diagnostic
Il est possible de diagnostiquer l'hémophilie simplement par les symptômes dont se plaint le patient.
TESTS GÉNÉTIQUES ET DE GROSSESSE
Une femme enceinte ayant des antécédents familiaux d'hémophilie peut soumettre son fœtus à un test génétique afin de déterminer si elle est porteuse ou non. Cependant, le test doit être pesé et discuté avec votre médecin, car il comporte des risques pour l’enfant.
traitement
Malheureusement, comme il s’agit d’une maladie génétique, l’hémophilie est toujours incurable.
Néanmoins, aujourd'hui, grâce aux progrès de la médecine dans le domaine du génie génétique, le patient hémophile réussit à mener une vie assez normale. En fait, au fil des ans, le programme thérapeutique s'est enrichi de nouveaux traitements et en a amélioré d'autres, tels que les transfusions sanguines, car ils étaient potentiellement dangereux pour la santé du patient.
LE CHOIX DE TRAITEMENT
Le choix du traitement le plus approprié dépend de la gravité de la forme d'hémophilie chez un individu.
- Pour les personnes atteintes d'hémophilie légère: une approche thérapeutique à la demande est utilisée (c'est-à-dire à la demande).
- Pour les personnes atteintes d'hémophilie modérée à sévère: une approche thérapeutique préventive ou prophylactique est utilisée.
L'APPROCHE À LA DEMANDE
Le terme à la demande, sur demande, signifie que le traitement n'est administré au patient que pendant une hémorragie prolongée en cours.
En cas d'hémophilie A:
On intervient avec des injections de desmopressine ( DDAVP ) ou d' octocog alfa .
Desmopressiona est une hormone synthétique qui stimule la libération et augmente le facteur VIII de coagulation dans la circulation. En plus de la voie intraveineuse, la desmopressine est également administrée en spray nasal.
Octocog alfa est le facteur VIII de coagulation recombinant. Il est défini comme recombinant, tel qu'il est obtenu, en laboratoire, avec des techniques de génie génétique.
En cas d'hémophilie B:
Des inoculations de nonacog alpha, facteur IX de la coagulation recombinante, sont effectuées.
L'APPROCHE PRÉVENTIVE (OU PROFILASSI ANTI-HÉMOPHYLIQUE)
L’approche thérapeutique préventive est le traitement indiqué pour les hémophilies de degré modéré à sévère, dans quelle mesure un patient, dans ces conditions, est sujet à de fréquentes hémorragies et en raison de ses conséquences négatives. En fait, des injections régulières de facteurs de coagulation recombinants sont pratiquées afin que le sang du patient contienne toujours une portion prête à l'emploi.
En cas d'hémophilie A:
Octocog alfa est administré toutes les 48 heures environ. L'utilisation prolongée de ces médicaments peut avoir des effets secondaires, tels que des démangeaisons, des éruptions cutanées, des crampes et des rougeurs au site d'injection.
En cas d'hémophilie B:
Les inoculations de nonacog alpha sont administrées au moins deux fois par semaine. Les effets secondaires d'une utilisation prolongée sont rares et comprennent: maux de tête, changements de goût, nausées et gonflement au site d'injection.
L’approche préventive peut nécessiter l’implantation d’un « port sous-cutané », c’est-à-dire un tube connecté directement au cœur, ce qui facilite les injections. De cette manière, le traitement des patients plus jeunes est facilité et les problèmes liés à la recherche sur les veines évités.
TRAITEMENT DE L'HÉMOPHYLIE C
Le traitement de l'hémophilie C mérite une discussion séparée. En fait, il ne nécessite pas de traitements spéciaux, sauf dans de rares cas, à la suite d'une opération chirurgicale. Dans ce cas, on injecte au patient le facteur XI de la coagulation recombinante ou du plasma frais congelé .
AUTRES TRAITEMENTS
Les antifibrinolytiques et les transfusions sanguines complètent le tableau thérapeutique.
Antifibrinolytics .
Administrés sous forme de comprimés, ces médicaments empêchent la formation de caillots sanguins. Ils sont utilisés lorsque le patient se plaint de petites pertes de sang dans la bouche ou après une extraction dentaire. Les antifibrinolytiques les plus utilisés sont: l'acide tranexamique et l'acide aminocaproïque .
Transfusions sanguines .
À une certaine époque, les transfusions de sang humain constituaient non seulement le remède contre une perte de sang apparente, mais aussi la seule source de facteurs de coagulation. Cependant, ils ne sont pas sans risque, car le sang pourrait être infecté. L'hépatite et le VIH, par exemple, ne sont que quelques-unes des complications possibles liées aux transfusions de sang contaminé.
Aujourd'hui, les choses ont changé. Les progrès de la médecine ont permis d’obtenir des tests sanguins plus efficaces, tandis que le génie génétique a fourni une alternative viable, et même meilleure, avec la synthèse de facteurs de coagulation recombinants. Grâce aux possibilités offertes par la thérapie préventive, le recours aux transfusions est de moins en moins utilisé.
Pronostic et prévention
Aujourd'hui, pour les raisons mentionnées ci-dessus, le pronostic d'un patient hémophile est positif. En fait, si les traitements thérapeutiques les plus appropriés sont mis en pratique, le patient peut mener une vie presque normale. Il est clair que les formes les plus graves de la maladie nécessitent une plus grande attention, car les risques liés aux saignements sont plus élevés.
COMMENT PRÉVENIR LES EMORRAGIES ET LEURS COMPLICATIONS?
La prévention des saignements est essentielle si vous voulez mener une vie presque normale. Les recommandations les plus importantes, adressées aux patients hémophiles, sont les suivantes:
- Pratique régulière d'exercice . Il est essentiel de protéger ses articulations contre les effets dégénératifs des saignements internes qui les affectent. Nous recommandons des sports ou des activités physiques sans contact physique avec d’autres personnes. Par conséquent, la natation, le vélo ou la course à pied sont idéaux.
- Évitez de prendre des médicaments ayant des effets anticoagulants, tels que l'aspirine, l'ibuprofène, l'héparine ou la warfarine (Coumadin).
- Prenez soin de votre hygiène dentaire . Les soins dentaires, comme l'extraction d'une dent ou les caries profondes, peuvent provoquer des saignements très gênants dans la bouche.
- Protégez vos enfants avec des genouillères, coudières, etc. lorsqu'ils se livrent à des activités motrices.
