généralité
Les hamartomes sont un type particulier de lésion ressemblant à une tumeur .
Ces néoformations sont caractérisées par une prolifération aberrante de cellules et de tissus, que l'on trouve normalement dans ce site particulier du corps; ces éléments se développent toutefois de manière désorganisée.
Grand hamartome du poumon parenchymateux; son aspect blanc jaunâtre est dû à sa composition adipeuse et cartilagineuse. Image de en.wikipedia.org
La nature des hamartomes est bénigne (non cancéreuse) et, dans la plupart des cas, n’évolue pas dans un sens malin. Ces lésions se développent au même rythme que les tissus environnants et restent localisées dans les zones du corps dans lesquelles elles apparaissent.
Les hamulomes peuvent être asymptomatiques ou entraîner des symptômes de compression, des difformités ou des problèmes de santé plus graves. Si elles causent des troubles fonctionnels ou ne sont pas esthétiques, ces masses peuvent être enlevées chirurgicalement.
quoi
Les hamartomes sont des formations hyperplasiques focales, c’est-à-dire qu’elles proviennent d’une prolifération anormale de cellules et de tissus, confinés à leur site d’origine.
Contrairement aux néoplasmes bénins, ces lésions ont une similitude structurelle complète avec le tissu auquel elles appartiennent (c'est-à-dire qu'elles sont constituées de cellules et de tissus natifs de l'organe dans lequel elles se trouvent).
Par exemple, un hamartome pulmonaire peut contenir: du tissu cartilagineux, des croquis de bronches et d'alvéoles, des îlots de tissu lymphatique et vasculaire ou une prévalence de l'un de ces composants.
Les hamartomes peuvent se former dans de nombreuses parties du corps, mais sont principalement observés dans les poumons, le foie, les voies biliaires et le système nerveux.
Habituellement, les hamartomes sont asymptomatiques et passent inaperçus, à moins qu'ils ne soient détectés lors des examens pour d'autres raisons.
Dans certains cas, cependant, ces lésions sont volumineuses et provoquent des symptômes de compression.
Causes
À la base des hamartomes, une différenciation aberrante se produit, aboutissant à des cellules désorganisées, mais spécialisées et originaires du district d'apparition donné. Les raisons de ces phénomènes n’ont pas encore été pleinement comprises.
Les hamartomes se développent comme une masse désorganisée, ensemble et au même rythme que le tissu environnant et l'organe à l'origine de la lésion; contrairement aux tumeurs cancéreuses, elles envahissent rarement ou compressent de manière significative les structures environnantes.
Traditionnellement, les hamartomes sont considérés comme le résultat d'un défaut du processus normal de développement . Cependant, beaucoup de ces lésions présentent des aberrations chromosomiques clonales acquises par des mutations somatiques (similaires à ce qui se passe dans les néoplasmes).
Hamartome vs tumeur bénigne
- La ligne de démarcation entre l'hamartome et la tumeur bénigne est mince et il n'y a pas de consensus unanime quant à leur distinction, car les deux lésions peuvent être clonales.
- Les hémangiomes, les lymphangiomes, les rhabdomyomes cardiaques et les adénomes hépatiques sont considérés comme des hamartomes de certaines sources médico-scientifiques, alors qu'ils sont classés parmi les néoplasmes par d'autres.
- Bien que les hamartomes aient une histologie bénigne, ils ne sont pas inoffensifs. En fait, ces blessures peuvent être liées à des problèmes cliniques rares mais mettant la vie en danger, comme cela peut être le cas dans la neurofibromatose de type I et la sclérose tubéreuse. Parfois, l'hamartome peut évoluer vers une tumeur maligne.
La tendance à développer des hamartomes peut être observée dans le contexte de conditions spécifiques, notamment:
- Polypes intestinaux hamartomateux;
- Syndrome de Peutz-Jeghers (polypose amartomateuse, impliquant tout le tube digestif);
- Hamartome et amartome-chondrome pulmonaire ou bronchique;
- Neurofibromatose de type 1 (NF1) ou maladie de von Recklinghausen;
- Hamartome neuroépithélial dans la sclérose tubéreuse;
- Hamartomes osseux;
- Hamartomes de l'hypothalamus et du tubercule cendré (région constituée d'une substance grise faisant saillie entre le chiasma optique et les corps mammillaires, à laquelle l'hypophyse est suspendue au moyen d'un pédoncule).
Hamartomes vs coristomes
Les hamartomes doivent être distingués des coristomes. Ces deux lésions sont étroitement liées (les deux sont considérées comme des aberrations du processus de développement d'un organe donné), mais présentent une différence substantielle:
- Les hamartomes sont constitués des éléments tissulaires normalement présents
- Les coristomes sont de petites masses de cellules et de tissus normaux mais situés dans un site anatomique anormal (normalement, c’est-à-dire qu’ils ne sont pas dans le contexte d’un organe particulier, par exemple: le tissu pancréatique dans le duodénum).
Symptômes, signes et complications
Les petits hamartomes sont généralement asymptomatiques, ils ne causent donc aucun problème et sont découverts accidentellement lors d'enquêtes pour d'autres raisons.
Rarement, ces lésions sont volumineuses et provoquent des symptômes de compression.
Dans ce dernier cas, les hamartomes peuvent causer certains de ces problèmes:
- Obstruction des organes creux du corps, tels que l'estomac ou le côlon;
- Pression directe ou indirecte;
- infection;
- infarctus;
- hémorragie;
- Anémie ferriprive;
- fracture;
- Transformation néoplastique.
Dans d'autres cas, les hamartomes peuvent entraîner des complications pour leur position. Par exemple, quand ils se développent sur la peau, en particulier sur le visage ou le cou, ils peuvent provoquer des déformations et être disgracieux. De plus, les hamartomes peuvent comprimer les veines et les nerfs et, s'ils sont plus gros, les artères également.
Ces lésions entraînent de graves problèmes de santé lorsqu'elles se manifestent dans l'hypothalamus, les reins ou la rate.
Hamartome hypothalamique
Un hamartome hypothalamique est une lésion bénigne qui se développe dans le cerveau.
Contrairement à de nombreux hamartomes, cette lésion hypothalamique est symptomatique. Les manifestations commencent généralement à un âge précoce et sont progressives; avec le temps, cette condition peut entraîner des déficiences cognitives et / ou fonctionnelles générales.
Si vous étudiez l’étiologie de la puberté précoce ou au contraire si vous l’arrêtez, vous aurez la possibilité de repérer des ischio-jambiers situés dans la région hypothalamique.
Les formations peuvent également déterminer l'apparition d'un type particulier d'épilepsie, dans lequel le rire (une forme d'automatisme moteur) est la principale manifestation convulsive. Pendant ces crises, les contractions faciales, les bouffées vasomotrices, la respiration accrue et la tachycardie sont combinés.
D'un hamartome hypothalamique, d'autres conditions peuvent survenir, telles que des problèmes visuels, un retard mental, l'autisme et de mauvaises aptitudes sociales.
En raison de la proximité de la lésion du nerf optique, cette formation ne peut généralement pas être éliminée par une intervention chirurgicale. De plus, les hamartomes hypothalamiques ont tendance à être réfractaires au traitement médicamenteux.
Heureusement, les techniques chirurgicales progressent et peuvent conduire à une amélioration significative du pronostic de cette maladie.
Hamartome cardiaque
Les rhabdomyomes du cœur sont des hamartomes composés de cardiomyocytes. Ces formations se rencontrent en âge pédiatrique et peuvent être associées à la sclérose tubéreuse.
Ces hamartomes peuvent survenir avec un large éventail de manifestations cliniques, allant de l'absence de symptômes à l'insuffisance cardiaque.
L'échocardiographie est l'outil le plus sensible et spécifique pour le diagnostic de cette pathologie.
Ces masses intracardiaques rencontrent souvent une régression spontanée au cours de la première année de vie. Une intervention chirurgicale est recommandée en cas d'augmentation du volume de l'hamartome ou lors de troubles importants. Chez les patients symptomatiques, la résection est liée à un bon pronostic.
Hamartome pulmonaire
Les hamartomes les plus courants se produisent dans les poumons. Presque toujours, ils se développent à partir du tissu conjonctif et sont généralement formés de cartilage, de tissu conjonctif et de cellules adipeuses, bien qu'ils puissent inclure de nombreux autres types d'éléments.
Les hamartomes représentent environ 5 à 8% des nodules pulmonaires solitaires et environ 75% des tumeurs bénignes du poumon.
Ici, les hamartomes peuvent être préoccupants, car il est parfois difficile de faire la distinction entre ces lésions et une tumeur maligne. Le traitement implique une résection chirurgicale, avec un excellent pronostic.
Hamartomes et vaisseaux sanguins de la rate
- Les hamulomes qui se forment dans les vaisseaux sanguins peuvent prédisposer à des saignements importants. La lésion est généralement dépourvue de tissu élastique, ce qui peut entraîner la formation d'anévrismes. Si le développement de l'hamartome implique un vaisseau sanguin important, tel que l'artère rénale, une hémorragie doit être considérée comme constituant un danger de mort.
- Les hamletomes de la rate sont rares, mais ils peuvent être dangereux. Environ 50% de ces cas manifestent des douleurs abdominales et sont souvent associés à des anomalies hématologiques et à une rupture spontanée.
diagnostic
- Une classification diagnostique correcte est d'une importance fondamentale pour établir un traitement rapide et efficace.
- Considérant que le diagnostic différentiel entre hamartomes et néoplasies est cliniquement impossible, les lésions sont souvent enlevées par voie chirurgicale et soumises à un examen anatomo-pathologique.
- Si la prise en charge chirurgicale est envisagée, d'autres examens sont nécessaires, tels que des analyses de laboratoire, des radiographies et d'autres études d'imagerie.
traitement
Le traitement des hamartomes dépend des signes et des symptômes du patient au moment de la présentation clinique.
Si nécessaire, ces formations peuvent être retirées chirurgicalement, selon différentes approches (radiochirurgie, thermocoagulation, microchirurgie réséquée, etc.). Une fois retirés, les hamartomes n'ont pas tendance à se reproduire.
Indications pour l'intervention chirurgicale
Le retrait chirurgical de l'hamartome peut être indiqué:
- En cas de doute clinique ou si une biopsie est nécessaire pour distinguer les lésions bénignes des lésions malignes;
- Lorsque le patient devient symptomatique et que la masse comprime les structures environnantes ou interfère avec les fonctions normales de l'organe ou du tissu dans lequel elle se trouve.
pronostic
Le pronostic dépend de la position et de la taille de la lésion, ainsi que de l'état de santé général du patient. Selon le type d'hamartome et le risque de cancer, le suivi peut inclure des visites tous les six mois ou tous les ans.
