Le syndrome de Down est un ensemble de manifestations phénotypiques liées à la présence, partielle ou complète, d'un chromosome 21 surnuméraire. Pour cette raison, le syndrome de Down est aussi appelé "trisomie 21".
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Classification et causes fondamentales Facteurs de risque et incidence Causes et risque d’avoir un enfant atteint Phénotype clinique (signes et symptômes) Symptômes Syndrome de Down Test de dépistage pendant la grossesse Test PAPP-A Duo Test combiné pendant la grossesseTra test pendant la grossesse Traitement Syndrome de Down Syndrome de Down, entre mythes et véritésClassification et causes d'origine
Le code génétique de l'homme est basé sur 46 chromosomes, organisés par paires. Ces gènes contiennent les gènes qui régulent les divers caractères de l'organisme. on parle de chromosomes homologues lorsque les deux contiennent la même information génétique, liée aux mêmes caractères phénotypiques (couleur des yeux, couleur de la peau, etc.). Pour cette raison, il existe 23 paires chromosomiques chez l'homme, dont 22 chromosomes homologues, tandis que le dernier couple - celui des chromosomes sexuels - est composé de différents chromosomes.
En résumé, toutes les cellules * du corps humain contiennent 46 chromosomes, divisés en 23 paires, dont 22 homologues (autosomes) et un hétérologue impliquant les chromosomes sexuels (hétérosomes).
* Selon la règle que nous venons d'exprimer, seules les cellules germinales s'échappent, qui sont les spermatozoïdes chez l'homme et les ovules chez la femme. Ces cellules, composées de 23 chromosomes, se rejoignent lors de la fécondation; ainsi, à la naissance, chacune de nos paires de chromosomes est composée d'un chromosome hérité de la mère et d'un chromosome hérité du père.
Dans le syndrome de Down, l’organisation chromosomique que nous venons d’énumérer est manquante; En fait, dans chaque cellule de l'organisme, nous trouvons un chromosome supplémentaire (nous passons de 46 à 47 chromosomes).
En ce qui concerne les caractéristiques du chromosome surnuméraire qui caractérise le génome des personnes atteintes du syndrome de Down, nous pouvons distinguer trois formes différentes de trisomie.
| Trisomy 21 gratuit complet | Trisomie 21 de la translocation | Trisomie 21 libre dans le mosaïcisme |
| 92-94% des cas | 4-5% des cas | 2-3% des cas |
| Le chromosome 21 est présent trois fois au lieu de deux. | Le chromosome n ° 21 surnuméraire est connecté à un autre chromosome (translocation) plutôt qu’à la paire 21. | Une partie des cellules contient le jeu normal de 46 chromosomes, tandis que les autres, en raison du chromosome ajouté n ° 21, ont un total de 47 chromosomes. |
Comme expliqué précédemment, le syndrome de Down est également appelé "trisomie 21" car, sous toutes ses formes, le chromosome n ° 21 est présent 3 fois. Le nom le plus célèbre, "Syndrome de Down", dérive du nom du médecin anglais J.Down, qui l'a décrit pour la première fois en 1866, en utilisant le terme mongoloidisme en raison des traits du visage des patients, qui rappelaient précisément celles des populations asiatiques d’origine ethnique mongole.
Facteurs de risque et incidence
Comme la plupart des gens le savent bien, le risque de concevoir un enfant atteint du syndrome de Down augmente avec l’évolution de l’âge de la mère au moment de la conception, et devient constant après 35 ans. Dans 90 à 95% des cas, il appartient en fait à la mère d'avoir deux chromosomes 21 dans l'objet gamète de la conception (plutôt qu'un seul exemplaire du même). Tout cela en raison d'un manque de disjonction de la même chose pendant la méiose; cet événement se produit sporadiquement, donc de manière imprévisible. En conséquence, la mère d'un enfant atteint du syndrome de Down peut donner naissance à un bébé en parfaite santé lors de la prochaine grossesse, mais l'événement inverse est malheureusement aussi possible. En particulier, dans le premier cas, le risque de donner naissance à un autre enfant atteint du syndrome de Down est d'environ 1%, tandis que dans le second, il va de pair avec l'âge de la mère.
Les causes responsables de l’absence de disjonction chromosomique n’ont pas encore été précisées, à tel point que, comme nous nous en souvenons, le seul facteur de risque majeur est un âge maternel supérieur à 35 ans. En fait, à cet âge, le risque est de 0, 25%, tandis qu'à 45 ans, la probabilité de donner naissance à un enfant atteint du syndrome de Down augmente à 2, 8%.
L'hérédité du syndrome de Down n'est acceptée que pour la trisomie 21 par translocation (4-5% des cas, dont environ la moitié est héréditaire).
Actuellement, la prévalence néonatale de la maladie est estimée à environ un cas pour 750 naissances vivantes. Cependant, l'incidence du syndrome de Down serait beaucoup plus élevée, sauf que la plupart des grossesses trisomiques du chromosome 21 vont à l'encontre d'une interruption spontanée, généralement au cours du premier trimestre. Données dans la main, les naissances vivantes atteintes du syndrome de Down ne représentent que 25% environ des conceptions trisomiques totales du chromosome 21.
