la santé du système nerveux

Maladie d'Alzheimer

Qu'est-ce que la maladie d'Alzheimer?

La maladie d'Alzheimer (maladie d'Alzheimer: AD) est une maladie neurodégénérative progressive et irréversible qui affecte le cerveau. Chez les personnes âgées, il représente la forme de démence la plus courante, comprise comme une perte progressive de fonctions cognitives;

En fait, la maladie d'Alzheimer affecte la capacité d'une personne à effectuer les activités quotidiennes les plus simples, allant jusqu'à toucher des zones du cerveau qui contrôlent des fonctions telles que la mémoire, la pensée, la parole. L'apparition de la maladie est souvent sournoise et sous-estimée. Avec ses progrès, toutefois, l’individu a des difficultés à s’acquitter de ses tâches quotidiennes, oublie facilement (en particulier les événements récents et les noms de personnes), développe des troubles de la langue, a tendance à se perdre et peut même présenter des troubles du comportement.

Chez certaines personnes atteintes de la maladie d'Alzheimer, des hallucinations, des troubles de l'alimentation, une incontinence, des difficultés à marcher et un comportement inapproprié en public peuvent également se produire aux stades les plus avancés.

Le déclin progressif des fonctions intellectuelles entraîne, chez les patients atteints de la maladie d'Alzheimer, une détérioration conséquente de la vie relationnelle, en raison de la perte de contrôle de leurs réactions comportementales et émotionnelles. Dans les phases finales de la maladie, la perte d'autonomie qui nécessite souvent une institutionnalisation se produit.

Dans de nombreux cas, le décès remplace une ou plusieurs complications liées à la détérioration psychophysique du patient.

L'évolution de la maladie est très variable même si elle s'installe généralement entre 8 et 15 ans.

Il n’existe toujours pas de traitement définitif pour cette maladie. Tous les médicaments actuellement disponibles ne peuvent que ralentir l'évolution, permettant ainsi au patient de conserver ses fonctions cognitives plus longtemps.

Les symptômes

Approfondir: symptômes de la maladie d'Alzheimer

Les symptômes de la maladie d'Alzheimer peuvent être résumés comme suit:

  • amnésie antérograde: incapacité de la personne atteinte de la maladie d'Alzheimer à se souvenir d'événements récents, tandis que les patients ont tendance à conserver (relativement) une bonne mémoire des événements passés;
  • apraxie: fait référence à l'incapacité d'accomplir des tâches courantes telles que siffler, préparer du café, cuisiner, etc.
  • agnosie: incapacité à reconnaître les premières choses connues;
  • anomie: impossibilité de nommer un objet tout en le reconnaissant;
  • désorientation espace-temps: il arrive que la personne atteinte de la maladie d'Alzheimer ne soit plus en mesure de répondre à des questions telles que "quel jour sommes-nous", "quel mois sommes-nous", "où nous en sommes maintenant";
  • acalculie: perte de capacité à effectuer des opérations mathématiques simples;
  • agraphia: le sujet a des difficultés à écrire;
  • déficit intellectuel: dégradation du raisonnement, du jugement et de la planification;
  • changements d'humeur

À ce jour, 24, 2 millions de personnes sont atteintes de démence et 4, 6 millions de nouveaux cas sont signalés chaque année, dont 70% sont imputables à la maladie d'Alzheimer. L’incidence augmente avec l’âge et, en raison du vieillissement de la population dans les pays développés et de l’espérance de vie accrue dans les pays émergents, la maladie d’Alzheimer devient un problème croissant dans le monde entier.

Facteurs de risque

Après des recherches approfondies, il a été démontré que certains facteurs importants peuvent influer sur la probabilité de développer une démence. Par exemple, les facteurs de risque importants pour la maladie d’Alzheimer sont l’âge et la constitution génétique (qui ne peuvent pas être modifiés), mais aussi les antécédents médicaux, le mode de vie et les facteurs environnementaux. Le risque de développer une démence dépend d'une combinaison de ces facteurs de risque.

  • L'âge: c'est le facteur de risque le plus important. Bien qu'il soit possible de développer une démence précoce, le risque augmente avec l'âge. La démence est difficile à diagnostiquer avant 65 ans. En particulier, après 65 ans, le risque de développer la maladie d'Alzheimer double tous les 5 ans. En outre, ce risque peut être dû à des facteurs associés au vieillissement, tels que l'hypertension artérielle, le risque accru de maladie cardiaque, les modifications des cellules nerveuses, de l'ADN et de la structure cellulaire, ainsi que l'affaiblissement de systèmes de réparation naturelle auxquels l'organisme se rencontre au fil des ans.
  • Sexe: il a été démontré que les femmes sont légèrement plus susceptibles que les hommes de développer la maladie d'Alzheimer. Une explication possible pourrait être due au fait qu'après la ménopause, la femme cesse de produire des œstrogènes. Cependant, des études contrôlées ont suggéré que l'hormonothérapie substitutive n'avait aucun effet bénéfique sur le développement de la maladie d'Alzheimer et pouvait également augmenter le risque de développer la maladie.
  • Facteurs génétiques: La maladie d'Alzheimer est généralement classée en deux sous-types, en fonction de l'âge du début: elle est appelée maladie d'Alzheimer précoce (AD précoce, EOAD) et d'Alzheimer précoce (AD tardive, LOAD).
    • La maladie d'Alzheimer à un stade précoce représente un faible pourcentage de tous les cas de maladie d'Alzheimer, 6%. L'âge auquel il se produit varie entre 30 et 65 ans. Génétiquement, la transmission est autosomique dominante (une maladie génétique causée par la forme allélique dominante d’un gène défectueux, qui repose sur un chromosome non sexuel, appelé autosome).
    • La maladie d'Alzheimer d'apparition tardive est la forme la plus courante, l'âge d'apparition dépassant 60 à 65 ans.
    Il a été observé que la maladie d'Alzheimer à l'apparition précoce ou tardive peut survenir chez les personnes ayant des antécédents familiaux de maladie d'Alzheimer. Environ 60% de tous les cas de maladie d’Alzheimer précoce présentent plusieurs cas de pathologie au sein de la famille et 13% de ces cas ont été hérités d’une transmission autosomique dominante depuis au moins trois générations. Malgré tout, la maladie d'Alzheimer apparaît comme une pathologie multifactorielle pouvant affecter de multiples gènes et facteurs environnementaux susceptibles; le schéma de transmission ne correspond donc pas toujours aux règles classiques de la génétique mendélienne.

    Actuellement, les gènes associés à la maladie d'Alzheimer à un stade précoce semblent être trois:

    • APP (protéine précurseur de l'amyloïde) située sur le chromosome 21;
    • Préséniline 1 (PSEN1) située sur le chromosome 14
    • Préséniline 2 (PSEN 2) présente sur le chromosome 1.
    En ce qui concerne la maladie d'Alzheimer d'apparition tardive, le gène de l'apolipoprotéine (ApoE) situé au niveau du chromosome 19 semble être impliqué.