définition
Le syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique rare caractérisée par l'apparition d'anomalies physiques, intellectuelles et comportementales chez les patients qui en souffrent.
Le syndrome se manifeste dès la petite enfance et affecte indifféremment les hommes et les femmes.
Causes
Le syndrome de Prader-Willi est provoqué par une mutation génétique au niveau du chromosome 15. Cependant, la nature du gène spécifique qui va subir une mutation n'a pas encore été clarifiée.
Les symptômes
Les symptômes induits par le syndrome de Prader-Willi varient en fonction de l'âge du patient.
Dans la petite enfance, les symptômes qui peuvent survenir sont les suivants: hypotonie musculaire, retard de développement, absence de réponse aux stimuli et strabisme. En outre, les patients présentent des caractéristiques anatomiques particulières telles que yeux en amande, bouche vers le bas, rétrécissement de la tête au niveau des tempes.
Chez les enfants et les adultes, toutefois, les symptômes suivants se manifestent: obésité, hypogonadisme, troubles du comportement, troubles de l'apprentissage, réduction de la croissance et du développement, difficultés de langage et troubles du sommeil.
Les informations sur le syndrome de Prader-Willi - Médicaments et soins ne visent pas à remplacer la relation directe entre le professionnel de la santé et le patient. Consultez toujours votre médecin et / ou votre spécialiste avant de prendre le syndrome de Prader-Willi - Médicaments et soins.
médicaments
Comme le syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique, il n’existe malheureusement aucun médicament qui puisse la guérir. Le traitement de la maladie vise donc uniquement à réduire - dans la mesure du possible - la symptomatologie induite induite par celle-ci.
Pour contrôler les symptômes tels que l’appétit accru et l’obésité, il est très important de contacter un spécialiste qui établira un régime alimentaire adéquat pour chaque patient.
De la même façon, il est utile de contacter les physiothérapeutes et les orthophonistes pour limiter l'hypotonie musculaire et les troubles du langage qui caractérisent le syndrome.
En outre, la psychothérapie et l'ergothérapie sont également essentielles pour aider les patients à améliorer leurs aspects comportementaux.
Le traitement pharmacologique qui peut être pris chez les patients atteints du syndrome de Prader-Willi est hormonal et implique l'administration d'hormone de croissance (ou de somatotrophine, ou de GH si vous préférez) et d'hormones sexuelles (car les patients atteints de la maladie ils ont un déficit de ces hormones).
Hormone de croissance (Somatotropine)
L'hormone de croissance - également appelée «somatotrophine» - peut être utilisée dans le traitement symptomatique du syndrome de Prader-Willi afin de favoriser la croissance et le développement, d'améliorer le tonus musculaire et de réduire le taux de graisse corporelle chez les patients la maladie elle-même.
En règle générale, le traitement par l'hormone de croissance commence à l'âge de 3 à 5 ans.
La somatotropine (Genotropin ®) est disponible dans des formulations pharmaceutiques pour administration parentérale. La dose de médicament habituellement utilisée chez les enfants atteints du syndrome de Prader-Willi est de 0, 035 mg / kg de poids corporel par jour, à administrer par injection sous-cutanée. Si cela est jugé nécessaire, le médecin peut décider de modifier la dose de somatotropine administrée en routine, de manière à identifier la posologie idéale qui convient le mieux aux conditions de chaque patient.
Testostérone et estroprogestatifs
La testostérone et les estroprogestatifs sont administrés à des patients atteints du syndrome de Prader-Willi, dans le but de rétablir un taux normal d'hormones sexuelles qui, chez ces individus, est significativement plus basse que la normale.
Bien sûr, la testostérone sera administrée à des patients masculins, tandis que des estroprogestations seront administrées à des patientes.
En règle générale, l'hormonothérapie sexuelle - dans le cadre du syndrome de Prader-Willi - commence pendant la puberté.
La quantité d'ingrédients actifs à utiliser, la fréquence d'administration, la voie d'administration et la durée du traitement doivent être établies par le médecin individuellement pour chaque patient.
