généralité
Le colobome est un défaut de développement de l'œil ou de la paupière. Présente depuis la naissance, cette anomalie congénitale implique l'absence de tissu dans une ou plusieurs structures oculaires telles que la cornée, l'iris, le corps ciliaire, le cristallin, la rétine, la choroïde et le disque optique. Le colobome peut survenir isolément ou dans le cadre de différentes maladies génétiques et syndromes neurologiques.
Causes
Le colobome de l'œil est causé par une fermeture défectueuse de la fissure de la choroïde au cours des premiers stades du développement prénatal, entre la cinquième et la septième semaine de gestation. Cet événement provoque une malformation dans le tissu d'une ou plusieurs structures oculaires, qui peut être unilatérale ou bilatérale (c'est-à-dire qui affecte un ou les deux yeux).
Le colobome des paupières peut avoir plusieurs causes non liées à des anomalies du globe oculaire. La maladie est due à une mauvaise fusion des plis palpébraux, environ 7 à 8 semaines de gestation.
Divers facteurs génétiques et / ou environnementaux peuvent contribuer à déterminer leur apparition.
- Les facteurs environnementaux comprennent:
- Alcool (dans le syndrome d'alcoolisme foetal);
- Carence en vitamine A;
- Médicaments tératogènes (exemple: thalidomide, mycophénolate mofétil, etc.);
- Infections (toxoplasmose, cytomégalovirus, etc.).
- Les facteurs génétiques sont clairement impliqués lorsqu'un modèle d'héritage mendélien d'une anomalie chromosomique spécifique est observé (exemple: mutation du gène PAX2, trisomie des chromosomes 13, 18 ou 22, etc.). Dans d'autres cas, les modes de transmission sont moins clairs.
Conditions associées
Le colobome d’une structure oculaire quelconque peut être une anomalie isolée, c’est-à-dire toucher des sujets normalement normaux, ou faire partie de syndromes génétiques qui affectent également d’autres parties du corps et provoquent des malformations multisystémiques. En tant qu'état isolé, le colobome est généralement sporadique (non héréditaire). Certaines familles, cependant, ont montré un modèle de transmission autosomique dominante: la présence d'une seule copie du gène anormal suffit à la survenue de la maladie. Si le colobome est hérité, des variations liées à la sévérité de la manifestation entre individus peuvent être trouvées, probablement dues à une pénétrance incomplète et à une expressivité variable du gène responsable.
Vous trouverez ci-dessous une liste de certains syndromes multisystémiques associés au colobome:
- Syndrome CHARGE: colobome, malformations cardiaques, atrésie du nez, retard de développement, malformations de l’oreille, anomalies des voies génitales ou urinaires.
- Syndrome de naevus épidermique (ENS);
- Syndrome des yeux de chat (syndrome des yeux de chat);
- Syndrome vélo-cardio-facial et syndrome de DiGeorg;
- Syndrome de Kabuki (KS).
Le colobome des paupières peut être associé à d'autres syndromes responsables d'un développement facial anormal, notamment le syndrome de Treacher Collins.
Les symptômes
Les effets du colobome sur la vision peuvent être légers ou plus graves, selon l'étendue et la structure affectées par la malformation. Par exemple, si un colobome frappe l'avant de l'œil, la fonction visuelle peut être normale, tandis qu'une malformation impliquant la rétine ou le nerf optique peut entraîner une réduction de l'acuité visuelle et un défaut du champ visuel (central ou périphérique). ). D'autres affections peuvent être associées à un colobome.
Parfois, l'œil peut être petit (microphtalmie) ou d'autres anomalies oculaires peuvent être présentes, telles que: cataracte (opacité du cristallin), glaucome (augmentation de la pression à l'intérieur de l'œil), nystagmus (mouvements oculaires). involontaire), photophobie ou strabisme. Un colobome de l'iris peut être évident en raison d'une petite partie manquante qui donne un aspect ovale à la pupille.
En revanche, un défaut de développement faible ou important dans les structures plus profondes de l'un ou des deux yeux ne peut être diagnostiqué que lorsque le fond d'œil est examiné au cours d'un examen oculaire de routine.
Le colobome choriorétinal peut survenir à l’âge adulte, avec une perte de la vision associée à un décollement de la rétine.
Colobome de la paupière
Le colobome de la paupière est un défaut qui varie de l’absence d’une petite partie à l’absence presque totale du tissu. Le plus souvent, la maladie affecte la paupière supérieure.
traitement
Il n'existe actuellement aucun traitement universel pour les déficiences visuelles causées par le colobome.
Les dispositifs permettant de corriger les erreurs de réfraction peuvent aider à améliorer l’acuité visuelle. En outre, l’ophtalmologiste peut recommander des traitements spéciaux pour traiter d’autres problèmes associés aux malformations, tels que la cataracte, la croissance de nouveaux vaisseaux sanguins à l’arrière de l’œil, le strabisme et l’amblyopie (si le colobome est unilatéral).
En cas de microphtalmie grave (un ou les deux globes oculaires sont anormalement petits), une prothèse peut être appliquée pour favoriser le développement symétrique du visage.
Les autres interventions possibles incluent:
- Colobome de l'iris: pour corriger l'apparence de l'iris, les patients atteints de colobome peuvent porter des lentilles de contact colorées ou recourir à une réparation chirurgicale.
- Colobome choriorétinal: une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour traiter ou prévenir un décollement de la rétine.
- Colobome des paupières: le défaut laisse une partie de la cornée non couverte. Cela peut provoquer une sécheresse excessive due à l'évaporation des larmes. L'œil nécessite généralement une lubrification supplémentaire et une intervention chirurgicale réparatrice.
