplement normaux.
Le MCV est donc l'indice le plus utile pour mettre en évidence une macrocytose et est obtenu en divisant l'hématocrite par le nombre de globules rouges.
Ce paramètre classe également le type d'anémie en fonction de la morphologie des globules rouges:
- Anémies microcytaires : VCM <80 fl *.
- Anémies normocytémiques : MCV = 80-95 fl; Toute anémie normocytaire peut être due à des hémorragies aiguës ou à une hémolyse (destruction des globules rouges).
- Anémies macrocytaires : VCM> 95 fl; la présence de macrocytes peut être due à une myélodysplasie, à une réticulocytose, à une hypothyroïdie, à une maladie du foie (maladie du foie, telle que la cirrhose) et à l'alcoolisme.
* fl (femtolitri) est l'unité de mesure du volume cellulaire moyen et équivaut à 0, 000001 milliardième de litre (0.00000000000000001 litres); le MCV peut également être exprimé en micromètres cubes ou en µm3. Il convient de rappeler en fait qu'un litre équivaut à un décimètre cube, un millilitre à un centimètre cube, un microlitre à un millimètre cube et ainsi de suite.
Il convient de noter que la valeur de référence du MCV peut varier légèrement d’un laboratoire à l’autre. Par conséquent, s’il est nécessaire d’établir avec plus de précision l’importance pathologique de la macrocytose ou une autre modification du VCM, il est utile de croiser cette valeur avec d’autres paramètres, tels que le nombre de globules rouges (RBC), le contenu moyen en hémoglobine de globules rouges (MCH) et concentration moyenne d'hémoglobine dans un globule rouge (MCHC), apparemment semblable au précédent, mais très importante, car elle fournit une indication de la relation entre le volume de globules rouges et leur contenu en hémoglobine ).
La valeur de MCV est d'importance clinique même lorsqu'elle est interprétée à la lumière d'un autre paramètre sanguin: le RDW. Ce dernier fournit des informations sur la distribution des globules rouges et permet entre autres de distinguer l’anémie hypoproliférative (caractérisée par la présence de réticulocytes, c’est-à-dire d’érythrocytes immatures) et l’anémie hémolytique (due à une augmentation de la destruction des cellules sanguines). rouge).
Traitement et remèdes
Le traitement de la macrocytose varie en fonction de la cause: le traitement des pathologies responsables améliore la symptomatologie et détermine généralement la résolution de l'état clinique. Il convient de noter toutefois que certaines formes de macrocytose héréditaires sont congénitales et ne peuvent donc pas être traitées.
Interventions possibles
En présence de formes légères et transitoires, la macrocytose ne compromet pas la qualité de la vie et aucune mesure particulière n'est requise. Cependant, certaines idées préconçues peuvent être utiles.
En général, votre médecin peut vous recommander de prendre par voie orale des suppléments de vitamine B12 et de folate pour augmenter la production de normocytes. En cas d'anémie pernicieuse, caractérisée par un état inflammatoire de la membrane gastrique, l'utilisation d'immunosuppresseurs et de corticostéroïdes à forte dose peut également être indiquée.
Dans les cas les plus graves, cependant, la gestion de la macrocytose peut inclure:
- Des transfusions sanguines pour compenser le manque de globules rouges normaux et éviter des complications telles qu'une insuffisance cardiaque;
- Transplantation de moelle osseuse ou de cellules souches provenant de donneurs compatibles.
En plus des thérapies spécifiques, l'activité physique pratiquée régulièrement et l'adoption d'une alimentation saine et équilibrée sont très importantes.
