maladies génétiques

Cyclopia - Causes et symptômes

définition

La cyclopie est une anomalie congénitale rare, caractérisée par la présence d'une cavité orbitaire unique, plus ou moins complète, au milieu du front.

Cette malformation est causée par des troubles génétiques ou par l'exposition à des substances tératogènes au cours de la morphogenèse.

La cyclopie représente un cas extrême d'holoprosencéphalie dans laquelle la division correcte des deux orbites oculaires au cours du développement embryonnaire échoue. Habituellement, le nez manque ou est remplacé par une structure non fonctionnelle qui ressemble à une petite trompe.

La cyclopie est souvent associée à d'autres malformations incompatibles avec la vie, comme la trisomie 18 (syndrome d'Edwards) ou la trisomie 13 (syndrome de Patau). Parfois, cette anomalie peut survenir chez le fœtus lorsqu'une femme contracte la rubéole pendant la grossesse (syndrome de rubéole congénitale).

Causes possibles * de la cyclopie

  • rubéole
  • Trisomie 13
  • Trisomie 18