Aassia de Charcot-Marie Tooth: définition
L'ataxie de Charcot-Marie Tooth fait partie des maladies neurologiques héritées de la famille: le syndrome touche d'abord les nerfs, puis, par induction, il endommage également les muscles et d'autres sites de l'organisme. Le syndrome ataxique susmentionné doit son nom à Jean-Martin Charcot, Pierre Marie et Howard Henry Tooth, les trois neurologues qui ont décrit pour la première fois en détail cette ataxie - sans être les premiers chercheurs à l'avoir découverte - vers la fin du XIXe siècle.
Actuellement, malheureusement, malgré les progrès scientifiques, il n’existe toujours pas de traitement totalement résolu; Cependant, la classe médicale semble de plus en plus sensible à ce problème et de nombreuses possibilités de traitement ont été émises, toujours en cours.
incidence
En Italie, l'ataxie de Charcot-Marie-Tooth est considérée comme une maladie rare, mais représente l'ataxie neurologique héréditaire la plus répandue, qui touche 36 sujets sur 100 000 personnes en bonne santé. Jusqu'à il y a quelques années, on pensait que la maladie touchait un sujet tous les 2 500: actuellement, cette relation semble avoir été réfutée.
Cependant, il n’existe aucune donnée épidémiologique établie et démontrée, étant donné l’hétérogénéité de l’ataxie: en fait, même au sein du même noyau familial, l’ataxie de Charcot-Marie-Tooth peut se manifester avec des symptômes différents.
synonymes
L'ataxie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est également connue sous d'autres acronymes: CM (Charcot-Marie), HMSN (neuropathie héréditaire motrice et sensorielle), PMA (atrophie musculeuse progressive ou progestative) ou, plus simplement, comme neuropathie. moteur sensoriel héréditaire.
On parle souvent de "maladie" ou de "pathologie de" Charcot-Marie-Tooth; en réalité, cela ne serait pas tout à fait correct, car cette ataxie comprend un groupe hétérogène de troubles et de maladies, parfois extrêmement différents les uns des autres, si difficiles à trouver.
Les symptômes
Il ressort clairement des différentes études scientifiques que l'ataxie de Charcot-Marie-Tooth la plus connue est la 1A, caractérisée par une hypersensibilité tactile et une perte de tonus musculaire des jambes. Plus spécifiquement, la forme 1A de l'ataxie de Charcot-Marie-Tooth affecte le segment de la jambe sous le genou et, rarement, la cuisse et la racine de la cuisse. Parfois, la CMT affecte également les bras au-dessus de l'avant-bras.
Ce qui unit toutes les différentes formes d’ataxie de Charcot-Marie-Tooth, c’est la dégénérescence lente, mais progressive et imparable de la maladie, si débilitante qu’elle nécessite une assistance continue du patient. Lorsque l'ataxie dégénère plus rapidement que prévu, c'est-à-dire lorsque les symptômes du patient s'aggravent plus rapidement, il s'agit probablement d' une ataxie neuropathique d'origine inflammatoire : seuls des tests de diagnostic permettent de confirmer l'hypothèse.
L'ataxie de Charcot-Marie-Tooth n'affecte pas l'articulation du mot, ni l'audition ni la vue; seuls les systèmes respiratoire et urinaire sont rarement compromis [tiré de www.atassia.it]
Parmi les symptômes les plus courants (mais pas toujours présents), on retient: mains griffues et déformation de la main en général, raccourcissement des tendons, perte d'équilibre, coordination motrice, aréflexie (manque de réflexes), douleurs ostéo-musculaires, atteinte nerveuse et atrophie musculaire.
classification
Compte tenu de l'hétérogénéité des troubles découlant de la maladie, les formes ataxiques de Charcot-Marie-Tooth ont été classées en cinq grands groupes, différenciés de 1 à 4 pour les quatre premiers types, tandis que le dernier, distinct par sa transmission chromosome lié à l'X autosomique dominant, appelé CMTX, touchant 10 à 20% des patients atteints d'ataxie de Charcot-Marie-Tooth.
La classification des ataxies de Charcot-Marie-Tooth est assez complexe, chacun de ces 5 grands groupes étant subdivisé en sous-catégories supplémentaires, en fonction de la cause du déclenchement, du gène muté et du trouble qu'il génère. A titre d'exemple, la forme CMT1 est l'ataxie de Charcot-Marie-Tooth la plus fréquente, qui touche 80% des patients atteints de TMC: le type 1 est classé dans cinq autres syndromes, différenciés par la symptomatologie et la cause déclenchante. .
Diagnostic et traitement
La Société italienne de neurologie fournit des directives pour poser un diagnostic correct, bien qu'il ne soit pas possible de traiter le patient de manière définitive, même s'il peut identifier avec certitude le gène modifié ou la cause qui le déclenche. Le diagnostic est utile pour aider le patient à faire face aux maux causés par l’ataxie de Charcot-Marie-Tooth et pour améliorer la qualité de vie du patient lorsque cela est possible. Il existe également un diagnostic génétique avant la conception pour les personnes qui veulent des enfants.
D'un point de vue macroscopique, il existe une atrophie musculaire symétrique évidente qui affecte les muscles du pied, le péroné et l'extenseur commun des doigts: l'atrophie musculaire est responsable d'une paralysie progressive qui affecte les pieds en premier (en général, il y a aussi des lésions vasculaires et des ulcères perforants), puis les mains.
D'un point de vue histologique, on observe cependant une hyperplasie des cellules de Schwann, suivie d'une altération progressive des gaines de myéline; le tissu conjonctif s'épaissit et a tendance à se déposer au niveau des nerfs. La conséquence inévitable est la dégénérescence des cordons arrières puis des faisceaux pyramidaux. [tiré des leçons d'anatomie pathologique, par M. Stefani]
En conclusion, l'ataxie de Charcot-Marie-Tooth est un syndrome totalement invalidant, qui ne compromet que très rarement l'autosuffisance du sujet affecté, bien qu'une assistance continue soit recommandée.
