généralité
La polydactylie est une anomalie physique congénitale caractérisée par la présence, dans les mains ou les pieds (ou les deux), d'un nombre de doigts supérieur à 5.
Il existe au moins 3 types de polydactylie:
- polydactylie préaxiale, dans laquelle les doigts ou les doigts surnuméraires germent de la partie pouce / orteil;
- polydactylie post-axiale, dans laquelle les doigts ou les doigts surnuméraires germent de la partie du petit doigt / cinquième orteil;
- enfin, polydactylie centrale, dans laquelle les doigts ou les doigts surnuméraires dépassent des orteils centraux de la main ou du pied.
Il existe différents traitements: le choix du plus approprié dépend des caractéristiques des doigts supplémentaires et des appréciations du médecin dans le domaine du diagnostic.
Rappels de génétique
Avant de procéder à la description de la polydactylie, il est utile de passer en revue certains concepts fondamentaux de la génétique.
Quels sont les chromosomes? Selon la définition, les chromosomes sont les unités structurelles dans lesquelles l'ADN est organisé. Les cellules humaines contiennent, dans leur noyau, 23 paires de chromosomes homologues (22 de type autosomal non sexuel et une paire de type sexuel); chaque paire est différente d'une autre, car elle contient une séquence de gène spécifique.
Quels sont les gènes? Ce sont de courtes séquences, ou séquences, d’ADN ayant une signification biologique fondamentale: elles en dérivent des protéines, ou molécules biologiques, qui sont fondamentales pour la vie. Dans les gènes, il y a une partie "écrite" de ce que nous sommes et de ce que nous allons devenir.
Chaque gène est présent en deux versions, les allèles: un allèle est d'origine maternelle, puis transmis par la mère; l'autre allèle est d'origine paternelle, donc transmis par le père.
Qu'est-ce que la polydactylie?
Polydactylie est le terme médical désignant une anomalie physique congénitale, caractérisée par la présence dans les mains, les pieds ou les deux d'un nombre de doigts supérieur à 5.
Ainsi, une personne atteinte de polydactylie est une personne qui a 6 doigts ou plus dans les mains et / ou les pieds.
Les médecins se réfèrent aux "doigts supplémentaires" en utilisant les termes: doigt supplémentaire (ou doigts), doigt (ou doigts) surnuméraire ou doigt (ou doigts) surnuméraire (ou surnuméraire).
ORIGINE DU NOM
Le mot polydactylie dérive de l'union de deux termes d'origine grecque: "polys" (πολύς), qui signifie "beaucoup", et "daxtylos" (δάκτυλος), qui signifie "doigt".
Ainsi, le sens littéral de polydactylie est "plusieurs doigts".
SYNONYMES DE POLYDACTYLIE
Deux synonymes de polydactylie, très peu utilisés, sont: hyperdactylie ("hyper" est un préfixe qui indique la surabondance) et polydactylisme.
C'EST LE CONTRAIRE D'OLIGODATTILIA
La polydactylie est l’état contraire à l’ oligodactylie, qui consiste en la présence de plusieurs doigts, dans les mains et / ou les pieds, inférieurs à 5.
Le préfixe "oligo" provient du mot grec "oligo" (ὀλίγος, ), qui signifie "petit".
TYPES DE POLYDACTILE
Les médecins ont jugé approprié de classer la polydactylie en trois types différents, en fonction de l'emplacement du doigt ou des doigts surnuméraires.
Ces trois types s'appellent:
- Polydactylie préaxiale . C'est lorsque le doigt ou les doigts supplémentaires germent de la partie du pouce (dans la main) ou du gros orteil (dans le pied).
Dans ce cas, la polydactylie pré-axiale qui affecte la main est appelée polydactylie pré-axiale radiale (ou plus simplement polydactylie radiale); tandis que la polydactylie pré-axiale affectant le pied est appelée polydactylie tibiale pré-abdominale (ou plus brièvement polydactylie tibiale).
- Polydactylie post-axiale . C'est quand le doigt ou les doigts supplémentaires poussent de la partie du petit doigt de la main ou du plus petit doigt du pied.
Comme dans le cas précédent, deux termes spécifiques désignent la polydactylie postassiale de la main et du pied; il s'agit respectivement de la polydactylie post-axiale ulnaire (ou polydactylie ulidaire) et de la polydactylie post-axiale fibulaire (ou polydactylie fibulaire).
- Polydactylie centrale . C'est lorsque le doigt ou les doigts supplémentaires germent entre les doigts centraux de la main (index, majeur ou annulaire) et les pieds (deuxième doigt, troisième doigt ou quatrième doigt).
Causes
Approfondir: Polydactylie - Causes et symptômes
La polydactylie est le résultat de mutations dans les gènes qui contrôlent le bon développement des doigts et des orteils. Sur la base de leurs découvertes expérimentales, les chercheurs pensent que ces gènes sont assez nombreux et que, parmi ceux-ci, certains provoquent une polydactylie pré-axiale, s’ils sont mutés, d’autres causant une polydactylie postassiale et d’autres déterminant une polydactylie centrale.
Selon les dernières études génétiques, la polydactylie serait associée à environ 39 mutations génétiques .
PHÉNOMÈNE ISOLÉ OU PHÉNOMÈNE SYNDROMIQUE?
La polydactylie peut être une anomalie isolée - dans les cas isolés, elle ne doit être associée à aucun état morbide particulier - ou peut être un signe clinique d'une maladie génétique particulière (généralement un syndrome).
Dans le premier cas, il s’agit d’un phénomène qui n’est pas particulièrement important du point de vue clinique, car il doit être considéré sans conséquences dangereuses pour la santé du patient; dans le second cas, en revanche, il s’agit d’un phénomène qui tend à être associé à d’autres symptômes, dont certains sont très graves.
Dans le langage médical, la polydactylie isolée est appelée polydactylie non syndromique, tandis que celle associée à une affection morbide particulière est appelée polydactyle syndromique .
Dans ces cas, l'adjectif "syndromique" signifie "qui fait partie d'un syndrome" ou "qui est lié à un syndrome".
Selon les dernières recherches scientifiques, il existerait au moins 97 syndromes génomiques, caractérisés par l’un des trois types de polydactylie décrits dans le chapitre précédent.
Remarque: le terme syndrome désigne un ensemble de symptômes et de signes caractérisant un certain tableau clinique.
POLYDACTYLATION EN TANT QUE CONDITION FAMILIALE
La polydactylie peut être une maladie récurrente au sein de la même famille.
Face à de tels cas, les médecins parlent de polydactylie familiale .
En général, la polydactylie familiale est un phénomène isolé, d’où une forme non syndromique de polydactylie.
Caractéristiques génétiques de la polydactylie non syndromique et de la polydactylie syndromique
En général, la polydactylie non syndromique se comporte comme une maladie autosomique dominante, tandis que la polydactylie syndromique est un trouble autosomique récessif.
Une maladie autosomique dominante est une affection génétique dans laquelle la mutation d'un seul des deux allèles du gène responsable de la pathologie est suffisante pour la réalisation d'un tableau clinique spécifique; une maladie autosomique récessive, en revanche, est une maladie génétique dans laquelle, pour observer une certaine symptomatologie, il est nécessaire de muter les deux allèles du gène responsable de la maladie.
Symptômes et Complications
Syndromes pouvant causer une polydactylie
Polydactylie préaxiale- Anémie de Fanconi
- Cefalopolisindattilia de Greig
- Syndrome de Townes-Brocks
- Syndrome de Holt-Oram
- Cefalopolisindattilia de Greig
- Syndrome de Down
- Syndrome de Meckel
- Syndrome de Bardet-Biedl
- Syndrome de Bardet-Biedl
- Syndrome de Meckel
- Syndrome de Pallister-Hall
- Syndrome de Holt-Oram
Une personne atteinte de polydactylie peut présenter des anomalies à une ou à deux mains, ainsi qu’à un ou aux deux pieds.
En général, le doigt ou les doigts supplémentaires sont libres, à l'intérieur, d'os, de tendons et d'articulations; en d'autres termes, ils n'ont que la doublure de peau et l'ongle attaché.
S'ils ont des os et des articulations, ils fonctionnent comme des doigts normaux; sinon, ils n'ont aucun rôle fonctionnel.
POLYDACTILE POSTASSIAL
La polydactylie post-axiale est le type le plus commun.
Dans la plupart des cas, le ou les doigts surnuméraires sont rudimentaires, donc dépourvus d'éléments osseux, tendineux et articulaires et ne sont munis que de l'ongle.
Typiquement, la polydactylie post-axiale est un signe clinique d'un syndrome soutenu par des modifications génétiques de l'ADN.
Données épidémiologiques
La polydactylie postassiale est particulièrement répandue dans la population d’ascendance africaine.
À cet égard, certaines études statistiques ont montré que l'incidence chez les Africains et les Afro-Américains est égale à un cas sur 143 nouveau-nés, exactement 10 fois supérieure à l'incidence chez les individus d'origine caucasienne (un cas sur 1 339 nouveau-nés). .
POLYDACTYLE PRE-ANALYSE
La polydactylie préaxiale est moins fréquente que la typologie post-axiale.
Comme dans le cas précédent, le doigt ou les doigts supplémentaires sont généralement dépourvus de structures osseuses, articulaires et tendineuses.
La polydactylie préaxiale a très souvent un caractère syndromique.
Données épidémiologiques
La polydactylie préprimaire touche un nouveau-né tous les 3 000 ans environ.
Il est très courant dans la population indienne, à tel point que, dans ce groupe ethnique, il constitue la deuxième anomalie la plus répandue dans les mains.
POLYDACTILE CENTRAL
Parmi les trois types de polydactylie, la centrale est la moins commune.
Le ou les doigts supplémentaires peuvent cocher:
- Dans la main, entre l'index et le milieu ou entre le milieu et l'anneau.
- Dans le pied, entre les deuxième et troisième doigts ou entre le troisième et le quatrième doigts.
En général, la polydactylie centrale est associée à la syndactylie (c'est-à-dire lorsque les doigts sont joints) et représente le signe clinique d'un syndrome génétique.
Dans certains cas, le doigt ou les doigts supplémentaires jaillissent des doigts centraux: dans ces situations, le majeur généralement plus intéressé est, dans la main, l’index et, dans le pied, le second doigt.
Remarque: le deuxième orteil est le doigt qui suit le gros orteil. Les troisième, quatrième et cinquième doigts sont, bien entendu, les extrémités qui suivent le deuxième doigt.
QUAND CONTACTER LE MÉDECIN?
Comme la polydactylie représente souvent un signe clinique de maladie génétique, les médecins conseillent aux parents d’un enfant présentant l’anomalie susmentionnée de contacter un expert en génétique pour un examen spécialisé.
COMPLICATIONS
La polydactylie peut représenter un problème disgracieux très ressenti par les porteurs, de manière à créer un inconfort grave et à influencer les relations sociales.
De plus, s’il est particulièrement grave (les doigts surnuméraires sont au moins deux ou sont dans des sièges particulièrement inconfortables), les patients peuvent avoir des difficultés à saisir des objets avec leurs mains (si l’anomalie a été localisée ici) ou à trouver des chaussures. convient pour eux (si l'anomalie est aux pieds).
diagnostic
Pour diagnostiquer la polydactylie et ses principales caractéristiques, un examen objectif suffit.
En médecine, on entend par examen objectif l'évaluation par le médecin des symptômes et des signes présents et / ou rapportés par le patient.
Pour préciser si le doigt ou les doigts supplémentaires contiennent des éléments ressemblant à des os, les médecins ont recours à un examen aux rayons X.
Comme nous le verrons au chapitre suivant, il est important de clarifier la structure interne des doigts surnuméraires à des fins thérapeutiques.
L’examen objectif comprend également l’évaluation des antécédents familiaux
Généralement, lors de l'examen physique, le médecin demande aux parents si certains de leurs proches sont ou étaient porteurs de polydactylie. Cette enquête est importante pour comprendre si l’anomalie peut être de type familial ou non.
CONSULTATION GÉNÉTIQUE POUR COMPRENDRE LES CAUSES
Les personnes sujettes à la polydactylie sont généralement soumises à un test génétique visant à rechercher des mutations génétiques et des altérations chromosomiques.
Grâce à ce test, les médecins peuvent déterminer la cause précise de la polydactylie et déterminer si elle est syndromique ou non.
traitement
Si la polydactylie est un problème esthétique ou fonctionnel (par exemple, cela crée des problèmes pour saisir des objets ou pour trouver une paire de chaussures appropriée), le médecin peut retirer le ou les doigts supplémentaires en utilisant au moins deux types de traitement différents. :
- La ligature du doigt supplémentaire e
- Chirurgie
Avant de décrire en quoi consistent ces deux méthodes, il convient de noter que le choix du traitement à utiliser dépend des caractéristiques de la polydactylie: la présence de structures osseuses, articulaires et tendineuses nécessite une intervention chirurgicale; L'absence des éléments ci-dessus, par contre, signifie qu'un remède non chirurgical suffit.
FIXATION DES DOIGTS EXTRA
La ligature des doigts surnuméraire consiste en l'application par le médecin d'une sorte de clip (ou de lasso) au point d'origine des doigts eux-mêmes. Cela empêche le sang d'atteindre et de maintenir en vie le tissu cutané constituant le doigt supplémentaire. Une fois que le tissu cutané est mort, son retrait est simple et généralement sans complications.Ainsi, en fait, avec la technique consistant à nouer des doigts supplémentaires, les médecins induisent un processus de gangrène sèche .
Deux semaines sont généralement nécessaires pour la nécrose (décès) du tissu cutané. Pendant tout ce temps, le patient doit porter un bandage protecteur.
Le meilleur âge pour pratiquer la ligature des doigts est dans les 20 premiers mois de la vie.
Avantages: il s'agit d'une technique peu invasive, car il ne s'agit pas d'une intervention chirurgicale.
Inconvénients: il ne s'applique qu'aux patients ayant des doigts extra-libres, à l'intérieur d'eux, des éléments osseux, des articulations et des tendons.
ENLÈVEMENT CHIRURGICAL
L’intervention chirurgicale comprend: une incision cutanée, le retrait du ou des doigts surnuméraires (NB: le retrait inclut le retrait des structures osseuses, articulaires et tendineuses), la reconstruction possible d’une partie de la main ou du pied (par exemple, des ligaments)., fermeture des incisions cutanées et, enfin, application de sutures et de bandages.
Il existe plusieurs approches chirurgicales, chacune adaptée à un type spécifique de polydactylie.
De plus, la gravité de l'anomalie affecte également le choix de la technique chirurgicale la plus appropriée.
En ce qui concerne l'anesthésie, cela peut aussi être local; tandis que pour les séjours à l'hôpital, l'admission est généralement d'un jour.
Le meilleur âge pour recourir à la chirurgie se situe autour de l'année de la vie.
Avantages: la chirurgie permet de retirer des doigts supplémentaires constitués d'os, d'articulations et de tendons, puis de doigts ayant un rôle fonctionnel.
Inconvénients: c'est une solution invasive et, comme toute intervention chirurgicale, présente des risques.
pronostic
Les traitements disponibles à l'heure actuelle permettent de traiter la polydactylie avec des résultats plus que satisfaisants. Par conséquent, le pronostic est généralement positif.
Cependant, il ne faut pas oublier que la polydactylie est souvent un signe clinique d'affections morbides graves et incurables.
