Ataxie: introduction
D'après la traduction littérale, le terme "ataxie" désigne un trouble, ainsi qu'un trouble, dépourvu d'ordre et de coordination musculaires. L'absence de contrôle moteur est le symptôme de nombreuses pathologies complexes: il suffit de dire qu'environ 300 formes de transmission génétiques pathologiques ont été identifiées, y compris une certaine forme d'ataxie. Cependant, parfois, l'ataxie reste le seul prodrome de la maladie (typique des formes héréditaires). Après avoir dressé un tableau général des symptômes, nous analysons dans cet article les principales causes de l'ataxie.
Prérequis génétiques: comprendre La grande majorité des syndromes ataxiques sont transmis génétiquement, ce qui signifie que les parents transmettent la maladie à leurs enfants. Cependant, l’ataxie peut être héritée de deux manières:
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Les symptômes
Les syndromes ataxiques ne commencent pas tous par les mêmes symptômes, les manifestations apparaissant dépendant de la gravité de la pathologie ataxique et, surtout, de la cause déclenchante. Les premiers symptômes de l'ataxie héréditaire sont différents des formes acquises, c'est-à-dire consécutifs à des pathologies secondaires. Dans tous les cas, les différents types d’ataxie sont tous accompagnés d’un facteur commun: la dégénérescence lente, mais progressive et imparable, des symptômes ataxiques. Strictement parlant, les preuves cliniques ont montré que, au fur et à mesure que la maladie progressait, la musculature volontaire répond de moins en moins aux impulsions cérébrales, de sorte que la non-coordination motrice devient de plus en plus marquée et évidente.
L'âge d'apparition des premiers symptômes ataxiques varie selon les formes: de l'âge infantile aux formes telles que l'ataxie de Friedreich, à l'âge adulte pour les autres formes.
En général, l'ataxie implique la coordination et l'équilibre des membres, des mains et des pieds; parmi les premiers symptômes figurent également des modulations verbales: le patient a du mal à parler et la prononciation est peu compréhensible.
Comme nous l'avons vu, les symptômes ataxiques s'aggravent avec le temps: à mesure que la maladie dégénère, la démarche du patient devient de plus en plus instable et incertaine, la coordination des membres est de moins en moins contrôlée; même les activités les plus simples, telles qu'écrire, manger ou parler, nécessitent un effort de plus en plus important de la part du patient.
Dans le cas d’une ataxie grave, les altérations motrices et motrices peuvent dégénérer au point d’être fatales: l’ataxie pourrait en fait concerner non seulement les muscles respiratoires et la déglutition, mais également causer de graves complications cardiaques, et donc entraîner la mort (en particulier). en particulier, il s’agit d’une cardiomyopathie typique de l’ataxie de Friedreich).
Le diagnostic précoce de l'ataxie et la connaissance des symptômes associés sont indispensables, car les syndromes ataxiques peuvent parfois masquer une tumeur maligne de l'enfant: lorsque l'enfant a tendance à ne pas contrôler les mouvements, à perdre l'équilibre et à présenter une démarche anormale, il est bon de contacter le neurologue le plus tôt possible. La tumeur cachée par l'ataxie, une fois guérie dans le temps, pourrait être définitivement vaincue, étant particulièrement sensible à la chimiothérapie.
Causes
Afin d'obtenir un diagnostic correct, de nombreux aspects doivent être pris en compte, notamment l'âge d'apparition de l'ataxie, les antécédents familiaux du patient, les éventuelles pathologies associées, l'évolution du trouble cinétique et, surtout, les causes qui en déclenchent. En fait, l’ataxie peut entraîner des facteurs récurrents, sporadiques, aigus ou chroniques.
Du point de vue biochimique-moléculaire, l’origine de l’ataxie remonte à l’altération du code génétique d’un gène; en d’autres termes, la "mauvaise" protéine, synthétisée par ce gène muté, génère une chaîne d’événements qui altèrent inexorablement, progressivement mais de manière irréversible, la fonctionnalité du système nerveux central, affectant ainsi le cervelet - centre de coordination motrice - et le cerveau. les zones qui y sont connectées, telles que le tronc cérébral, la moelle épinière et éventuellement aussi les hémisphères cérébraux [tiré de www.atassia.it/].
L'ataxie pourrait être la conséquence de pathologies plus ou moins graves, telles que, par exemple, infections, intoxication médicamenteuse, alcool ou produits chimiques (exposition prolongée à des pesticides / toxines), sclérose en plaques et maladies démyélinisantes en général, maladies neuro-végétatives, néoplasie tumeurs malignes, embolies, drépanocytose et problèmes vasculaires en général. Parfois, les lésions dans les colonnes dorsales sont également des causes possibles d’ataxie.
