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définition
Les thalassémies sont un groupe d'anémies héréditaires caractérisées par un défaut quantitatif dans la synthèse de l'hémoglobine (Hb). À la base de ces troubles, il existe des altérations génétiques hétérogènes qui déterminent l'abolition ou la réduction de la production d'une ou plusieurs chaînes de globine. Il s'ensuit une réduction de la synthèse de l'hémoglobine, ce qui conduit à une image d'anémie et d'érythropoïèse inefficace de gravité variable.
Sur la base de la chaîne manquante, on distingue les α-thalassémies et les β-thalassémies. La réduction des chaînes polypeptidiques β et δ, à la place, configure l’image de la thalassémie ß-δ. En outre, la persistance héréditaire de l'hémoglobine fœtale (Hb F) est possible.
Les thalassémies sont particulièrement répandues parmi les populations du bassin méditerranéen, d'Afrique et d'Asie du Sud-Est.
Symptômes et signes les plus courants *
- anémie
- anisocytose
- asthénie
- cachexie
- vertiges
- cardiomégalie
- palpitations
- dolichocéphalie
- hépatomégalie
- J'ai précisé
- Fractures osseuses
- Bouche foetale
- hypersplenism
- hypoxie
- jaunisse
- macrocytose
- pâleur
- rhumatisme
- splénomégalie
- Ulcères cutanés
Autres directions
Les caractéristiques cliniques de la thalassémie dépendent du défaut génétique spécifique. En général, les symptômes découlent de l'anémie, de l'hémolyse, de la splénomégalie, de l'hyperplasie de la moelle osseuse et de l'absorption et de la surcharge en fer transfusionnelle.
Le patient peut présenter une pâleur, une jaunisse, une cholélithiase et une dégradation des conditions générales. En outre, il peut y avoir un retard dans le développement du corps, des altérations osseuses caractéristiques (crâne arrondi et élargi, pommettes saillantes et fractures pathologiques) et des ulcères des membres inférieurs dus à une insuffisance veineuse chronique.
L'hémochromatose est une conséquence possible de l'absorption accrue du fer. Elle endommage divers organes. Les dépôts de fer dans le myocarde, en particulier, peuvent provoquer une insuffisance cardiaque, tandis que la fibrose hépatique peut provoquer une insuffisance fonctionnelle et une cirrhose.
Le diagnostic de thalassémie est confirmé par des analyses biochimiques (examen hémochromocytométrique et électrophorèse de l'hémoglobine) et des tests génétiques. Le traitement comprend plusieurs approches, notamment des transfusions sanguines associées à un traitement par chélation (pour prévenir l'accumulation de fer), une splénectomie (si la maladie provoque une anémie sévère ou une splénomégalie) et une greffe de moelle osseuse ou de cellules souches provenant de donneurs compatibles.
