définition
La brachydactylie est une malformation congénitale caractérisée par une brièveté anormale des doigts. Cette dysostose osseuse est due à une longueur réduite, à l'absence d'une ou plusieurs phalanges ou à une hypoplasie des os métatarsiens et / ou métacarpiens correspondants.
La brachydactylie ne peut donc concerner qu'un seul doigt ou, le plus souvent, tous les doigts de la main ou du pied.
La brachydactylie peut survenir sous forme isolée ou faire partie de syndromes de malformation complexes; il est fréquemment observé chez les patients atteints du syndrome de Down et de l’achondroplasie.
Parfois, le raccourcissement anormal des extrémités est associé à d'autres malformations congénitales, telles qu'une syndactylie (fusion de deux doigts ou plus) ou une polydactylie (présence d'un doigt surnuméraire).
Causes possibles * de la brachydactylie
- achondroplasie
- Fibrodysplasie ossifiante progressive
- sphérocytose
- Syndrome de Down
