généralité
L'hémophilie est une maladie génétique héréditaire qui affecte le processus normal de la coagulation. En conséquence, le patient atteint est sujet à des saignements prolongés, même après un traumatisme insignifiant ou une coupure de la peau.
Une fois l’élément déficient établi, on peut procéder au traitement le plus approprié. Aujourd'hui, la médecine a fait des progrès importants et a garanti des traitements efficaces et à faible risque. En fait, il était une fois possible de recourir uniquement aux transfusions de sang humain, beaucoup plus dangereux. En outre, la prévention, comme dans toutes les maladies, est fondamentale et contribue à assurer une bonne qualité de vie aux patients hémophiles.
Chromosomes humains
Pour comprendre l'hémophilie, nous avons besoin d'une prémisse décrivant le kit chromosomique humain. Chaque cellule d'un être humain en bonne santé contient 23 paires de chromosomes. Un couple de ces chromosomes est sexuel, c'est-à-dire qu'il détermine le sexe de l'individu; les 22 paires restantes, en revanche, sont composées de chromosomes autosomiques . Au total, le génome humain compte donc 46 chromosomes.
ALTERATIONS CHROMOSOMES
Chaque paire de chromosomes contient certains gènes .
Lorsqu'une mutation survient dans un chromosome, un gène peut être défectueux. Ce gène défectueux, par conséquent, exprime une protéine défectueuse.
Lorsque, au contraire, le nombre de chromosomes varie, on parle d' aneuploïdie . Dans ce cas, au lieu de deux, les chromosomes peuvent être trois (trisomies) ou un seul (monosomie).
CHROMOSOME SEXUEL
Les chromosomes sexuels jouent un rôle fondamental dans l'établissement du sexe masculin ou féminin d'une personne. La femme possède, dans les cellules de son corps, deux copies du chromosome dit X ; au contraire, l'homme présente un chromosome Xeun Y chromosome . Quant aux chromosomes autosomiques, les sexuels sont hérités des parents: un exemplaire est donné par le père, un autre par la mère. Il existe plusieurs maladies génétiques dues aux chromosomes sexuels. Ils présentent soit des modifications de la structure chromosomique, soit des modifications du nombre de chromosomes.
Qu'est-ce que l'hémophilie?
L'hémophilie est une maladie génétique qui modifie le processus normal de la coagulation du sang et provoque des saignements prolongés .
Dans la plupart des cas, l’hémophilie est une mutation génétique du chromosome X du sexe, transmise des parents aux enfants. Comme la dystrophie musculaire de Duchenne ou le daltonisme, l’hémophilie fait donc également partie du groupe des maladies dites héréditaires liées aux chromosomes sexuels.
LE PROCESSUS DE COAGULATION
Lorsqu'un individu subit une coupure superficielle de la peau, la perte de sang qui en résulte est limitée et temporaire: en fait, on peut observer en peu de temps, même à l'œil nu, comment le sang passe de l'état fluide à l'état solide. Ce processus unique, appelé coagulation, est mis en pratique par les plaquettes et une série de biomolécules (protéines, enzymes et cofacteurs) du sang, appelées facteurs de coagulation, qui sont activés en cascade. Le même processus se produit lorsqu'il y a un petit traumatisme interne: l' hématome, qui apparaît après un coup par exemple, est le sang qui fuit puis se solidifie.
Cette capacité à former un caillot de sang est vitale, car sans elle le saignement serait impossible à arrêter.
L'INDIVIDU ÉMOFILIQUE
Chez l'individu souffrant d'hémophilie, la coagulation est déficiente et n'arrête pas la perte de sang avec la même efficacité et la même rapidité. Par conséquent, une coupure, même légère, provoque une hémorragie prolongée, avec des effets parfois graves.
Causes
La cause de l'hémophilie est une mutation génétique, dépendante du chromosome sexuel X, qui détermine l'absence de l'un des facteurs de la coagulation.
FACTEURS DE COAGULATION. pathogénèse
Les facteurs de coagulation ne remplissent leur fonction que s’ils sont tous présents.
La raison est simple. Ils sont activés dans une chaîne ("mécanisme en cascade"), l'un après l'autre. En d'autres termes, chaque facteur agit comme un déclencheur pour celui qui le suit. Par conséquent, si un facteur manque ou manque, les facteurs suivants, selon lui, ne seront pas déclenchés ou seront opérés lentement. Tout cela se traduit par un défaut de coagulation.
Les facteurs de coagulation sont des biomolécules (protéines, enzymes et cofacteurs), produites en partie par le foie et circulant dans le sang.
Le mécanisme en chaîne, avec lequel les facteurs de coagulation sont activés. Comme on peut le constater, la présence de chaque facteur est fondamentale pour l’objectif final. Du site: farmacologiaoculare.com
GÉNÉTIQUE
L'hémophilie concerne principalement le sexe masculin. Mais pour quelle raison?
La mutation du chromosome X, qui détermine l'hémophilie, est récessive . Cela signifie que la femme, munie de deux chromosomes X, ne présente la maladie que si ses deux chromosomes sexuels ont changé (possibilité très éloignée); en fait, lorsqu'un seul chromosome X est muté, l'autre en bonne santé compense les déficiences du premier et se permet de produire le facteur de coagulation manquant.
À l’inverse, chez l’homme, le chromosome X n’est qu’un (l’autre est le chromosome Y) et une mutation est fatale et sans alternative. En conséquence, le processus de coagulation manque irrémédiablement d'un élément fondamental.
HÉRÉDITÉ ET TRANSMISSION
On a dit que l'hémophilie est une maladie génétique héréditaire.
Figure: la transmission de l'hémophilie, lorsque la mère est un porteur sain de la maladie. Depuis le site web: infoemofilia.it
Mais comment se passe le transfert du chromosome X entre parents et enfants? Quand ces derniers sont malades?
Si la mère est un porteur en bonne santé.
L'union entre une femme n'ayant qu'un seul chromosome X muté (pour ce que l'on appelle le porteur sain ) et un homme en bonne santé peut avoir les conséquences suivantes:
- Les garçons sont également susceptibles (50%) de naître en bonne santé ou malades.
Le chromosome Y provient inévitablement du père; en conséquence, X vient de la mère. Si c'est le cas, l'enfant naîtra atteint de la maladie.
- Les filles de sexe féminin ont la même probabilité (50%) d'être nées porteuses en bonne santé ou complètement saines. En fait, ils héritent du chromosome X sain du père. L'autre chromosome X, hérité de la mère, peut être malade ou en bonne santé.
Si les deux parents ont un chromosome X muté.
Figure: transmission de l'hémophilie lorsque les deux parents sont porteurs d'un chromosome X muté. Toutes les filles sont des porteuses saines; Les hommes, par contre, peuvent naître, avec la même probabilité, en bonne santé ou malades. Depuis le site web: infoemofilia.it
L'hémophilie étant une maladie compatible avec la vie, un homme malade peut avoir des enfants. Son union avec une femme porteuse en bonne santé peut donner vie à:
- Fils ayant la même probabilité (50%) d'être né en bonne santé ou malade.
C'est comme dans le cas où il n'y avait que le porteur sain de la maladie. C’est le chromosome X de la mère qui détermine l’état de santé du garçon, car, du père, il n’hérite que du chromosome Y.
- Les filles ayant la même probabilité (50%) d'être nées porteuses saines ou malades.
Ils héritent certainement d'un chromosome X modifié par le père. L'autre chromosome, celui d'origine maternelle, peut être sain ou muté.
Si seulement le père est malade.
Dans ce cas, son union avec une femme en bonne santé a deux conséquences:
- Les enfants de sexe masculin naissent en bonne santé, car le composant muté par la mère est manquant.
- Les filles sont nées toutes porteuses en bonne santé, car elles reçoivent toutes le chromosome X modifié du père.
LES TYPES D'ÉMOFILIA
Selon le facteur de coagulation impliqué, il existe trois types d'hémophilie:
- Hémophilie A, dans laquelle le facteur de coagulation défectueux est le facteur VIII .
- Hémophilie B, dans laquelle le facteur de coagulation défectueux est le facteur IX .
- Hémophilie C, dans laquelle le facteur de coagulation défectueux est le facteur XI .
À ce stade, nous devons apporter une clarification.
L'hémophilie C, en revanche, est une maladie génétique autosomique, car l'anomalie génétique réside sur le chromosome 4 autosomique.
épidémiologie
L'hémophilie est une maladie rare qui touche principalement les hommes.
Selon certaines statistiques, environ 5 000 hommes sont nés avec une hémophilie de type A, tandis qu'un homme sur 30 000 est né avec une hémophilie de type B.
Chez les femmes, l'hémophilie, de type A comme de type B, est rare car, comme nous l'avons vu, elle nécessite que les deux parents soient porteurs d'un chromosome modifié (ce qui est une circonstance très lointaine).
L'hémophilie de type C est un cas en soi. Il est encore plus rare que les précédents et frappe, avec une probabilité égale, hommes et femmes.
Symptômes et Complications
Approfondir: symptômes de l'hémophilie
Le principal symptôme de l'hémophilie (quel que soit son type) est une perte de sang prolongée, même après un léger traumatisme externe (suite à une coupure, une égratignure, etc.) ou interne (suite à un coup, une chute, etc.). . A cela s'ajoutent:
- Hématomes étendus et profonds
- Hémorragies dans les grosses articulations (genou, hanche, cheville, etc.), entraînant des douleurs articulaires et un gonflement
- Hémorragies et hématomes "spontanés"
- Sang dans l'urine et les fèces
- Saignements prolongés après extraction d'une dent
- Saignement de nez
- Irritabilité (chez les nourrissons)
- fatigue
Ces symptômes ne se manifestent pas toujours de la même manière: plus le facteur de coagulation impliqué dans l'hémophilie fait défaut (quel que soit son type), plus les manifestations susmentionnées seront graves. Voici un exemple utile pour comprendre ce qui est dit: un patient atteint d'hémophilie A, ayant un taux sanguin de facteur VIII très faible, présentera un tableau de symptômes pire que celui d'un autre patient présentant le même taux d'hémophilie mais présentant de faibles taux de facteur VIII.
À la lumière de ceci, sur la base de la quantité de facteur de coagulation présent, on distingue une hémophilie légère, une hémophilie modérée et une hémophilie grave .
| Degré de gravité de l'hémophilie | Pourcentage de facteur résiduel dans le sang | Caractéristiques distinctives |
| doux | 5-50% | Hémorragie prolongée en cas de traumatisme ou de blessure grave |
| modéré | 1-5% | Saignements prolongés même en cas de traumatisme banal Saignement interne, au niveau des articulations |
| tombe | <1% | Saignements spontanés |
LYRE EMOFILIA
Les personnes dont le facteur de coagulation est compris entre 5 et 50% de la normale sont atteintes d'une forme légère d'hémophilie. Dans ces circonstances, la maladie ne pose pas de problèmes particuliers, sauf en certaines occasions. Par exemple, on se rend compte que le saignement a des durées plus longues que d'habitude quand on est gravement blessé pour la première fois ou après la première extraction dentaire (chez les enfants).
EMOFILY MODERE
Lorsque l'hémophilie est modérée, les quantités de facteur de coagulation sont très faibles (entre 1 et 5% par rapport au quota normal). Les conséquences de cette affection sont évidentes: le patient montre, même si le traumatisme est bénin, des hématomes étendus, des saignements longs et des saignements dans les articulations. Ces dernières concernent principalement les genoux et les chevilles et provoquent des douleurs, des gonflements et une sensation de raideur articulaire.
EMOFILIA GRAVE
Figure: Genou d'une personne en bonne santé (à gauche) et genou d'une personne atteinte d'hémophilie (à droite). Depuis le site: emofilia.it
La dose de facteur de coagulation est inférieure à 1% du quota normal. Très semblable, en raison des symptômes manifestés, à l'hémophilie modérée, la forme grave se distingue par la prédisposition du patient à un saignement spontané et apparemment sans raison.
La situation, dans ces cas, est critique.
HEMPHILY PENDANT L'ENFANCE
Au cours des premières années de la vie, il n’est pas facile de réaliser que son enfant est atteint d’hémophilie. C'est parce que l'enfant ne bouge pas beaucoup encore; Cependant, avec les premiers pas et les premières chutes inévitables (environ deux ans), voici l'apparition des symptômes classiques de l'hémophilie.
Quand contacter le docteur?
- En présence de saignements prolongés
- Hématomes fréquents, même après un traumatisme mineur
- Antécédents familiaux d'hémophilie
COMPLICATIONS
Lorsque l'hémophilie provoque des saignements internes profonds, les principales complications concernent les muscles, les articulations et le cerveau .
Les membres gonflent, vous avez du mal à les déplacer et vous avez le sentiment que les muscles sont engourdis.
Les articulations (genou et cheville en particulier) sont douloureuses, même après un mouvement minimal. De plus, sans traitement, elles se détériorent progressivement au point de développer une arthrose .
Le cerveau, enfin, est plus exposé aux hémorragies cérébrales, à la suite d'une blessure à la tête même banale. Lorsque cela se produit, il est urgent d'agir, car le patient est en danger de mort.
Vous trouverez ci-dessous les symptômes ressentis lors d’une hémorragie cérébrale.
Les symptômes d'une hémorragie cérébrale chez les patients hémophiles:
- Mal de tête durable
- Vomissements répétés
- Double vision
- Douleur au cou
- Perte de coordination et d'équilibre
- Paralysie partielle ou totale des muscles du visage
- Confusion et difficulté à parler
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