Sindattilia de A.Griguolo

généralité

La syndactylie est une malformation congénitale des mains ou des pieds caractérisée par la fusion d'un ou de plusieurs doigts.

Plus courante qu'on ne le pense, la syndactylie peut avoir différentes origines: elle peut être le résultat de causes méconnaissables, il peut s'agir d'un trait héréditaire transmis par les parents ou, finalement, d'un signe d'un syndrome génétique.

Les mains et les pieds souffrent le plus de la présence de syndactylie; en fait, l'anomalie en question dans les pieds est généralement sans conséquence (et elle est encore plus rare).

Tout cela explique pourquoi la syndactylie des mains nécessite toujours une intervention chirurgicale, alors que celle des pieds n’est pratiquée que quelques fois.

Le diagnostic de syndactylie est simple et repose sur un examen objectif.

Qu'est-ce que la syndactylie?

La syndactylie est la malformation congénitale caractérisée par la fusion de deux doigts ou plus de la main ou du pied.

En d'autres termes, les médecins parlent de syndactylie, lorsqu'au moins une paire de doigts et / ou les pieds d'un individu sont fusionnés, plutôt que d'être séparés normalement.

Dans la syndactylie, la fusion anormale des doigts peut être limitée à l’atteinte de la peau ou peut également concerner les os ; par conséquent, il est possible de trouver des cas de syndactylie dans lesquels les doigts ne sont unis qu'au niveau cutané et des cas de syndactylie dans lesquels les doigts sont unis au niveau cutané et osseux (il existe une union entre les phalanges) .

Important : l’aspect congénital de la syndactylie implique que celle-ci se présente dès la naissance.

épidémiologie

La syndactylie est une anomalie anatomique plus courante qu'on ne le pense; selon les statistiques, en fait, cela toucherait environ 2 500 nouveau-nés.

Entre les mains et les pieds, la syndactylie a tendance à frapper les mains plus fréquemment: nombres dans la main, 50% des cas de syndactylie touchent une main.

Pour des raisons encore inconnues, la syndactylie est plus fréquente chez les individus de race blanche que chez ceux de race afro-américaine et asiatique.

Enfin, pour des raisons inconnues, la syndactylie est plus fréquente chez les hommes que chez les femmes.

Origine du nom

Le mot "syndactylie" dérive de l'union des termes grecs "péché" ("συν") et "daxtylos" ("δάκτυλος"): "péché" indique le concept de "union" et peut également être traduit par "ensemble" "daxtylos" signifie "doigt".

Ainsi, le sens littéral de "syndactylie" est "doigt uni" et a pour intention de faire référence à l'union interdigigital (c'est-à-dire entre les doigts), qui caractérise la malformation en question.

Causes

Prémisse: comme nous le verrons plus tard, la syndactylie est une affection cliniquement pertinente lorsqu'elle affecte les mains (il s'agit également des zones les plus touchées). Ceci explique pourquoi les informations que le lecteur est sur le point d'obtenir concernent spécifiquement la physiopathologie de la syndactylie de la main.

Au cours du développement embryonnaire normal du fœtus (c.-à-d. La conception a eu lieu), tout le membre supérieur humain (y compris la main) prend forme et prend l'apparence qu'il aura dans la vie postnatale entre le quatrième (quatrième) et le huitième siècle ( huitième) semaine de gestation . Cela signifie que, 56 jours après la conception, l’être humain possède déjà les mains dans leur forme définitive, séparation des doigts comprise (aux origines de son développement, le membre supérieur rappelle une pagaie, avec la main qui la représente). fin suppléant de fendre l’eau).

Dans un tel contexte, la syndactylie est la conséquence d'une erreur lors du développement des membres supérieurs, dans les 56 jours susmentionnés. Pour être précis, l'erreur en question est une erreur de signalisation cellulaire, telle que la séparation correcte des doigts n'a pas lieu.

En d’autres termes, c’est comme si le signal biologique indispensable à la division des doigts - qui, à l’origine, sont tous liés entre eux - était moins ou pas approprié pour le but recherché.

Saviez-vous que ...

La séparation des doigts et des orteils est le résultat d'un signal cellulaire qui détermine l' apoptose . L'apoptose est ce qu'on appelle la mort cellulaire programmée, un processus complètement physiologique, effectué par le corps à des fins précises, y compris le développement correct des parties anatomiques, la survie, etc.

Dans l'apoptose, on assiste à la mort de cellules "inutiles", non indispensables à la survie, parfois même nuisibles.

L'apoptose contraste avec la nécrose cellulaire, qui est la mort d'une cellule, résultant de processus pathologiques, parfois très graves.

Syndactylie sporadique, héréditaire et syndromique

Dans la plupart des cas, la syndactylie est le résultat d'un événement isolé, au cours du développement embryonnaire, qui modifie la formation finale de la main; pour ces circonstances de syndactylie - identifiées avec le terme de syndactylie sporadique - ce n'est pas une cause précise identifiable, donc elles ne semblent pas avoir de rôle, ni de facteurs génétiques ni de facteurs héréditaires.

Dans les cas cliniques restants, la syndactylie peut correspondre à:

Anomalie anatomique héréditaire (transmise par l’un ou les deux parents), non associée à d’autres anomalies ou autres symptômes ( syndactylie héréditaire );

ou à:

Anomalie anatomique insérée dans un tableau clinique beaucoup plus large, résultant d'un syndrome génétique ou présomptif ( syndacticie syndromique ). Parmi les syndromes génétiques ou les syndromes présumés associés à la syndactylie, on peut citer: le syndrome de Poland, le syndrome d’Apert et le syndrome de Holt-Oram .

Les gènes impliqués dans la syndactylie

Les biologistes moléculaires et les experts en génétique ont identifié au moins 3 chromosomes qui, s'ils sont mutés dans certaines parties spécifiques, jouent un rôle crucial dans l'apparition de la syndactylie.

Les 3 chromosomes en question sont le chromosome 2, le chromosome 6 et le chromosome 7 .

Le chromosome 2 présente une région qui, si elle est mutée, est responsable de la syndactylie entre les troisième et quatrième doigts de la main ou du pied.
Le chromosome 6 a une zone qui, si elle est mutée, est associée à la syndactylie du petit doigt de la main avec l'annulaire à côté.
Le chromosome 7 présente une zone qui, si elle est sujette à une mutation, est liée à la syndactylie de tous les doigts ou orteils.

Symptômes et Complications

La fusion des doigts qui caractérise la syndactylie est le signe clinique identifié par le terme " doigts palmés "; ce terme désigne clairement la ressemblance entre une main ou un pied atteint de syndactylie et la jambe d'un palmipède.

La présence de syndactylie peut perturber le fonctionnement des mains ou des pieds ; pour vouloir être plus précis, il est plus facile de rendre l'utilisation des mains difficile, car ce sont des organes fondamentaux pour saisir ou tenir des objets.

De toute évidence, la syndactylie est d’autant plus grave et inquiétante pour le porteur que plus ses doigts s’intéressent.

La syndactylie du pied est rarement responsable de troubles affectant la qualité de vie du patient.

Types de syndactylie

Selon une classification connue des syndactylies qui prend en compte la fusion des doigts, il existe:

Syndactylie incomplète : c'est lorsque l'union de deux doigts adjacents ou plus n'est pas totale, c'est-à-dire qu'elle n'atteint pas les extrémités.
Syndactylie complète : c'est lorsque l'union de deux doigts ou plus est totale, c'est-à-dire qu'elle atteint les extrémités.
La syndactylie simple : c'est lorsque la réunion de deux doigts ou plus ne concerne que les tissus mous, donc en réalité la peau.
La syndactylie complexe : c'est lorsque l'union de deux doigts ou plus concerne des tissus mous, des os et des cartilages.
La syndactylie compliquée : c'est quand, en plus de l'union des doigts au niveau de la peau, des os et du cartilage, il y a aussi la présence d'un doigt supplémentaire ou de l'absence d'un doigt.

Quand contacter le docteur?

La syndactylie est une anomalie qui ne passe pas inaperçue au moment de la naissance. Par conséquent, son identification et la planification ultérieure du traitement le plus approprié sont immédiates.

complications

Si elle n'est pas traitée, en plus d'affecter négativement la fonctionnalité des mains ou des pieds affectés, la syndactylie modifie la croissance normale des doigts, provoquant ainsi des malformations apparentes.

Une déformation classique résultant de la syndactylie est la courbure du doigt le plus long dans la direction du doigt le plus court.

diagnostic

Pour poser le diagnostic de syndactylie, un examen objectif suffit. En médecine, l'examen objectif est l'observation médicale du patient, visant à détecter d'éventuels signes pathologiques et à brosser un tableau des symptômes présents.

L'examen objectif permet d'établir même si la syndactylie est incomplète ou complète et si le nombre de doigts est normal ou non.

Quelles sont les prochaines étapes?

Une fois que la présence de syndactylie a été identifiée, le médecin qui diagnostique initie les investigations nécessaires pour identifier les causes déclenchant l'anomalie anatomique présente.

En règle générale, ces enquêtes comprennent:

Une anamnèse précise . C'est l'étude critique de la symptomatologie à travers des questions spécifiques (NB: comme le patient est généralement un nouveau-né, les interlocuteurs du médecin seront les parents), associé à un examen des antécédents familiaux.
À travers les antécédents médicaux, le médecin sait si la syndactylie est une anomalie récurrente dans la famille du patient. cette information est importante pour établir la nature de la syndactylie, c'est-à-dire si elle est sporadique, héréditaire ou associée à un syndrome génétique.
Examen radiologique aux rayons x . Les rayons X permettent au médecin de déterminer si la fusion entre les doigts affecte également les tissus osseux et les tissus cartilagineux.
Un test génétique . C'est l'analyse de l'ADN visant à détecter les mutations sur des gènes critiques.
Dans un contexte de syndactylie, il s’agit d’enquêter pour déterminer si l’anomalie actuelle est liée à un syndrome génétique.

thérapie

Le traitement de la syndactylie est chirurgical .

Cependant, avant d’analyser en détail l’opération syndactylie, une clarification s'impose: lorsque l’anomalie est localisée aux pieds, il n’est généralement pas nécessaire de recourir à la chirurgie, sauf dans les cas symptomatiques et ceux pour lesquels des complications sont attendues; Lorsque la malformation est dans les mains, une intervention chirurgicale est indispensable pour éviter les complications et donner à la main un aspect normal.

Opération syndactylique: en quoi consiste-t-elle?

L'opération chirurgicale réalisée en présence de syndactylie prévoit:

L'exécution d'une incision en zig-zag où la peau unit les doigts affectés de manière anormale. L'incision en zig-zag est le meilleur moyen d'éviter l'utilisation de greffes de peau lors de la phase suivante.
Si la fusion concerne également les tissus osseux et cartilagineux, l'incision doit évidemment concerner également ces tissus;
La fermeture, par divers points de suture, des lambeaux de peau résultant de l’incision.
Cette partie de la procédure permet aux doigts de retrouver l’aspect normal.

Certains cas de syndactylie aux mains sont tels que, malgré l'incision en zigzag, une greffe de peau est toutefois nécessaire pour faciliter la fermeture.

PHASE POSTOPÉRATOIRE

Immédiatement après la chirurgie de la syndactylie, le médecin traitant applique un pansement sur les parties anatomiques touchées, afin de protéger et d’assurer la cicatrisation correcte des plaies chirurgicales. Par conséquent, une fois que le plâtre a été éliminé (généralement au bout de quelques jours), il applique temporairement les lattes aux doigts opérés, dans l’attente de la récupération complète.

Pour des raisons évidentes, le rétablissement complet après une opération syndactylie complexe (c'est-à-dire en présence d'une fusion de tissus osseux et cartilagineux) prend plus de temps que le rétablissement complet après une opération syndactylique simple.

QUEL EST LE MEILLEUR MOMENT POUR EFFECTUER L'INTERVENTION?

Le traitement chirurgical de la syndactylie doit être effectué à un âge précoce.

Le meilleur moment pour effectuer l’intervention varie en fonction de la localisation de la syndactylie:

Si la fusion se fait entre le pouce et l'index ou entre l'annulaire ou le petit doigt, l'opération doit être effectuée à partir du 6ème mois .
Si la fusion a lieu entre des doigts autres que ceux mentionnés ci-dessus, l'opération peut avoir lieu même à 18-24 mois .

UNE SEULE INTERVENTION CHIRURGICALE EST-ELLE SUFFISANTE?

Certains cas de syndactylie à la main nécessitent l'exécution d'une seconde intervention chirurgicale à un âge plus avancé. Dans ces situations, la phase postopératoire comprend également une série de séances de physiothérapie .