Qu'est-ce que l'ichtyose Arlecchino?
L'ichtyose Harlequin, également appelée «kératose fœtale diffuse» ou «arlequin fœtus» - est une génodermatose très rare, qui transforme le corps des personnes atteintes en formes grotesques et monstrueuses. C'est précisément pour cette raison que l'arlequin ichtyose "attire" un grand nombre de personnes, de plus en plus intriguées par les découvertes pathologiques de la maladie.
incidence
L'ichtyose Harlequin est une maladie si rare qu'elle ne figure pas toujours dans la liste des ichtyoses: des statistiques ont montré que cette forme ichtyose congénitale affecte un nouveau-né chaque million de personnes. Cependant, vu l’absence de certaines données épidémiologiques, il est estimé que la pathologie pourrait se produire de manière hypothétique chez un sujet tous les 500 000 habitants.
Malheureusement, l'ichtyose Harlequin a des conséquences si graves pour l'organisme, entraînant, dans la plupart des cas, la mort du nouveau-né après quelques jours de naissance.
Causes
L'ichtyose de l'Arlequin est une maladie génétique transmise de manière autosomique récessive: les symptômes se manifestent depuis la naissance, de sorte que la pathologie ne peut pas se manifester au cours de la vie.
On a récemment découvert que la maladie était causée par une modification du gène ABCA12, situé sur le bras long du chromosome 2. Le gène ABCA 12 est également impliqué dans l’antiose lamellaire, mais il se manifeste sous une forme beaucoup plus légère que all'ittiosi Arlecchino.
Des chercheurs de l’Université d’Hokkaido, au Japon, ont déterminé que les mutations du gène ABCA12 étaient liées à un raccourcissement ou à une perte (suppression) d’une partie de la protéine codée: pour mieux comprendre les chercheurs, en analysant le gène impliqué dans la Ils se sont rendus compte que la protéine mutée du même gène avait été observée dans de nombreux cas d’Arlequin ichtyique et ont donc conclu que le gène ABCA12 en était la cause déclenchante. Pour plus de confirmation, les scientifiques ont analysé le gène ABCA12 chez des sujets sains afin de vérifier si ce gène avait effectivement joué un rôle important dans la kératinisation de la peau. Leur hypothèse a été démontrée; en conséquence, il est établi que la mutation du gène ABCA12 est responsable de l’Arlequin irisé.
diagnostic
La découverte du type et de la localisation de la mutation génétique responsable de l'ironie Arlecchino a permis à la recherche de faire un grand pas en avant dans le diagnostic préventif de cette maladie cutanée grave.
En fait, les avantages découlant de l'identification du gène "coupable" ont permis de diagnostiquer la maladie avant la naissance: le diagnostic doit être posé sur l'ADN du fœtus, généralement au deuxième trimestre de la gestation. Ce n'est pas un test qui est fait chez toutes les femmes enceintes, mais il est conseillé que les familles à risque d'ichtyose Arlequin subissent le test.
Si, il y a quelques années encore, l'investigation était réalisée par fœtoscopie (examen invasif prévoyant la biopsie de la peau du fœtus à un stade avancé de la grossesse), l'analyse de l'ADN des cellules du fœtus était actuellement une meilleure technique de diagnostic. à l'avance l'ichtyose Arlequin, non seulement parce qu'il n'est pas invasif, mais également en raison de son timing plus précis et plus rapide (puisqu'il peut être fait dans la dixième semaine de gestation).
Signes et symptômes
Les enfants atteints d'ichtyose Arlequin ont une peau épaisse qui rend tous les mouvements difficiles. Immédiatement après la naissance, la peau épaissie devient "sèche", ce qui entraîne la formation de plaques quadrangulaires typiques à la surface du nouveau-né (d'où le nom "Arlecchino").
Cette peau épaissie recouverte d'écailles sèches perd son élasticité naturelle et forme sur le corps une sorte d'armure si rigide que, outre qu'elle empêche tous les mouvements de l'enfant à naître, elle défigure gravement les formes et les traits. En fait, la maladie affecte toute la surface du corps, ce qui signifie que même les zones les plus impensables sont touchées et se transforment en formes étranges et non naturelles: les paupières et les lèvres sont retournées à l'extérieur (du point de vue médical, le Les extraversions des paupières et des lèvres s'appellent respectivement ectropion et éclabion), ainsi que la peau des oreilles.
La cause de l’éversion de la peau est due à son épaississement excessif et à sa rigidité.
Étant donné que les plaques rhomboïdes déshydratées et rigides empêchent une bonne respiration, le décès du bébé, après quelques jours de naissance, est très probable. De plus, la peau est plus exposée aux infections bactériennes, favorisées par les crevasses de la peau. De plus, l'enfant, incapable de s'alimenter correctement, pourrait mourir par manque de nutriments.
Cures et espoirs
La science moderne met en œuvre un plan de recherche de plus en plus précis, afin d'augmenter les chances de survie des personnes nées avec un arlequin ichtyque. L'administration systémique de rétinoïdes déjà dans la phase aiguë (qui coïncide avec la période qui suit immédiatement la naissance) permet, même si elle ne guérit pas complètement la maladie, de soulager ses symptômes.
Les soins intensifs effectués immédiatement après la naissance ont permis la survie de certains nouveau-nés. Ces patients, en croissance, présentaient des symptômes cutanés similaires à ceux retrouvés dans les formes les plus graves d'ichtyose lamellaire dans sa variante non bulleuse (mieux connue sous le nom d '"érythrose congénitale non bulleuse"). La peau de ces individus apparaît donc desquamée et rougie., mais sans ampoules.
Progrès de la recherche
La médecine traditionnelle progresse à pas de géant, un projet visant à étudier les techniques de diagnostic ayant pour objectif de créer une méthode innovante de procréation assistée pour la sélection d'embryons sains.
Cependant, l'ichtyose Harlequin cache encore de nombreuses ambiguïtés, que la science ne peut expliquer.
résumé
Pour corriger les concepts ...
| maladie | Ichtyose Arlequin, ou arlequin foetus, ou kératose foetale diffuse |
| Caractéristiques | Formation de plaques squameuses, arides et quadrangulaires affectant toute la surface de l'épiderme; paupières, lèvres, oreilles extroflexées (ectropion et éclabion). La peau forme une sorte d'armure qui empêche les mouvements de l'enfant. Décès postpartum dans la plupart des cas dû à une insuffisance respiratoire, à des infections bactériennes ou à la malnutrition. |
| cause | Maladie génétique à transmission autosomique récessive |
| incidence | Maladie extrêmement rare (1: 500 000/1 000 000) |
| Remèdes possibles | Rétinoïdes systémiques qui allègent la maladie, mais ne la guérissent pas |
| découvertes | Dans le gène Harsh Arlecchino, le gène ABCA 12 du chromosome 2 est impliqué: les mutations du gène impliquent l’altération de la kératinisation. |
| Attentes futures pour éviter l'Arlequin ichtyque | Fertilisation assistée pour la sélection d'embryons sains. |
