généralité
La brachydactylie est le nom de la malformation congénitale caractérisée par une brièveté inhabituelle des doigts et des orteils.
La brachydactylie peut être un défaut anatomique héréditaire, non associé à des états morbides particuliers, ou la conséquence de certains syndromes génétiques spécifiques. Dans le premier cas (sauf dans les cas les plus graves), il n’ya pas de symptomatologie réelle; dans le second cas, cependant, il est presque toujours responsable de divers problèmes (par exemple, douleur, difficulté à utiliser les mains, difficulté à marcher, etc.).
Diagnostiquée au moyen d'un examen objectif, la brachydactylie ne nécessite un traitement que si elle provoque des symptômes et compromet gravement la qualité de vie de son porteur.
Qu'est-ce que la brachydactylie?
La brachydactylie est la malformation congénitale caractérisée par la brièveté anormale des phalanges des mains ou des pieds et la présence conséquente de doigts exceptionnellement courts .
En d'autres termes, les médecins parlent de brachydactylie lorsque les doigts et / ou les pieds d'un individu sont plus courts qu'ils ne le devraient réellement.
Il est important de souligner que la brièveté des doigts, qui caractérise la brachydactylie, est liée à la longueur des membres supérieurs ou inférieurs et en général à la taille du corps (cela signifie par exemple que des doigts courts chez un jeune enfant sont normaux) .
Origine du nom
Le mot "brachydactylie" vient de l'union des termes grecs " brakus " (" βραχύς ") et " daxtylos " (" δάκτυλος "), qui signifient respectivement "court" et "doigt".
Ainsi, le sens littéral de "brachydactylie" est "doigt court".
Causes
La brachydactylie résulte de mutations spécifiques de certains gènes qui contrôlent le développement correct des doigts et des orteils. Ainsi, les causes de la brachydactylie sont génétiques.
Clarifié cet aspect très important, selon les études les plus récentes, la brachydactylie peut être:
- Malformation héréditaire isolée ( brachydactylie isolée ou non syndromique );
- Le résultat de circonstances particulières pendant la grossesse ;
- L'un des signes cliniques possibles d'un syndrome génétique ( brachydactylie syndromique ).
Si les gènes impliqués dans la brachydactylie servent au développement correct des doigts et des orteils, cela signifie que toute mutation qui les oppose affecte le développement approprié du mécanisme de développement susmentionné.
Brachydactylie isolée ou non syndromique
La brachydactylie isolée (ou non syndromique) est la forme la plus courante de brachydactylie; les termes "isolé" et "non syndromique" précisent qu'il n'est pas associé à une maladie ou qu'il ne s'agit pas du signe d'un état morbide particulier.
La brachydactylie isolée a, comme déjà indiqué, un caractère héréditaire; cela signifie qu'il s'agit d'une condition transmise par des moyens parentaux (c'est-à-dire par les parents).
Sur la base des dernières investigations génétiques relatives à la transmission parentale de la brachydactylie, il semble que cette dernière possède tous les caractères des conditions de transmission autosomique dominante .
La brachydactylie isolée n’est pas très pertinente d’un point de vue clinique, sauf dans de rares cas, car elle ne constitue pas un obstacle à l’utilisation des mains ou des pieds.
La brachydactylie isolée peut être considérée comme une sorte d'état de famille, car il s'agit d'une malformation qui survient chez les membres de la même famille.
Pour comprendre en bref ...
- Chaque gène humain est présent en deux exemplaires, appelés allèles, l’un d’origine maternelle et l’autre d’origine paternelle.
- Un état ou une maladie héréditaire est un trait autosomique dominant, lorsque la mutation d'un seul exemplaire du gène qui en est la cause est suffisante.
Brachydactylie liée à des problèmes pendant la grossesse
Selon certaines études médicales, la brachydactylie chez certaines personnes serait due à:
- La prise de certains médicaments par la mère pendant la grossesse;
- Altération du flux sanguin dirigée vers les doigts et les orteils au cours du développement embryonnaire.
Bien qu’elle n’ait pas un caractère héréditaire, cette forme de brachydactylie peut toujours relever de la rubrique «brachydactylie isolée ou non syndromique», car, tout comme cette dernière, elle ne fait pas partie d’une maladie qui inclut d’autres symptômes et signes.
Brachydactylie syndromique
Comme prévu, la brachydactylie est appelée syndromique, lorsqu'elle fait partie du tableau symptomatique d'un certain syndrome génétique.
Parmi les syndromes génétiques responsables de la brachydactylie, on peut citer: le syndrome de Down, le syndrome d’Osebold-Remondini, le syndrome de Ballard et le syndrome de brachydactylie .
Souvent, les syndromes génétiques, qui entre autres symptômes et signes provoquent également une brachydactylie, provoquent d'autres malformations physiques.
Symptômes et Complications
Généralement, quand elle n’est pas associée à un syndrome génétique, la brachydactylie est asymptomatique - c’est-à-dire qu’elle ne présente aucun symptôme - et le porteur est en parfaite santé et peut exercer n’importe quelle activité.
Les seules circonstances dans lesquelles les formes non syndromiques de la brachydactylie sont les plus graves, c'est-à-dire celles caractérisées par des doigts extrêmement courts et incompatibles avec certaines activités.
Symptomatologie dans les cas graves non syndromiques et dans les cas syndromiques
Une brachydactylie non syndromique grave et une brachydactylie syndromique peuvent provoquer des symptômes tels que:
- Douleur dans les mains;
- Difficulté à saisir des objets avec les mains;
- Difficulté à adhérer aux surfaces à la main;
- Difficulté à effectuer des activités manuelles simples, telles que laver la vaisselle, conduire, etc.
Basé dans les pieds, cependant, les mêmes conditions peuvent causer:
- Douleur aux pieds e
- Difficulté à marcher correctement, courir, sauter, etc.
En résumé, par conséquent, une brachydactylie symptomatique peut compromettre la fonctionnalité des mains ou des pieds, affectant parfois de manière significative la qualité de vie du porteur.
Il est important de rappeler aux lecteurs que, dans les cas de brachydactylie syndromique, en plus des symptômes susmentionnés, tous les symptômes et signes associés au syndrome génétique sous-jacent sont présents.
Types de brachydactylie
La brachydactylie peut résulter du raccourcissement généralisé d'une certaine catégorie de phalanges ou du raccourcissement de certaines phalanges seulement chez certains doigts; de plus, il peut aussi provenir d'une brièveté inhabituelle des os métacarpiens ou métatarsiens.
Étant donné la grande diversité de doigts / os potentiellement impliqués, les experts ont procédé, à des fins de simplification, à une classification typologique de la brachydactylie, selon laquelle il existe 5 variantes de cette dernière, nommées par les 5 premières lettres majuscules du mot alphabet (puis A, B, C, D et E).
TYPE A
La brachydactylie de type A est une brachydactylie qui affecte les phalanges intermédiaires (ou secondes phalanges) des mains et des pieds.
La brachydactylie de type A peut inclure:
- Tous les doigts. Dans ce cas, on parle de brachydactylie de type A1;
- Seuls les deuxième et cinquième doigts (dans la main sont respectivement l'index et le petit doigt). Dans ces circonstances, on l'appelle plus proprement une brachydactylie de type A2;
- Seul le cinquième doigt. À ce stade, nous parlons plus correctement de la brachydactylie de type A3.
TYPE B
La brachydactylie de type B est une brachydactylie qui affecte les phalanges distales (c'est-à-dire le dernier tract de chaque doigt) des mains et des pieds.
La brachydactylie B affecte généralement tous les doigts et implique l'absence de l'ongle.
TYPE C
La brachydactylie de type C est la brachydactylie qui a pour objet les phalanges intermédiaires des deuxième, troisième et cinquième doigts des mains et des pieds.
Il en résulte que le type de brachydactylie de type C présente le quatrième doigt de longueur normale.
TYPE D
La brachydactylie de type D est la brachydactylie, qui n'affecte que les phalanges distales des premiers doigts (dans les mains, elles correspondent aux pouces).
TYPE E
La brachydactylie de type E est la brachydactylie caractérisée par le raccourcissement des os métacarpiens des mains ou des os métatarsiens des pieds. Il est très rare et représente une forme particulière de brachydactylie, car les phalanges ne sont pas l’intérêt, mais les os précédents.
Les personnes atteintes de brachydactylie de type E ont de très petites mains ou pieds.
À partir de quand la brachydactylie est-elle visible?
Chez les personnes présentant une prédisposition héréditaire à la brachydactylie, cette dernière est décelable dès les premières années de la vie.
En tout état de cause, la croissance et le développement ne font qu'accentuer la brièveté des doigts par rapport au reste des membres et au corps en général.
Quand contacter le docteur?
La brachydactylie est un problème à signaler au médecin lorsque, chez le porteur, elle est responsable de la douleur ou empêche la réalisation d'activités manuelles quotidiennes.
important
Si les conditions préalables pour croire que la brachydactylie observée chez le nouveau-né est une malformation isolée de nature héréditaire, il est judicieux de soumettre immédiatement le sujet concerné à un test génétique, afin de comprendre s'il existe une altération de l'ADN due à une altération de l'ADN. syndrome génétique connu.
Complications esthétiques
Pour quelqu'un, la brachydactylie peut être un défaut difficile, esthétiquement acceptable.
diagnostic
Pour diagnostiquer la brachydactylie, un examen objectif suffit.
En médecine, l'examen objectif est l'observation médicale des symptômes et des signes présentés par le patient.
Comment comprendre les causes de la brachydactylie
Pour identifier les causes de la brachydactylie, l' anamnèse est fondamentale; ce dernier permet en effet de déterminer si la brièveté anormale des doigts dépend d'une malformation héréditaire, déconnectée d'autres maladies, ou bien au contraire d'une pathologie morbide caractérisée par d'autres symptômes et comportant bien d'autres implications d'une simple anomalie. physique isolée.
Dans le cas où la brachydactylie est syndromique, un test génétique est nécessaire pour déterminer la cause du syndrome génétique.
Comment comprendre le type de brachydactylie
Pour comprendre le type de brachydactylie présente, vous devez passer un examen radiologique des doigts ou des orteils.
Saviez-vous que ...
Les formes les plus bénignes de la brachydactylie sont difficiles à détecter à l'œil nu.
Pour les diagnostiquer, vous avez besoin d'un examen aux rayons X, suivi d'une comparaison entre la longueur des doigts et les mesures par rapport aux autres parties du corps.
thérapie
En l'absence de symptômes associés, la brachydactylie ne nécessite pas de traitement; au contraire, s'il est responsable de troubles, il peut nécessiter une physiothérapie, voire une intervention chirurgicale .
physiothérapie
La physiothérapie est utile pour les patients atteints de brachydactylie qui ressentent une légère douleur aux mains ou aux pieds et / ou qui ont des difficultés à saisir des objets ou à marcher.
Dans le contexte de la brachydactylie, la physiothérapie comprend des exercices visant à renforcer les muscles et à améliorer la mobilité articulaire des doigts ou des orteils.
chirurgie
La brachydactylie nécessite le recours à la chirurgie, lorsque la symptomatologie associée à cette dernière est sévère. La chirurgie de la brachydactylie vise à restaurer au moins une partie de la fonction des mains ou des pieds et à supprimer une éventuelle sensation douloureuse.
Il est possible de recourir à la chirurgie même lorsque la brachydactylie n’est qu’un défaut purement esthétique. Dans ces situations, cependant, l’opération chirurgicale n’a plus de finalité thérapeutique, mais esthétique .
pronostic
À l'exception des cas syndromiques et syndromiques plus graves, le pronostic en présence de brachydactylie est généralement bienveillant. En fait, sauf dans les circonstances susmentionnées, la brachydactylie n’a pas d’incidence sur l’espérance de vie ni sur la qualité de celle-ci.
prévention
La brachydactylie est une condition impossible à prévenir .
