définition
Le syndrome de Marfan est une maladie autosomique dominante (c'est-à-dire une maladie génétique) qui affecte les tissus conjonctifs et affecte surtout le système cardiovasculaire, le système musculo-squelettique, les yeux et les poumons.
Cependant, le tissu conjonctif étant omniprésent dans notre corps, le syndrome de Marfan peut également toucher d'autres régions du corps.
Causes
Comme mentionné, le syndrome de Marfan est une maladie génétique autosomique dominante. La cause déclenchante est donc une altération génétique. Plus en détail, le gène modifié est FBN1, situé sur le chromosome 15. Ce gène code pour une protéine fondamentale du tissu conjonctif: la fibrilline-1.
Les symptômes
Les personnes atteintes du syndrome de Marfan sont généralement très grandes et minces, avec des membres supérieurs et inférieurs excessivement longs par rapport au tronc. Même les doigts sont trop longs par rapport à la paume (dans ce cas, on parle d'arachnodactylie).
Le syndrome de Marfan - qui affecte principalement les systèmes cardiovasculaire et musculo-squelettique oculaire et pulmonaire - peut causer: prolapsus de la valve mitrale, insuffisance de la valve mitrale, dilatation de la boucle aortique et dissection aortique, angine de poitrine, arythmies cardiaques et autres maladies cardiovasculaires, altérations de la glaucome, décollement de la rétine, scoliose, pieds plats et autres troubles musculo-squelettiques, dyspnée et maladie obstructive pulmonaire idiopathique.
En outre, le syndrome de Marfan peut également toucher la peau, le visage, le palais et le système nerveux central, entraînant également des difficultés de langage.
Les informations sur le syndrome de Marfan - Drogues et soins ne visent pas à remplacer la relation directe entre le professionnel de la santé et le patient. Consultez toujours votre médecin et / ou votre spécialiste avant de prendre le syndrome de Marfan - Médicaments et soins.
médicaments
Puisqu'il s'agit d'une maladie génétique, il n'existe pas de véritable médicament pour traiter le syndrome de Marfan. Le traitement pharmacologique vise à réduire les symptômes et à ralentir l'évolution, dans le but d'améliorer la qualité de vie des patients qui en souffrent et de manière à éviter les complications éventuelles, en particulier de type cardiaque. À cet égard, des thérapies à base d'antihypertenseurs peuvent être prescrites, notamment à base de sartans, d'inhibiteurs de l'ECA et de bêta-bloquants.
Les patients qui développent des problèmes musculo-squelettiques (tels que la scoliose) devront alors suivre un traitement spécifique. Un discours analogue peut être fait pour les troubles de la peau, des yeux et des poumons.
Dans les cas très graves de syndrome de Marfan, le médecin peut décider de corriger une dilatation aortique excessive par la chirurgie.
Main en position ouverte et fermée: normale (à gauche) et chez une personne atteinte du syndrome de Marfan (à droite)
Sartani
Les sartans sont des antihypertenseurs appartenant à la classe des antagonistes des récepteurs de l'angiotensine II (une hormone peptidique qui favorise et stimule la vasoconstriction).
Les sartans sont les médicaments les plus utilisés dans le traitement du syndrome de Marfan pour prévenir la dilatation aortique. Parmi ceux-ci, nous mentionnons:
- Losartan (Losapre®, Neo-Lotan®, Lastan®, Lorista®): le losartan est disponible pour une administration par voie orale. La dose active habituelle de principe actif va de 12, 5 mg à 100 mg par jour. Le dosage exact du médicament doit être établi par le médecin.
- Valsartan (Tareg ®): la quantité de valsartan habituellement administrée par voie orale est de 80 à 320 mg de médicament par jour, à prendre en une seule dose ou en doses fractionnées. Cependant, il appartient au médecin de déterminer la quantité de valsartan à prendre et à quelle fréquence.
- Telmisartan (Micardis ®, Pritor ®, Telmisartan Teva ®, Telmisartan Actavis ®, Telmisartan Teva Pharma ®): la dose de telmisartan habituellement utilisée en thérapie est de 20 à 80 mg de principe actif par jour, à prendre par voie orale. Encore une fois, la quantité de médicament à prendre doit être établie par le médecin sur une base individuelle.
Inhibiteurs de l'ECA
Les inhibiteurs de l'ECA sont des médicaments antihypertenseurs qui exercent leur action en inhibant l'enzyme de conversion de l'angiotensine (anglais: Angiotensin Converting Enzyme ou ACE).
Parmi les différents types d'inhibiteurs de l'ECA pouvant être utilisés, nous rappelons:
- Perindopril (Coversyl ®): la dose de perindopril habituellement administrée est de 2, 5 à 10 mg de médicament par jour, à prendre par voie orale. La quantité de médicament à utiliser doit être établie par le médecin en fonction de l'état du patient.
- Lisinopril (Zestril ®): la quantité de lisinopril habituellement prise par voie orale est de 5 à 20 mg de médicament par jour. Dans ce cas également, le médecin doit déterminer le dosage exact du médicament à administrer.
- Ramipril (Triatec ®): le ramipril est également disponible pour l’administration orale. La dose initiale habituelle du médicament est généralement de 1, 25 à 2, 5 mg par jour. Par la suite, votre médecin pourra décider d'augmenter la dose jusqu'à 10 mg de ramipril par jour au maximum.
Les bêta-bloquants
Les bêta-bloquants sont des antihypertenseurs agissant en agissant sur les récepteurs β-adrénergiques.
Parmi les bêta-bloquants utilisables à cet effet, on citera l' aténolol (Atenol ®, Tenormin ®). Ce médicament bloque sélectivement les récepteurs β1-adrénergiques situés au niveau cardiaque. Il est administré par voie orale à la dose habituelle de 100 mg par jour.
