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définition
Le rétinoblastome est une tumeur maligne oculaire qui se développe à partir des cellules de la rétine. Il peut survenir à tout âge, mais son apparition est plus fréquente chez les enfants, avant 5 ans. L'apparition de la tumeur est associée à une anomalie génétique spécifique, ce qui provoque une croissance rapide et sans contrôle des cellules de la rétine. À la base du rétinoblastome, en particulier, il existe une mutation mutationnelle des deux allèles du gène suppresseur de tumeur RB1, situé sur le chromosome 13q14.
Le gène RB1 modifié peut être hérité des parents (forme héréditaire) ou se développer de manière aléatoire (rétinoblastome sporadique) au cours du développement de l'enfant dans l'utérus.
Les formes sporadiques peuvent résulter d'erreurs génétiques aléatoires. Cependant, il est connu que les anomalies génétiques sous-jacentes au rétinoblastome peuvent également être transmises des parents aux enfants avec un modèle de transmission autosomique dominante. Cela signifie que si un parent est porteur d'un gène (dominant) muté, chaque enfant a 50% de chance d'en hériter et 50% d'avoir une constitution génétique normale (gènes récessifs). Habituellement, le rétinoblastome est unilatéral, mais peut se produire dans les deux yeux (bilatéral).
Symptômes et signes les plus courants *
- Fatigue oculaire
- Seul autour de la lumière
- Vision altérée des couleurs
- anorexie
- oxeye
- Cécité nocturne
- conjonctivite
- Corps en mouvement
- Douleur oculaire
- photopsies
- hypopyon
- leucocorie
- Mal de tête
- Yeux rouges
- Yeux mal alignés
- Pression intraoculaire élevée
- Limitation du champ visuel
- Réduction de la vision
- scotome
- Double vision
- Vision floue
- vomissement
Autres directions
Le signe le plus courant de rétinoblastome est un aspect anormal de la pupille, qui présente un réflexe gris-blanc lorsqu'il est frappé par un faisceau de lumière (leucocorie ou reflet du chat amaurotique). Les autres signes et symptômes incluent: strabisme, réduction de la vision, inflammation des yeux et retard du développement. Moins fréquemment, les patients présentent des changements visuels. Dans d'autres cas, un glaucome néovasculaire peut survenir, ce qui, après un certain temps, peut entraîner un élargissement du globe oculaire (buftalmo).
La tumeur est particulièrement agressive: le rétinoblastome peut envahir davantage l'œil et / ou se propager aux ganglions lymphatiques, aux os, au cerveau ou à la moelle osseuse. Lorsque la tumeur implique la présence d’une masse orbitale, des symptômes tels que maux de tête, perte d’appétit ou vomissements peuvent survenir.
Le diagnostic est établi par l'examen du fond d'œil oculaire avec ophtalmoscopie indirecte (le rétinoblastome apparaît dans la rétine sous forme d'un ou de plusieurs reliefs gris-blanchâtre). Des techniques d'imagerie (échographie orbitale, tomographie par ordinateur et imagerie par résonance magnétique) sont utilisées pour confirmer le diagnostic et définir la stadification de la tumeur.
Environ 90% des enfants atteints de rétinoblastome peuvent être traités, à condition que le diagnostic soit précoce et que le traitement commence avant que la tumeur ne puisse se propager au-delà de l'œil affecté. Le traitement des petites tumeurs bilatérales peut inclure la photocoagulation, la cryothérapie et la radiothérapie par irradiation externe ou curiethérapie (insertion d'une plaque radioactive dans la paroi de l'œil à proximité de la tumeur). Au contraire, lorsque les tumeurs sont plus grosses, une énucléation du globe oculaire peut être indiquée. La chimiothérapie systémique est parfois utilisée pour réduire le volume de la tumeur ou pour traiter les tumeurs qui se sont propagées au-delà des yeux.
