L'hyperthermie maligne est une affection pathologique, transmise par voie héréditaire (par les parents), qui se manifeste par une augmentation de la température corporelle et une contraction musculaire massive uniquement après la prise de certains médicaments anesthésiques.
Mais quelles sont les caractéristiques génétiques héréditaires de cette étrange maladie?
À partir du site du défaut génétique, celui-ci réside dans le chromosome 19 et plus précisément dans le gène qui produit une protéine appelée récepteur de la ryanodine ( RYR1 ). Le récepteur à la ryanodine est un canal calcique typique des cellules du muscle squelettique et du myocarde.
Les mutations qui, en raison du gène récepteur de la rianodine, peuvent provoquer une hyperthermie maligne sont différentes: selon les dernières études, environ 25 le seraient.
L'hyperthermie maligne présente toutes les caractéristiques d'une maladie héréditaire autosomique dominante . En fait, pour être affecté, il suffit d'avoir un seul allèle RYR1 muté - puisque l'allèle muté est dominant sur l'allèle sain - et seul un parent capable de transmettre la mutation, c'est-à-dire malade (le sexe n'est pas important).
Dans ces circonstances (un seul allèle muté et un parent atteint d'hyperthermie maligne), chaque enfant a 50% de chances de naître avec la même pathologie.
