définition
La sphérocytose héréditaire est une forme d'anémie hémolytique chronique.
Ce trouble est secondaire aux modifications des protéines membranaires des érythrocytes, telles que la spectrine, qui induisent une hémolyse prématurée. Il en résulte une réduction de la surface de la membrane érythrocytaire, ce qui entraîne la formation de sphérocytes (plus petits, sphériques et moins déformables) et une diminution de la résistance osmotique des globules rouges au passage par la microcirculation splénique.
La sphérocytose est héritée comme un trait autosomique dominant et parfois récessif. La symptomatologie peut être évidente seulement après l'adolescence, bien que le défaut soit congénital, donc présent dès la naissance.
Symptômes et signes les plus courants *
- adynamia
- anémie
- anisocytose
- asthénie
- brachydactylie
- frissons
- Colique biliaire
- Dysodontiasis
- Douleur abdominale
- hémoglobinurie
- hépatomégalie
- exophtalmie
- fièvre
- hypotension
- jaunisse
- Mal de dos
- nausée
- pâleur
- polydactylie
- splénomégalie
- Ulcères cutanés
- Urine foncée
- vertiges
Autres directions
La sphérocytose héréditaire peut se manifester par une maladie généralement modeste (dans laquelle l'anémie peut être bien compensée) ou par des tableaux cliniques plus sévères.
La symptomatologie comprend divers degrés d'anémie, de jaunisse et de splénomégalie.
L'élargissement de la rate est presque toujours présent et évident lors de l'examen objectif, mais ne provoque que rarement une gêne abdominale.
La cholélithiase due à la production accrue de pigments biliaires (calculs de bilirubine biliaire) est fréquente et peut en être le symptôme initial. Occasionnellement, des anomalies squelettiques congénitales (par exemple, tourelle, pharynxie et polydactylie), ulcères malléolaires, exophtalmie (protrusion du bulbe oculaire) et disodontiose (difficulté à élever des éléments dentaires). Le patient atteint de sphérocytose peut également manifester une hépatomégalie.
Le diagnostic de sphérocytose héréditaire nécessite la démonstration de la présence de sphérocytes sur le frottis sanguin, d'une augmentation de la fragilité osmotique des globules rouges et d'un test direct de l'antiglobuline négative.
La splénectomie est le seul traitement spécifique de la maladie symptomatique, mais elle est rarement nécessaire.
