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définition
La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative qui affecte les motoneurones (cellules nerveuses permettant le mouvement des muscles squelettiques). Cette dégénérescence implique une atrophie musculaire et une paralysie progressive du corps, avec des effets dramatiques sur le patient.
La maladie débute généralement après 50 ans et peut toucher des individus des deux sexes.
La dynamique avec laquelle les motoneurones commencent à perdre leur fonctionnalité n'est toujours pas claire. Cependant, on pense que la sclérose latérale amyotrophique pourrait avoir une origine multifactorielle. Parmi les causes contributives figurent la prédisposition génétique, l’absence de certains facteurs de croissance neuronale et l’exposition à des agents toxiques (y compris les pesticides et les métaux lourds).
Dans la plupart des cas, la sclérose latérale amyotrophique est sporadique, alors que 5 à 10% des patients connaissent la maladie. Une partie de ces patients présente des mutations du gène SOD1 (qui code pour la superoxyde dismutase-1) et du gène TARDBP (qui code pour la protéine TDP-43, ou protéine 43 de liaison à l'ADN TAR).
Symptômes et signes les plus courants *
- asthénie
- ataxie
- Atrophie et paralysie musculaire
- Atrophie musculaire
- Crampes musculaires
- Difficulté de langue
- dysarthrie
- dysphagie
- dysphonie
- Dysfonctionnement de la vessie
- dyspnée
- Fascination musculaire
- Essoufflement
- Jambes fatiguées, jambes lourdes
- hyperréflexie
- hypomimie
- faiblesse
- Hypotrophie musculaire
- Perte de coordination des mouvements
- Perte d'équilibre
- Perte de poids
- enrouement
- Raideur articulaire
- Salivation intense
- Sensation d'étouffement
- Spasmes musculaires
- Entrée nasale
Autres directions
La sclérose latérale amyotrophique se caractérise par la dégénérescence progressive des motoneurones du cerveau et de la moelle épinière. Au début, ce processus entraîne une faiblesse et une perte de force musculaire. Les symptômes sont asymétriques, randomisés, mais les mains sont généralement les premières touchées par le processus de la maladie.
Par la suite, la faiblesse progresse jusqu'aux avant-bras, aux épaules et aux membres inférieurs. Les patients souffrent de raideur des mouvements, de spasticité, de fasciculations (contractions musculaires involontaires visibles sous la peau) et de crampes douloureuses. De plus, on peut trouver une hyperréflexie ostéotendineuse et un réflexe plantaire en extension (signe de Babinski: les doigts au lieu de fléchir s’étendent, s’ouvrant comme un éventail).
Au fil du temps, la SLA entraîne une atrophie musculaire et une paralysie, avec des répercussions sur la motilité et la démarche. La perte de poids, la dysphonie, des difficultés à parler et à avaler et une tendance à la suffocation avec des liquides sont d’autres symptômes de la sclérose latérale amyotrophique. Dans la SLA bulbaire, l’implication des neurones moteurs des nerfs crâniens entraîne également des difficultés pour contrôler les expressions faciales et les mouvements linguaux. D'autre part, les capacités cognitives ne sont pas affectées par le processus neurodégénératif.
Lorsque les muscles respiratoires sont impliqués, un essoufflement peut survenir après des efforts légers et une toux difficile, tandis que leur paralysie conduit progressivement à une insuffisance respiratoire. Ce dernier événement est la principale cause de décès des patients atteints de SLA, qui survient généralement dans les 3-10 ans.
Le diagnostic de sclérose latérale amyotrophique est formulé par un examen clinique minutieux réalisé par un neurologue expérimenté et la réalisation de certains examens instrumentaux, tels que l'électromyographie et la résonance magnétique.
Il n'y a toujours pas de traitement spécifique capable de ralentir le processus neurodégénératif de la SLA. Par conséquent, pour limiter les effets de la maladie, le traitement est principalement symptomatique et de soutien. Dans les stades avancés, la ventilation assistée et la gastrostomie endoscopique percutanée (PEG) peuvent être utilisées. À l'heure actuelle, le riluzole est le seul médicament efficace pour prolonger la survie des patients d'environ 3 à 6 mois.
