définition
Le syndrome de Fanconi est un état pathologique caractérisé par de multiples défauts de réabsorption tubulaire proximale, impliquant la glycosurie, la phosphaturie, une aminoacidurie généralisée et une perte de bicarbonate.
Le syndrome de Fanconi peut être héréditaire ou acquis. La forme héréditaire est souvent accompagnée d'autres maladies génétiques, telles que la cystinose et la maladie de Wilson, qui se transmettent selon des modèles variables. La forme acquise peut être provoquée à la place par différents médicaments néphrotoxiques, notamment certains médicaments chimiothérapeutiques (par exemple l'ifosfamide et le streptozocina), des antirétroviraux (par exemple la didanosine et le cidofovir) et des tétracyclines expirées. Le syndrome de Fanconi acquis peut également survenir après une transplantation rénale et chez les patients atteints de myélome multiple, d'amylose, de carence en vitamine D, d'intoxication par les métaux lourds ou d'autres produits chimiques.
Dans le syndrome de Fanconi, plusieurs défauts de la fonction de transport du tube proximal apparaissent, tels qu'une altération de la réabsorption du glucose, du phosphate, des acides aminés, du bicarbonate, de l'acide urique, de l'eau, du potassium et du sodium. L'altération physiopathologique sous-jacente à ces changements est inconnue, mais un trouble mitochondrial concomitant peut être présent.
Symptômes et signes les plus courants *
- Calculs rénaux
- Crampes nocturnes
- Douleur osseuse
- Fractures osseuses
- glycosurie
- hypophosphatémie
- hypokaliémie
- polyurie
- protéinurie
- Retard de croissance
- Soif intense
Autres directions
Au cours de l'enfance, le syndrome héréditaire de Fanconi provoque un retard de croissance lié au poids, une acidose tubulaire proximale, une hypokaliémie, une polyurie et une polydipsie. De plus, les faibles taux de phosphate sérique provoquent le rachitisme, une maladie aggravée par une conversion réduite de la vitamine D en forme active dans les tubules proximaux.
Dans la forme associée à la cystinose, un déficit de développement et une dépigmentation de la rétine sont fréquents; De plus, une néphrite interstitielle se développe, ce qui conduit à une insuffisance rénale progressive. Ce dernier peut être mortel avant l'adolescence.
Dans le syndrome de Fanconi acquis, les adultes souffrent d'ostéomalacie et de faiblesse musculaire. En outre, des altérations de laboratoire liées à une acidose tubulaire rénale proximale, une hypophosphatémie et une hypokaliémie sont présentes.
Le diagnostic se pose lorsque l'on constate des altérations de la fonction rénale, notamment de la glycosurie, de la phosphaturie et de l'aminoacidurie.
En plus d'éliminer l'agent néphrotoxique (si nécessaire) et de prendre des mesures en cas d'insuffisance rénale, il n'existe aucun traitement spécifique.
L'acidose peut être diminuée en administrant des comprimés ou des solutions de bicarbonate de sodium; de plus, une supplémentation en potassium peut être nécessaire.
