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définition
La cystinurie est une maladie caractérisée par un défaut tubulaire rénal héréditaire, qui réduit ou empêche la réabsorption de la cystine. De là découle l'augmentation de l'excrétion urinaire de cet acide aminé. La cystine est peu soluble dans l'urine acide. Ainsi, lorsque la concentration dans l'urine dépasse sa solubilité, les cristaux se précipitent, conduisant à la formation de calculs rénaux.
Dans la plupart des cas, il existe à la base de la maladie une mutation des gènes responsables du transport de la cystine exprimée dans les reins (tubules rénaux proximaux) et dans le tractus intestinal. La cystinurie est transmise selon un trait autosomique récessif; cela signifie que pour que la maladie se développe, il est nécessaire que les deux parents soient des porteurs sains du gène muté (chacun de leurs enfants a 25% de chances d'hériter de deux gènes modifiés, un de chaque parent).
La cystinurie ne doit pas être confondue avec la cystinose (une maladie métabolique caractérisée par une accumulation dans l'organisme de la cystine due à un défaut du transport de la cystine, un acide aminé à l'extérieur des lysosomes).
Symptômes et signes les plus courants *
- Calculs rénaux
- coliques
- dysurie
- Douleur d'un côté
- Douleur abdominale
- Douleur abdominale à la palpation
- nausée
- nycturie
- pancytopénie
- pollakiurie
- Sang dans l'urine
- Mousse dans l'urine
- strangurie
- Urine foncée
- L'urine de la turbine
- vomissement
Autres directions
La cystinurie reste généralement asymptomatique pendant une longue période, allant jusqu’à la progression du calcul. La réabsorption réduite de la cystine dans les tubes rénaux augmente sa concentration dans l'urine, ce qui entraîne la formation récurrente de calculs radio-opaques dans le pelvis rénal ou dans la vessie.
Les symptômes de la cystinurie se manifestent généralement entre 10 et 30 ans et comprennent plus souvent des coliques néphrétiques, des nausées, des vomissements et parfois une hématurie. Certains patients peuvent ressentir une douleur chronique localisée dans l'un ou les deux reins.
La cystinurie augmente le risque de maladie rénale chronique. En outre, une obstruction peut entraîner des infections urinaires récurrentes, une hydronéphrose et, rarement, une insuffisance rénale.
Le diagnostic repose sur la découverte d'un excès de cystine dans l'urine, constaté lors du test au nitroprussiate de sodium. En particulier, la présence de cystinurie est confirmée par la mise en évidence d'une excrétion de cystine> 400 mg / jour (en règle générale, elle devrait être <30 mg / jour). Lorsqu'elle est observée au microscope optique, la cystine dans l'urine peut se présenter sous forme de cristaux hexagonaux de couleur jaune brunâtre.
La thérapie pratiquée consiste en un apport en eau plus important (augmentation du volume urinaire, diminution de la concentration urinaire de cystine, donc diminution de la toxicité rénale) et alcalinisation de l'urine à un pH> 7, 0 (pour augmenter la solubilité de la cystine). Lorsque l'augmentation de la consommation de liquide et l'alcalinisation ne permettent pas de réduire la formation de calculs, d'autres médicaments tels que la pénicillamine, la thiopronine et le captopril peuvent être utilisés.
