narcolepsie

généralité

La narcolepsie est une maladie neurologique qui provoque des crises de sommeil répétées et une sensation continue de somnolence pendant le jour. Qui souffre s'endort plusieurs fois par jour, même lorsqu'il est occupé à des activités attrayantes.

Figure: les crises narcoleptiques se présentent avec un besoin de sommeil intense et invincible; ils surviennent de préférence pendant les périodes d’inactivité, en particulier après le repas ou dans des situations monotones ou répétitives. Cependant, ils peuvent également apparaître lors d’activités plus ou moins stimulantes, telles que conversations, travail, conduite automobile, moments de loisir ou pendant le repas.

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Le diagnostic de narcolepsie est principalement basé sur l'observation de la manière dont le patient passe son sommeil nocturne; dans ce sens, certains outils et tests spécifiques sont disponibles.

Malheureusement, la narcolepsie est une maladie chronique incurable. Cependant, il existe des contre-mesures et des médicaments pour atténuer les symptômes les plus graves.

Le sommeil et ses phases

Avant de décrire la narcolepsie, il convient de rappeler brièvement les principales caractéristiques du sommeil . Lorsque vous vous endormez, une perte de conscience transitoire se produit, certaines fonctions biologiques sont réduites et d'autres améliorées. Par exemple, alors que la production d'hormones corticoïdes diminue, celle de facteurs de croissance augmente.

Le sommeil est caractérisé par deux phases principales, qui se succèdent plusieurs fois (4-5 cycles):

• Phase NON REM, ou sommeil orthodoxe
• Phase REM, ou sommeil paradoxal

Seule l'alternance correcte entre ces deux phases garantit le repos réparateur.

LA PHASE NON REM

Il se distingue par 4 étapes au cours desquelles le sommeil devient de plus en plus profond. Les deux premières étapes sont, respectivement, le sommeil endormi et le sommeil léger. Au troisième stade commence la phase de sommeil profond, qui atteint son apogée au quatrième stade. C'est à ce dernier moment que l'organisme se régénère.

À chaque nouveau cycle, la phase NON-REM dure de moins en moins, laissant plus de place à la phase REM.

LA PHASE REM

Pendant cette phase, le dormeur effectue des mouvements brusques des yeux. Le terme REM, en fait, est l'acronyme anglais de Rapid Eye Movement, c'est-à-dire "mouvement rapide des yeux".

La phase de REM est une phase "agitée", dans laquelle le rythme cardiaque et la fréquence respiratoire augmentent et l'on rêve.

Qu'est-ce que la narcolepsie

La narcolepsie est une maladie chronique qui provoque une somnolence soudaine pendant la journée. Ces sensations se manifestent également à des moments actifs et attrayants de la journée: il peut donc arriver que l’individu narcoleptique s’endorme en mangeant, en travaillant ou en parlant.

De plus, le patient se sent toujours fatigué et souffre de troubles du sommeil nocturne dus à une mauvaise alternance entre la phase REM et la phase NON-REM. Parfois, il perd le contrôle de ses muscles (cataplexie et paralysie ) et souffre d' hallucinations .

La narcolepsie est considérée comme un trouble neurologique car, comme nous le verrons, il semble qu'une protéine du cerveau, appelée hypocrétine ou orexine, soit impliquée.

épidémiologie

La narcolepsie n'est pas très courante. Environ 3 à 10 personnes sur 10 000 sont diagnostiquées et touchées, dans des proportions égales, hommes et femmes.

Bien qu'elle ait commencé à se développer à l'adolescence (environ 15 ans), la narcolepsie n'est pas diagnostiquée avant l'âge adulte. En fait, dans les premières années, il est confondu avec le manque de volonté ou les mauvaises habitudes de l'adolescent.

Voir aussi: Célébrités touchées par Narcolessia

Causes

La cause exacte de la narcolepsie est inconnue.

Cependant, de nombreux patients narcoleptiques ont une caractéristique commune: les niveaux d' hypocrétine (également appelée orexine ), qui est une petite protéine (peptide) du cerveau, sont réduits. Cette découverte a intrigué les chercheurs, qui ont poursuivi leurs recherches.

QU'EST-CE QUE HYPOCRÉTHINE ET COMMENT FONCTIONNE-T-IL?

L'hypocrétine est un neurotransmetteur chimique qui semble réguler les phases du sommeil. Lorsqu'il est présent en petites quantités, l'individu arrive à la phase de sommeil paradoxal sans respecter l'achèvement de la phase de non sommeil paradoxal.

Mais pourquoi certaines personnes produisent-elles moins d'hypocrétine?

Les chercheurs ont mené plusieurs enquêtes. L’hypothèse la plus fiable est que l’origine de la narcolepsie est une réaction auto-immune, causée par un virus ou une bactérie. Dans de telles réactions, le système immunitaire, qui nous protège des agents pathogènes, ne fonctionne pas correctement. En fait, certains anticorps, produits pour l'occasion, attaquent les cellules normales (en l'occurrence celles du cerveau qui produisent l'hypocrétine) et les détruisent.

NB: les études sur le rôle joué par l'hypocrétine (ou l'orexine) sont récentes (2009) et nécessitent un complément d'étude. La recherche doit également expliquer pourquoi certains patients atteints de narcolepsie ont des taux normaux d’exexine.

AUTRES CAUSES

L'hypocrétine n'est pas la seule cause présumée de narcolepsie.

Selon certaines enquêtes, il existe un facteur de risque lié à l'hérédité: en fait, 2 patients sur 100 ont un membre de leur famille proche souffrant de narcolepsie. Ceci suggère qu'il pourrait y avoir un ou plusieurs gènes impliqués.

De plus, en 2009, une augmentation soudaine de la maladie chez les enfants vivant en Finlande a été observée. Ces adolescents avaient reçu un nouveau vaccin contre la grippe porcine, le Pandemrix . Les enquêtes à cet égard se poursuivent.

Les symptômes

Approfondir: symptômes de la narcolepsie

Les principaux symptômes de la narcolepsie sont les suivants:

• Somnolence diurne excessive et crises de sommeil soudaines
• cataplexie
• Hallucinations hypogagiques
• Paralysie du sommeil
• Comportement automatique
• Sommeil nocturne perturbé

Les quatre premiers sont les plus caractéristiques et constituent, en fait, la soi-disant " tétrade de la narcolepsie ". Cependant, seule la somnolence diurne excessive associée aux crises de sommeil est le symptôme toujours présent chez les patients atteints de narcolepsie.

Tous les autres troubles varient, selon la gravité et le type d’apparence, de sujet en sujet: seule une minorité de patients narcoleptiques (environ 20%) présentent l’ensemble de la symptomatologie.

SONNOLENCE EXCESSIVE ET ATTAQUES DE SOMMEIL AMÉLIORÉES

Ce sont les symptômes qui affligent le patient narcoleptique tout au long de sa vie. Ils provoquent des siestes quotidiennes répétées, durant quelques minutes à quelques heures.

L’attaque classique de la somnolence, due à une situation ennuyeuse ou à une période de stress physique, est normale et ne doit pas être confondue avec la narcolepsie. La suspicion de narcolepsie doit toutefois apparaître lorsque les crises de somnolence et de sommeil durent plus de trois mois consécutifs et surviennent également à des moments actifs et inhabituels: par exemple, au travail, pendant que vous mangez ou parlez.

Chez les patients narcoleptiques, la somnolence apparaît de manière inattendue et, après la sieste, le patient se sent reposé. Cependant, cette dernière est une sensation temporaire et le patient se rendort après un court instant.

cataplexie

La cataplexie est la perte soudaine de contrôle des muscles du corps. Ceux qui souffrent (environ 7 patients narcoleptiques sur 10) ressentent soudainement un manque de force, tout en restant conscients.

Les manières par lesquelles la cataplexie se manifeste sont différentes; le tableau montre les principaux.

Expressions typiques de la cataplexie

• Pendentif tête

• Échec de genou

• Parlé confus

• Vue floue

• Déposer un objet

• Tomber au sol

Souvent, ces expressions sont précédées d’émotions fortes, telles que la colère, l’euphorie, la surprise ou la peur. On pense donc qu'il peut exister un lien entre l'état émotionnel du patient et des épisodes de cataplexie. La durée des événements est variable, de quelques secondes à quelques minutes, ainsi que le nombre de fois de la journée.

Parfois, en raison de leur similitude, les crises de cataplexie sont confondues avec des phénomènes d'épilepsie. Cependant, il existe deux conditions pathologiques différentes.

ALLUCINATIONS IPNAGOGIQUES

Les hallucinations sont des visions et des perceptions de choses et de sons qui ne sont pas réels. Ce sont des rêves extrêmement intenses. Chez le patient atteint de narcolepsie, elles surviennent surtout lors du passage de la veille au sommeil (la période dite hypnagogique ). Cependant, bien que rarement, ils peuvent également se produire peu de temps avant le réveil ( période d'hypnopompication ).

PARALYSE DU SOMMEIL

La paralysie du sommeil survient généralement au réveil, mais aussi juste avant de s'endormir. Le patient, conscient, prévient de ne pas pouvoir bouger son corps. En d'autres termes, il ne peut pas bouger les muscles, parler ou ouvrir les yeux.

Ce sont des épisodes de quelques minutes, non dangereux pour la santé du patient et extrêmement utiles au moment de l'investigation diagnostique.

COMPORTEMENT AUTOMATIQUE

Par comportement automatique, nous entendons les circonstances dans lesquelles le patient poursuit inexorablement son activité, malgré le fait qu'il soit somnolent; somnolence, ce qui le conduit à agir sans réfléchir: par exemple, conduire vers la mauvaise destination ou, dans une conversation, il dit quelque chose d'inadéquat au contexte.

Le comportement automatique mérite une attention considérable: le patient narcoleptique, qui est à la barre, met sa vie et celle des autres en danger, dans la mesure où il effectue des actions inappropriées et peut s'endormir.

Sommeil endormi

Le sommeil nocturne perturbé est un trouble très courant qui se manifeste par une insomnie . Il semble être causé par un déficit en hypocrétine et ses effets sur la différence de phase entre le sommeil non paradoxal et le sommeil paradoxal.

Ainsi, le patient narcoleptique, tout en s'endormant pendant la journée, dort autant d'heures qu'un individu normal.

diagnostic

Le diagnostic de narcolepsie est basé, dans un premier temps, sur l' anamnèse . Par anamnèse, nous entendons la collecte d'informations auprès du patient et des membres de la famille, qui peuvent aider le médecin à identifier le trouble du patient.

Si, après les antécédents, la suspicion de narcolepsie est plus que concrète, il est conseillé au patient de contacter un spécialiste. Ce dernier soumettra le patient à trois tests permettant de décrypter les troubles du sommeil. Ils sont:

• Polysomnographie
• Le test de latence multiple du sommeil
• L'échelle de somnolence d'Epworth

Enfin, s’il existe encore des doutes, nous nous appuyons sur certains essais cliniques, tels que la ponction lombaire . De cette manière, certaines pathologies associées à des symptômes similaires à la narcolepsie sont exclues.

HISTOIRE

Le médecin demande au patient de décrire la qualité du sommeil la nuit, s’il a déjà souffert de paralysie ou d’insomnie. Il interroge également les membres de la famille pour savoir si le patient a déjà présenté des épisodes de cataplexie ou un comportement automatique et pour écarter le risque d'apnées obstructives du sommeil . Ce dernier cause, comme la narcolepsie, la somnolence diurne.

Il appartient donc au médecin de se renseigner sur les médicaments pris et sur l'état d'esprit de la personne examinée. En fait, certains ingrédients actifs et la dépression peuvent provoquer des crises de sommeil pendant la journée.

Le tableau résume brièvement l'histoire de l'anamnèse.

LES EXAMENS DES TROUBLES DU SOMMEIL

Il y en a trois:

• Polysomnographie . Il consiste à enregistrer les activités cérébrales, musculaires et oculaires d'un individu pendant son sommeil. Le patient est amené à dormir dans une pièce spéciale équipée du matériel nécessaire (électroencéphalogramme, électromyogramme et électro-oculogramme) pour surveiller les fonctions susmentionnées. Après des évaluations appropriées, il est possible d'interpréter l'alternance entre les phases NON-REM et REM.
• Test de latence de sommeil multiple . Cet examen sert à évaluer la rapidité avec laquelle le patient, qui souffre de somnolence diurne, s’endort pendant la journée. En d'autres termes, nous mesurons le temps écoulé depuis que l'individu ferme les yeux jusqu'à ce qu'il entre dans la première étape de la phase NON-REM. Chez les narcoleptiques, cet intervalle est très court. Le test est appliqué le lendemain de la polysomnographie et est fiable si vous enregistrez 5 enregistrements quotidiens.
• Échelle de Epworth de somnolence . C'est un test qui pose plusieurs questions au patient souffrant de somnolence diurne. Les questions concernent la probabilité de s'endormir dans certaines situations. Si le résultat totalisé se situe entre 11 et 17, ce n'est pas de la narcolepsie; s'il a 17 ans ou plus, c'est de la narcolepsie.

EXAMENS CLINIQUES

Si, après les tests décrits ci-dessus, des doutes subsistent sur le diagnostic, le patient peut être soumis à deux contrôles cliniques:

• La ponction lombaire
• Résonance Cérébrale Magnétique

La ponction lombaire

Elle consiste à collecter de la liqueur (ou liquide céphaloracidique ) en introduisant une aiguille entre les vertèbres L3-L4 ou L4-L5. L’examen a pour but de mesurer les taux d’hypocrétine (ou d’exexine) contenus dans le cerveau et le liquide céphalorachidien.

C'est une procédure légèrement invasive. Par conséquent, nécessite l'attention requise au moment de l'exécution.

thérapie

Malheureusement, il n'y a pas de traitement spécifique pour la narcolepsie.

Cependant, des traitements pouvant enrayer les attaques du sommeil peuvent être appliqués. Ce sont des contre-mesures efficaces qui améliorent la vie des patients narcoleptiques.

SOMMEIL DE NUIT ORDINAIRE

Il est conseillé au patient d’avoir une bonne routine de sommeil . En d'autres termes, allongez-vous en même temps et essayez de dormir 8 heures par nuit.

En outre, il est également recommandé de prévoir quelques siestes par jour, pas plus de 15 minutes, pour se sentir rafraîchi.

TRAITEMENT PHARMACOLOGIQUE DE LA SONNOLENZA

Les médicaments utilisés contre la somnolence sont les stimulants du système nerveux central. Ils ont pour fonction de réduire le nombre et la gravité des attaques de sommeil pendant la journée.

Le modafinil est le principal stimulant, mais il est également possible d'administrer du méthylphénidate et de l' amphétamine . Les résultats sont bons, mais les effets secondaires possibles ne doivent pas être négligés.

TRAITEMENT PHARMACOLOGIQUE DE LA CATAPLESSIA

Le patient narcoleptique, qui présente des épisodes de cataplexie, se voit prescrire un oxybate de sodium (également appelé oxybate de sodium, ou gamma-hydroxybutyrate ). C'est un médicament avec des effets satisfaisants, qui peut également diminuer la fréquence des hallucinations et des paralysies du sommeil.

Toujours contre la cataplexie, les antidépresseurs sont discrets.

Comme les médicaments contre la somnolence, l'oxybate de sodium et les antidépresseurs ont des effets secondaires.

Pour en savoir plus: Drogues contre la narcolepsie »

AUTRES CONTRATS

Giovano à la santé du patient narcoleptique, car ils favorisent le repos nocturne et réduisent la somnolence diurne, les recommandations suivantes:

• Consacrez-vous à l'exercice régulièrement
• Évitez les repas lourds et les boissons alcoolisées

De plus, il est très utile au patient de communiquer sans hésitation son état pathologique. Cela sert à faciliter leur inclusion dans le contexte social. En fait, un enfant narcoleptique, dont la situation est ignorée, se heurte à de nombreuses difficultés: les enseignants échangent sa somnolence diurne due à la paresse, tandis que pour ses camarades de classe, il devient l'objet du ridicule. Il en va de même pour un adulte placé dans un environnement de travail: l'employeur, s'il est tenu au courant du problème, peut prendre des mesures sévères. Inversement, s’il est informé, il peut accorder au patient une série de pauses lui permettant de dormir pendant 10 à 15 minutes.

pronostic

La narcolepsie est une maladie chronique qui dure toute la vie. Ce n'est pas mortel, mais c'est très dangereux pour un patient, par exemple lorsque vous conduisez un véhicule ou effectuez un travail potentiellement dangereux.

Le fait de suivre diligemment les indications thérapeutiques susmentionnées contribue à atténuer les symptômes; à l'inverse, une vie «désordonnée» exacerbe la somnolence diurne, rendant toute activité impossible.

Enfin, il convient de rappeler que les médicaments contre la narcolepsie provoquent divers effets secondaires: il ne faut donc pas en abuser.