généralité
Le syndrome de Turner est une maladie génétique rare qui touche uniquement les femmes. Dans la plupart des cas, l'analyse de l'ADN des patients montre l'absence de chromosome X; Par conséquent, au lieu de la copie normale des chromosomes sexuels XX, qui caractérise le sexe féminin, de nombreuses femmes atteintes du syndrome de Turner ont un chromosome X unique.
Malheureusement, il n’existe aucun traitement spécifique contre le syndrome de Turner; Cependant, il existe des traitements utiles pour endiguer certains troubles et améliorer la qualité de vie des patients.
Comprendre: les chromosomes humains
Chaque cellule d'un être humain contient normalement 23 paires de chromosomes. Un couple de ces chromosomes est sexuel, c'est-à-dire qu'il détermine le sexe de l'individu; les 22 paires restantes, en revanche, sont composées de chromosomes autosomiques. Au total, le génome humain compte donc 46 chromosomes.
Changements dans les gènes
Chaque paire de chromosomes contient certains gènes .
Lorsqu'une mutation survient dans un chromosome, un gène peut être défectueux. Ce gène défectueux, par conséquent, exprime une protéine défectueuse.
Lorsque le nombre de chromosomes varie, on parle d' aneuploïdie . Dans ces cas, au lieu de deux, les chromosomes peuvent être trois (trisomies) ou un seul (monosomie).
Chromosomes sexuels
Les chromosomes sexuels jouent un rôle fondamental dans l'établissement du sexe masculin ou féminin d'une personne. La femme possède, dans les cellules de son corps, deux copies du chromosome dit X ; au contraire, l'homme présente un chromosome X et un chromosome Y.
Quant aux chromosomes autosomiques, les sexuels sont hérités des parents: un exemplaire est donné par le père, un autre par la mère.
Il existe plusieurs maladies génétiques dues à des chromosomes sexuels anormaux. Ils présentent des altérations de la structure chromosomique ou des modifications du nombre de chromosomes.
Qu'est-ce que le syndrome de Turner?
Le syndrome de Turner est une maladie génétique qui n'affecte que le sexe féminin . En fait, l'altération ne concerne qu'un des deux chromosomes sexuels X; spécifiquement, ce chromosome est absent ou partiellement complet. L'altération génétique peut affecter toutes les cellules du corps, ou seulement une partie d'entre elles. Dans ce cas, on parle de génome 45, X.
Les femmes atteintes du syndrome de Turner manifestent principalement:
- Anomalies au niveau des ovaires (les gonades féminines), identifiées par le terme médical dysgénésie gonadique .
- Caractères somatiques particuliers.
épidémiologie
Le syndrome de Turner n'est pas compatible avec la vie et dans la plupart des cas, la mort survient pendant la gestation. Cependant, certaines grossesses se terminent toujours. Les statistiques médicales montrent qu'une femme sur 2 000/2 500 personnes est atteinte du syndrome de Turner.
Causes
Comme déjà mentionné, l'absence totale ou partielle de l'un des deux chromosomes X dans les cellules du corps est à l'origine du syndrome de Turner. À ce stade, une question intéressante à répondre est la suivante: " Qu'est-ce qui détermine la perte du chromosome X et quand se produit-il? "
pathogénèse
La réponse la plus accréditée est la suivante. Il semble qu'une erreur se produise pendant le processus de mitose de l'œuf fécondé. La mitose est la division d'une cellule en deux cellules filles. L'erreur consiste en la non-séparation (ou non-disjonction ) de l'une des deux chromatides sexuelles, à savoir les chromosomes sexuels dans la version dupliquée. Cela signifie qu'une cellule fille aura trois chromosomes sexuels (47, XXX ou 47, XYY) et que l'autre cellule fille n'aura qu'un chromosome X (45, X). La cellule à trois chromosomes ne survit pas; inversement, celui qui n’a qu’un chromosome continue à se diviser, maintenant le défaut génétique.
Génétique: mosaïcisme
Le moment de la mitose dans lequel se produit l'erreur de non-disjonction affecte l'aspect génétique (génotype) des femmes atteintes du syndrome de Turner. En fait, si l'erreur survient à un stade précoce de l'œuf fécondé, nous aurons:
- Génotype totalement 45, X. Cela signifie que toutes les cellules du corps ne possèdent qu'un chromosome X. On parle de monosomie X et est observé dans 60% des cas.
Si au contraire l'erreur est dans une phase ultérieure, lorsque l'ovule fécondé a déjà commencé la division cellulaire, nous aurons:
- Génotype partiellement 45, X. Cela signifie que seule une partie des cellules du corps contient un chromosome X; la partie restante des cellules est saine (46, XX).
Cette condition s'appelle le mosaïcisme génétique (la mosaïque est une composition artistique figurative, composée de nombreuses petites pièces, différentes les unes des autres).
La présence partielle de cellules 46, XX détermine les mêmes anomalies somatiques et ovariennes que dans les cas de monosomie totale X. En d'autres termes, les deux génotypes sont également délétères.
La mosaïque devient compliquée
Il y a un pourcentage de femmes du génotype encore plus compliqué . Aux cellules 45, X et 46, XX, on ajoute d'autres cellules ayant:
- Un des deux chromosomes X incomplets.
ou
- Une partie du chromosome Y, indépendante ou liée à d'autres chromosomes.
Les symptômes
Pour plus d'informations: Symptômes du syndrome de Turner
Le syndrome de Turner présente une grande variété de symptômes et de signes cliniques. L'âge du patient est un facteur important. En effet, certains troubles sont caractéristiques de la phase prénatale et du très jeune âge, d'autres de l'adolescence et d'autres de l'âge adulte.
Âge prénatal et très jeune enfance
Le symptôme le plus commun dans l'âge prénatal et dans les premières années de la vie est le lymphœdème . Le lymphœdème consiste en une stagnation de la lymphe dans certaines parties du corps, organes et tissus; une telle stagnation provoque un gonflement localisé.
En âge prénatal, le lymphœdème affecte le cou. Nous parlons d' hygroma kystique . Dans la petite enfance, le lymphœdème s'étend également aux mains et aux pieds (chevilles).
Adolescence et maturité
De la petite enfance à la maturité, les patients développent des signes et des symptômes caractéristiques du syndrome de Turner. Les anomalies et les perturbations toujours présentes sont la petite taille et les ovaires immatures et rudimentaires.
- La petite taille est une caractéristique, car les patients sont beaucoup plus bas que leurs pairs depuis les premières années de l’enfance.
- Les ovaires immatures provoquent une sécrétion insuffisante d'œstrogènes, ce qui rend impossible le développement pubertaire normal et une éventuelle grossesse.
D'autres signes typiques, rencontrés chez la plupart des patients, concernent l'apparence du visage, du cou, du thorax et de la peau.
Le tableau suivant montre l'emplacement du signe, une étude sur l'anomalie et la fréquence relative parmi les sujets atteints du syndrome de Turner.
| Siège du signe / symptôme | Anomalies: approfondissement | fréquence |
| Auxologie (étude de la croissance en âge de développement) |
| 100% |
| Système oculaire |
| 20-39% |
| Système auditif |
| 49-59% |
| face |
| 60-79% |
| Système tégumentaire (peau et appendices) |
| 60-79% |
| cou |
| 60-79% |
| thorax |
| 60-79% |
| squelette |
| 40-59% |
| Système cardiovasculaire |
| 40-50% |
| Système urinaire |
| 40-59% |
| Système de reproduction |
| 80-100% |
| intellect |
| <10% |
Complications de l'âge adulte
Au fil des années, le syndrome de Turner peut déterminer une série de complications résultant d'une évolution des signes précités. Parfois, ce sont des circonstances inévitables.
Les principales préoccupations sont les anomalies de l'aorte et du cœur . En fait, il existe un risque de dilatation, pouvant dégénérer en rupture, de l'artère principale du système circulatoire humain, ainsi que de malformations de la valve aortique qui, à partir de la tricuspide, deviennent bicuspides.
Vous trouverez ci-dessous les complications et les descriptions associées.
| complication | Approfondissement |
| Anomalies cardiaques |
|
| Problèmes du système circulatoire |
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| Anomalies rénales |
|
| Problèmes oculaires |
|
| Problèmes d'audition |
|
| L'ostéoporose |
|
| Maladies associées |
|
diagnostic
Certaines caractéristiques prénatales ou de la petite enfance, telles que le lymphœdème, les plis du cou et la petite taille (comparées aux pairs), donnent à penser que le syndrome de Turner est suspecté. Cependant, pour un certain diagnostic, il est nécessaire de recourir à un test génétique, appelé caryotype .
caryotype
Elle consiste en l'analyse des chromosomes présents dans un échantillon de sang d'un patient. Dans le cas du syndrome de Turner, l'échantillon peut être obtenu comme suit:
- Retrait du liquide amniotique entourant le bébé dans l'utérus.
- Collecte de sang chez le nourrisson.
Si l'un des deux chromosomes X est absent ou incomplet, la suspicion diagnostique est confirmée sur la base des signes typiques du syndrome de Turner.
Autres tests utiles
Comme nous l'avons vu, le syndrome de Turner provoque de nombreux signes et complications. Celles-ci doivent être surveillées avec le temps pour éviter leur dégénérescence irréversible. Par conséquent, des tests périodiques et des contrôles cliniques sont recommandés pour améliorer la qualité de vie du patient.
Le tableau ci-dessous présente le test et explique pourquoi il est recommandé.
| test | Pouquoi? |
| Tests sanguins | Pour vérifier annuellement:
|
| Évaluation de l'audience | Pour vérifier annuellement:
|
| Voir examen | Pour vérifier annuellement:
|
| Examen cardiologique | Effectuer périodiquement:
|
| Examen rénal | L'échographie:
|
| Évaluation de la croissance du squelette |
|
| Contrôle du poids et exercices |
|
| Contrôle dentaire |
|
thérapie
Parce que la cause du syndrome de Turner est une anomalie génétique inhérente à la naissance, il n’ya pas de remède. Cependant, il est possible d’endiguer une partie des troubles au moyen d’un traitement pharmacologique hormonal associé à la physiothérapie . De plus, l' aspect psychologique ne doit pas être sous-estimé: les patients atteints du syndrome de Turner peuvent en fait ne pas accepter les conditions de stérilité, de petite taille, etc. et doit donc être soutenu et aidé.
Traitement hormonal
Il est basé sur l'administration de:
- Hormone de croissance (GH).
- Hormones sexuelles.
- Estrogène.
- Progestérone.
Hormone de croissance ( GH ). Il commence à être administré dès la première ou la deuxième année de la vie. Bien entendu, l’objectif est d’encourager la croissance des patients. La thérapie est assez réussie. Dans le passé, la GH disponible était limitée et son utilisation présentait des risques: en fait, elle était extraite de l’hypophyse des cadavres, qui pourraient être porteurs de certaines pathologies infectieuses. À partir du milieu des années 80, la GH est synthétisée en laboratoire grâce à la biotechnologie et donc sans les risques susmentionnés de nature infectieuse.
Le traitement par l'hormone de croissance doit être effectué quotidiennement et dure environ 14 ans, au moment où la femme arrête sa croissance en hauteur.
L' hyperglycémie provoquée par la GH est un effet secondaire possible. En fait, les patients atteints du syndrome de Turner sont prédisposés au diabète sucré.
| Caractéristiques du traitement à la GH | Description |
| dosage | Une fois par jour, jusqu'à la fin de la croissance staturale (14 ans); Voie d'administration:
|
| Effets secondaires | Hyperglycémie. |
| résultat | Discret. Plus tôt vous commencez la thérapie, plus vous réduisez la stature. |
| histoire | Jusqu'au début des années 1980, la GH était extraite de cadavres. Après cela, seulement GH biosynthétique. |
Hormones sexuelles . L'administration d'hormones sexuelles est essentielle pour assurer le développement pubertaire des patients. En fait, ces hormones ne sont pas produites par les ovaires non mûrs à cause de la pathologie. Le début du traitement doit coïncider avec le début de la puberté. Dans tous les cas, il ne devrait pas commencer après 13 ans de vie. La voie d'administration peut être orale ou transcutanée (en appliquant un patch). Les œstrogènes doivent être associés à un traitement à la progestérone, nécessaire pour induire et réguler le cycle menstruel.
En outre, les œstrogènes ont des effets importants sur la limitation de l' ostéoporose chez les jeunes femmes atteintes du syndrome de Turner.
| Caractéristiques du traitement aux œstrogènes | Description |
| Pouquoi? | Remédier à la fonction insuffisante des ovaires immatures. |
| but | Promouvoir le développement pubertaire:
|
| dosage | Le début du traitement doit coïncider avec le début du développement de la puberté (12-13 ans). Dur, généralement, pour toute une vie. Il existe deux voies d'administration possibles:
|
| Autres effets | Limiter l'ostéoporose. |
| Associations avec d'autres médicaments | Progestérone. |
| Caractéristiques du traitement à la progestérone | Description |
| but | Induire et réguler le cycle menstruel. |
Traitement de physiothérapie
Consiste en l'utilisation de bas élastiques. Ils sont utilisés pour limiter le gonflement des membres inférieurs (chevilles) dû au lymphœdème.
Traitement psychologique
Les femmes atteintes du syndrome de Turner ont tendance à avoir une faible estime de soi. En fait, ils souffrent de dépression faute de:
- Système de reproduction normal.
- Caractéristiques sexuelles secondaires.
- Stérilité.
- Vie sexuelle normale.
- Petite taille et anomalies physiques.
Par conséquent, il est utile que le médecin et les personnes vivant avec les patients fassent preuve de la plus grande attention lors de la présentation de la pathologie qui les affecte. Pour améliorer la qualité de vie des patients et surmonter le complexe d'infériorité, ils sont importants:
- L'assurance que, grâce à une hormonothérapie appropriée, il est possible d'atténuer les troubles les plus graves.
- Soutien psychologique.
- Comparaison avec d'autres femmes (plus grandes) atteintes du syndrome de Turner.
Dans ce cas, les médicaments peuvent également être utiles, tels que:
- anxiolytiques
- Antidépresseurs.
Éducation sexuelle
Les patients pouvant donner naissance à un enfant sont rares. Ceux-ci doivent être informés des dangers de leur grossesse (par exemple, stress cardiaque) et des méthodes de contraception disponibles.
Pour ceux qui ne peuvent pas avoir d'enfants, il existe une possibilité de fécondation assistée . Dans ce cas également, ils doivent être informés des effets secondaires.
Soutien et difficultés d'apprentissage
On a longtemps pensé que les femmes atteintes du syndrome de Turner avaient des difficultés d'apprentissage dues à un QI inférieur à la moyenne. Ce n'est pas vrai, sauf dans de rares cas. Les capacités intellectuelles sont généralement normales. Par conséquent, leur soutien n’est presque jamais nécessaire pendant les années scolaires.
pronostic
Aujourd'hui, la qualité de vie des patients s'est grandement améliorée. Grâce aux traitements hormonaux modernes et au diagnostic précoce, les déficits physiques dus à la maladie peuvent être améliorés. Les analyses périodiques et la facilité avec laquelle elles peuvent être effectuées sont également importantes. Cela permet en effet de suivre l’évolution du syndrome de Turner pas à pas et de prévenir les complications les plus graves.
