Quelles femmes doivent subir une villocentèse?
Dans les établissements publics, les femmes âgées de 35 ans et plus (à la date prévue de l'accouchement), ainsi que les femmes enceintes dont l'indication est prévue dans le protocole national, peuvent bénéficier d'un traitement gratuit avec villocentèse après conseil génétique.
La villocentèse est le test de choix pour reconnaître les maladies des chromosomes ou des gènes au cours des trois premiers mois de la grossesse. Il est donc conseillé si le couple présente un risque élevé de telles maladies (enfants précédents ou famille touchée, âge maternel avancé, etc.) ou si le fœtus après échographie (clarté nucale) et bi-test est positif au dépistage (c'est-à-dire " "risque élevé d'anomalies chromosomiques).
Après combien de temps vais-je recevoir les résultats de la villocentèse? Quelle est leur fiabilité?
Les informations préliminaires sont disponibles deux ou trois jours après la villocentèse, tandis que pour le rapport final, il faut attendre 10 à 15 jours. Les temps d’attente différents reflètent deux techniques d’analyse différentes de l’échantillon placentaire, qui sont chaque fois que possible exécutées conjointement.
L'analyse chromosomique doit être effectuée sur les cellules en division et, dans le cas des villosités choriales, deux méthodes d'investigation sont utilisées: la méthode directe pour un diagnostic précoce et une culture cellulaire pour optimiser la fiabilité du diagnostic. Après l’échantillonnage de la villocentèse, l’échantillon est ensuite divisé en deux parties aliquotes; une partie est utilisée pour l'analyse directe, l'autre pour l'analyse après culture.
Avec la méthode directe, les divisions spontanées des cellules prises sont exploitées; chacune de ces cellules, en se divisant plusieurs fois, donne naissance à des cellules filles avec le même kit chromosomique.
Avec la méthode de culture, par contre, les cellules sont ensemencées sur une lame spéciale et incubées, de manière à favoriser la multiplication et à créer les colonies relatives (agrégats de cellules avec le même ensemble chromosomique de la cellule d'origine). Au bout de quelques jours, lorsque les colonies seront suffisamment nombreuses, l'examen chromosomique sera effectué.
En l'absence d'une quantité suffisante de villosités choriales, il n'est pas possible de préparer les deux préparations. Tout cela diminue la fiabilité diagnostique de la villocentèse, car l’échantillonnage peut être contaminé par des cellules d’origine maternelle; Par conséquent, la culture vise à éliminer le risque d'analyse des cellules maternelles plutôt que foetales, avec le risque de faux négatifs qui en découle. Seule l'étude d'un nombre élevé de cellules peut en effet permettre d'éviter une erreur de diagnostic.
En s'appuyant à nouveau sur des données statistiques, il est possible que dans deux cas sur mille échantillons, la culture cellulaire ne se développe pas suffisamment pour permettre un diagnostic définitif. Dans ce cas, après 2 à 4 semaines, il peut être nécessaire de répéter la villocentèse, même si dans la plupart des cas, il existe un choix de prélèvement de liquide amniotique. Celles-ci et d’autres peuvent être nécessaires même lorsque l’analyse laisse planer un doute sur son interprétation (3 cas sur 100).
Bien qu'ils soient particulièrement petits (nous parlons d'un cas tous les 500 à 1000 examens), la possibilité de faux positifs, c'est-à-dire le risque de diagnostic d'anomalies chez des fœtus en bonne santé, ne doit pas être exclue. En revanche, malgré l’absence apparente d’anomalies, l’enfant pourrait mettre en évidence à la naissance des anomalies génétiques qui ne peuvent être détectées par l’étude des villosités choriales. En fait, de nombreuses malformations ne sont pas associées à des anomalies chromosomiques et ne peuvent éventuellement être observées qu’avec un examen échographique précis effectué entre la 19e et la 22e semaine de grossesse. Il peut également y avoir des problèmes d’anatomie ou d’autres fonctions organiques qui ne peuvent pas être reconnus avant la naissance.
Villocentèse: quand passer l'examen?
La villocentèse est réalisée après la 10e semaine de gestation, car il existe un risque de lésions fœtales au cours des périodes précédentes. en effet, une association entre la villocentèse pratiquée avant la 9e semaine et l'apparition d'anomalies congénitales du fœtus, telles que des anomalies des membres (1, 6% à 6-7 semaines, 0, 1% à 8-9 semaines) a été mise en évidence.
Normalement, par conséquent, la villocentèse est effectuée entre la 11e et la 13e semaine de grossesse; si nécessaire, cela peut encore être fait plus tard.
Villocentèse ou amniocentèse?
Le principal avantage de la villocentèse par rapport à l'amniocentèse réside dans la possibilité d'effectuer l'examen à un âge précoce, bien que l'élimination du liquide amniotique puisse maintenant être effectuée également entre la 11e et la 13e semaine (en règle générale, elle s'étend du 15 au 18. donc au début du troisième trimestre de la grossesse). La villocentèse offre en outre la possibilité de réduire les délais d’attente des résultats du diagnostic. Par conséquent, en présence d'une pathologie grave du fœtus, grâce à la villocentèse, le couple peut décider d'interrompre la grossesse très tôt, avec moins de stress physique et mental.
La villocentèse convient mieux à l'étude de toutes les maladies génétiques, tandis que l'amniocentèse convient davantage aux couples présentant un risque de maladies chromosomiques ou au diagnostic des infections fœtales.
Comme prévu, le risque d’avortement lié à la villocentèse (1%) est très similaire à celui qui pèse sur l’amniocentèse (0, 5 à 1%). Parmi les affections qui conduisent à un diagnostic précoce par villocentèse, nous rappelons la présence d'un dépistage positif au premier trimestre (test duo, plica nucale), d'un âge maternel avancé et d'une position placentaire favorable.
Il convient de rappeler que, contrairement à l’amniocentèse, la villocentèse ne donne pas d’informations sur le risque de malformations de la fermeture du tube neural et de la paroi abdominale (car elle ne permet pas le dosage de l’alphafétoprotéine). Il sera donc important de recommander au patient l'exécution d'une échographie pour l'étude de l'anatomie fœtale à 20-22 semaines, en portant une attention particulière à la morphologie de la colonne vertébrale et de l'abdomen.
Si la villocentèse révèle des anomalies fœtales, quelle est la durée maximale d'interruption de grossesse?
Conformément à la loi régissant l'interruption volontaire de grossesse (loi 194/78), la demande d'interruption pour la femme enceinte chez qui on diagnostique une anomalie fœtale grave après les 90 premiers jours et en tout état de cause avant la 22e semaine de grossesse est subordonnée. l'évaluation médicale de l'état de menace grave pour la santé mentale de la femme enceinte constituée par la poursuite de la gestation.
