Qu'est-ce que la dystonie?
Parmi les troubles du mouvement - appelés dyskinésies - se distingue la dystonie, responsable de contractions musculaires involontaires et de spasmes qui obligent le sujet à adopter des postures physiques anormales ou à réaliser des mouvements inhabituels, souvent douloureux. Un patient dystonique ne peut pas reprendre une position naturelle ou, sinon, il serait capable de changer de position inhabituelle mais progressivement, utilisant un effort anormal et des souffrances physiques parfois exagérées et vaines.
Les contractions involontaires des muscles forcent le corps à effectuer des mouvements répétitifs et des postures inconfortables et contorsionnées; il existe environ 13 formes dystoniques, parfois typiques de certaines formes pathologiques graves. Malheureusement, pour la plupart des dystonies, il n’existe aucun traitement définitif; Cependant, des améliorations peuvent être obtenues par l'administration de spécialités pharmacologiques spécifiques, que nous analyserons au cours de la discussion.
incidence
Actuellement, on estime qu’aux États-Unis, 300 000 personnes sont atteintes de dystonie, alors qu’en Italie, 20 000 patients atteints de dystonie ont été enregistrés. Plus généralement, la dystonie est présente chez 370 sujets sur un million d'individus en bonne santé.
La maladie peut toucher indifféremment les hommes, les femmes et les enfants de tous âges et de toutes races. Cependant, certaines études ont révélé une légère prévalence féminine chez certaines formes de dystonie, alors que chez l’homme, on pense que les jambes et les bras sont les plus touchés par le trouble, bien que chaque zone anatomique du corps soit considérée comme une cible potentielle du trouble. .
La dystonie est insérée parmi les troubles du mouvement les plus courants, après la maladie de Parkinson et les tremblements.
généralité
La dystonie est une maladie chronique qui affecte rarement la cognition du patient touché. il est également peu probable que la dystonie soit directement liée à une diminution de l'espérance de vie. Dans tous les cas, il est important de rappeler que la dystonie, lorsqu'elle se manifeste en tant que symptôme d'une autre pathologie, peut toujours générer des complications à court ou à long terme.
La dystonie n'identifie pas les pathologies terminales; parfois, cependant, des mouvements musculaires involontaires se présentent avec une intensité et une fréquence telles qu’ils invalident le patient et compromettent sérieusement sa qualité de vie. En fonction de la forme de dystonie, la maladie peut générer différents degrés de douleur et d’invalidité, caractéristiques classées selon une échelle d’évaluation idéale (douleur / invalidité: nul - léger - moyen - grave). Les contractions musculaires sont prolongées dans le temps et sont responsables de postures anormales et de mouvements de torsion répétitifs et non contrôlés; pour certains auteurs, la torsion des mouvements générés par la dystonie est comparable à celle du serpent [tiré de www.distonia.it]
En tout état de cause, malgré les formes multiples et hétérogènes de dystonie - dans lesquelles les patients expriment des mouvements, des postures et des difficultés d'entités différentes -, il existe deux éléments-conducteurs, qui unissent toutes les formes dystoniques: la fréquence et la répétition rythmique des contractions anormales. les muscles involontaires sont diagnostiqués dans chaque type de dystonie [tiré de www.dystonia-foundation.org].
Chez certains patients, la forme classique de la dystonie est également accompagnée de mouvements extravagants dans un contexte spécifique. Pour illustrer le concept, un exemple est donné: lors d'une action simple, telle que l'écriture, le patient souffrant de dystonie peut présenter d'autres mouvements étranges et atypiques. C'est une dystonie d'action, dans laquelle les mouvements distoniques sont aggravés par la mise en pratique de mouvements volontaires: la dystonie d'action apparaît concomitante à l'exécution d'un geste souhaité, bien que simple (par exemple, écrire) .
Âge d'apparition
"L'âge d'apparition" de la dystonie signifie l'âge du patient chez lequel les premiers symptômes dystoniques commencent. En fonction de l'âge, on peut distinguer deux premières formes de la maladie dystonique, chacune d'entre elles étant ensuite subdivisée en fonction des caractéristiques générales:
- Dystonie précoce (infantile - adolescente): les premiers changements dans le mouvement musculaire se produisent à un âge précoce, pendant l'enfance ou l'adolescence. Les formes infantiles de dystonie sont plutôt rares; Cependant, la plupart du temps, ils apparaissent à l'âge de 9 ans et touchent principalement un membre.
- Dystonie d'apparition tardive: La dystonie apparaît après l'âge de 30 ans, en particulier entre 40 et 60 ans. Les formes de dystonie tardive sont les plus courantes.
