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définition
Le syndrome de Klinefelter est l'une des formes les plus courantes d'aneuploïdie (c'est-à-dire une anomalie du nombre de chromosomes). Cette maladie, en particulier, est caractérisée par la présence de copies supplémentaires des gènes présents sur le chromosome X, qui interfèrent avec le développement sexuel masculin normal.
En règle générale, les sujets masculins possèdent une paire de chromosomes sexuels (X et Y) et 22 paires de chromosomes non sexuels, pour un total de 46 chromosomes (46, XY). Dans la plupart des cas, les personnes atteintes du syndrome de Klinefelter présentent une copie surnuméraire du chromosome X dans toutes les cellules de l’organisme (variante classique: 47, XXY) ou seulement dans certaines cellules (mosaïcisme: 46, XY / 47, XXY).
Le syndrome de Klinefelter n’est pas héréditaire, mais apparaît spontanément en raison de l’absence de disjonction méiotique des chromosomes au cours de la gamétogenèse. Le seul facteur de risque actuellement connu pour cette erreur de division cellulaire est l'âge avancé de la mère.
Symptômes et signes les plus courants *
- Atrophie testiculaire
- azoospermie
- clinodactylie
- Difficulté d'apprentissage
- Difficulté de concentration
- Difficulté de langue
- dysarthrie
- Dysfonction érectile
- gynécomastie
- infertilité
- microcéphalie
- Retard mental
Autres directions
Le syndrome de Klinefelter est un trouble caractérisé par une hypotrophie testiculaire, un développement excessif des seins (gynécomastie), un hypogonadisme, des déséquilibres hormonaux (concentrations élevées de FSH et production insuffisante de testostérone) et une virilisation insuffisante. Ces conditions provoquent une infertilité (principal symptôme du syndrome) et une azoospermie (absence de production de sperme).
Les autres symptômes comprennent des proportions corporelles anormales (circonférence crânienne réduite, jambes longues, tronc court, épaules aussi larges que les hanches, taille élevée et développement musculaire médiocre) et des troubles neurologiques et cognitifs, avec prédisposition aux problèmes d'apprentissage verbal, d'expression et de dysarthrie. Souvent, les enfants affectés peuvent présenter de petits testicules (atrophie testiculaire) et une cohérence accrue. La puberté se produit généralement à l'âge habituel, mais souvent la croissance des poils du visage est faible et la répartition de la graisse est féminine (adiposité gyroïde).
En outre, les sujets atteints du syndrome de Klinefelter présentent une surcharge pondérale, un risque accru d'ostéoporose, des troubles auto-immuns de la thyroïde et un diabète de type 2.
Enfin, l'incidence de certaines pathologies tumorales, telles que le cancer du sein, la leucémie aiguë lymphatique et les néoplasmes à cellules germinales, est accrue chez ces patients.
De nombreux cas sont diagnostiqués à l'âge adulte, lors d'une évaluation visant à identifier les causes de l'infertilité. Le syndrome de Klinefelter ne peut être défini avec certitude que par une analyse cytogénétique, c'est-à-dire par l'étude des chromosomes. Avec l'augmentation du nombre de chromosomes X, la gravité de la déficience intellectuelle et des malformations augmente également.
